猫叫综合征的病因,可能是以下原因引起的:1、可能是处于胎儿时期,孕妇接触油漆等有害物质导致染色体变异引起的。2、可能是具有小儿猫叫综合征家族史,受到家族的遗传引起的。3、如果孕妇经常擅自使用药物,导致胎儿的颅面部融合出现异常,也可能会诱发上述病症。
A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;
B、先天性疾病不一定是遗传病,B错误;
C、猫叫综合征是由于第5号染色体缺失部分片段所致,属于染色体变异遗传病,C正确;
D、遗传病包括基因病和染色体病,其中染色体病不能用基因检测的方法鉴定,D错误.
故选:C.
猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
[猫叫综合征是由什么引起的]
特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
其他生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
检查方法
1、染色体检查:
(1)婚前检查:
可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
(2)外周血细胞染色体核型分析:
患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。
(3)羊水细胞染色体检查:
在孕妇妊娠中期抽取羊水,经细胞培养后作胎儿染色体核型分析,一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。
由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
(4)荧光原位杂交:
根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针,并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位,能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号,说明该部位缺失,是诊断该综合征的可靠依据。
2、辅助检查:
可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等。
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不少人对染色体结构变异类型分不清,染色体结构变异包括缺失,重复,易位和到位。这里介绍下如何区分这四种染色体结构变异类型。
在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有4种:
1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的
2.重复 染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的
3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)
4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位,夜来香也经常发生这样的变异
染色体结构变异类型染色体缺失:染色体中某一片段缺失引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体要小。
染色体重复:染色体中增加某一片段引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体要大。
染色体易位:染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异,变异后的染色体与变异前的染色体相比较,形态结构都要变化,染色体上基因的种类和数目也会发生变化。
染色体到位:染色体中某一片段位置颠倒引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体相比较,一般整体大小不变,但是染色体形态结构也会发生变化,基因在染色体上排列顺序会改变。
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