新生儿甲状腺功能低下可以使用药物治疗。新生儿甲状腺功能减退可表现为哭闹无力、喂奶困难、头部勃起晚、黄疸消失迟、张口伸舌、表情呆滞等,甲状腺功能减退会导致身心发育落后,目前可以通过新生儿出生后的足底血筛查进行早期诊断,一旦确诊,应立即给予甲状腺激素替代治疗,常规早期应用丁香酚等药物后,大部分不会影响身心发育,常规治疗后需要定期随访。
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“甲状腺功能五项”是指甲状腺素(T4)、三碘甲状原氨酸(T3)、促甲状腺激素(TSH)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)。
读音:[jiǎzhuàngxiàngōngnéngwǔxiàng]
释义:FT3是游离甲状腺素T3的测定,T3和T4是反应甲状腺功能的主要指标,甲亢时升高,甲减时降低,但是两者多为蛋白结合型的,因此浓度也受甲状腺结合球蛋白的影响(妊娠,雌激素,病毒性肝炎时升高,雄激素,低蛋白血症时降低)甲功五项检查FT3。FT4是血清中不与蛋白结合的甲状腺素,反映甲状腺功能状态甲功五项检查FT4。TSH促甲状腺激素是血清TSH的测定,是反应甲状腺功能状态的指标,原发性甲减者明显升高,而甲亢者可明显降低甚至接近0甲功五项检查TSH。
临床意义:
甲状腺的生理功能主要为促进三大营养物质代谢,调节生长发育,提高组织的耗氧量,促进能量代谢,增加产热和提高基础代谢。当甲状腺功能紊乱时,会发生甲亢或甲减。其中,甲状腺素(T4),三碘甲状原氨酸(T3)在甲状腺滤泡上皮细胞中合成,在垂体促甲状腺激素(TSH)刺激下,经过一系列的变化,被释放入血液,在血液中大于99%的T3、T4和血浆蛋白结合,其中主要和甲状腺素结合球蛋白结合,只有约占血浆总量0.4%的T3和0.04%的T4为游离的,而只有游离的T3、T4才能进入靶细胞发挥作用,和蛋白结合的部分则对游离的T3,T4起调节,稳定作用。甲状腺激素的合成与分泌主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节。血液中游离T3.T4水平的波动负反馈的引起下丘脑释放促甲状腺激素释放激素TRH和垂体释放促甲状腺激素TSH的增加或减少。TRH主要作用是促进垂体合成和释放TSH,TSH刺激甲状腺细胞增生和甲状腺球蛋白合成,并对甲状腺素合成中从碘的摄取到释放的各过程均有促进作用。
1.先天性甲状腺功能减低症
(1)病史:注意甲低家族史,居住地甲状腺肿流行情况,母孕期服用碘制剂及甲亢药物,母孕期胎动少,过期产,出生体重偏大。
(2)临床表现:症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后六个月才开始发病。
1)新生儿期表现可有前囟大4cm×4cm,后囟0.5cm、身长偏低,胎便排出迟缓,便秘,生理性黄疸延长,少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡,喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶,腹胀,脐疝,呆滞,体温不升,常在35℃以下,皮肤呈花斑状、凉且湿,额纹多,舌大、宽且厚,呼吸道有黏液水肿致鼻塞及分泌物增多,面容臃肿状,鼻根低平、眼距宽,发际低,高血脂者可见面部白色皮脂腺疹,呼吸表浅、困难,甚至呼吸暂停;心率缓慢,心音低钝。
2)幼儿及儿童期表现多数在生后数月或1~2岁就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。特殊面容有面部水肿,鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼睑肿,唇厚,舌大且厚,常伸出口外,流涎、毛发枯黄、稀疏,干脆无光泽,前发际低,皮肤粗糙,以手足底尤为明显。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄,四肢伸侧及躯干可见毛囊角化,全身臃肿状,是为黏液水肿,非指凹性,颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小,头大,颈短,四肢粗短,手足指、趾粗短呈铲形,躯干相对较长,上/下部量比例>1.5,前囟闭合晚,出牙延迟,牙小而稀。运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。智能低下表现为表情呆滞,安静,对外界不感兴趣或无反应,智商低,记忆力、注意力均下降,听力下降,感觉迟钝,动作拙,嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失,痛觉减弱;BMR(基础代谢率)低:体温低,畏寒,少汗,皮肤凉、出现憋气、心率慢、血压低,纳呆,腹膨隆,脐疝,便秘,大便干燥。可有甲状腺肿大:T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
因此,凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊:喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升,经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖,心包积液、原因不明的低电压,伴有过期产、巨大儿、脐疝。[3]
2.获得性甲状腺功能减低症
(1)病史 起病较缓慢,发病年龄多在6岁以后,以青春期女孩多见。
(2)临床表现 甲状腺无痛性肿大较常见,多无主观症状,少数有颈部疼痛,吞咽困难,声音嘶哑,颈部压迫感。非缺碘区青春期甲状腺肿首先考虑本病。症状与发病早晚有关,3岁后发病者智力可正常,但精神迟钝,反应慢,嗜睡,记忆力及理解力均差,学习成绩下降,行动迟缓,表情呆,食欲低下,腹胀,便秘。生长迟缓或停滞,5%~10%患儿有一过性甲亢症状如情绪激动,易怒,多动,多汗等,3~6月自行缓解。
(3)体征 甲状腺弥漫性不同程度的肿大,质地中等,表面光滑,也可触及分叶状或小结节样感,面部呈臃肿,毛发稀少,缓脉,严重者黏液水肿,可合并心脏病,有心包积液。
因此建议有以下临床表现的患儿应作为儿童桥本甲状腺炎(HT)疑似病例进行筛查,这些症状包括甲状腺大、身材矮小或身高增长缓慢、肥胖、乏力、纳差、多食易饥、怕冷、怕热多汗、心动过缓、心音低钝、心动过速、心音亢进、便秘、便频、反应迟钝、多言好动、焦躁易怒、注意力不集中、成绩差、面色苍白、皮肤干燥粗糙、皮肤及四肢末梢凉、颜面部及四肢水肿、头发稀疏、腹胀、眼球突出、腿疼、月经不调及糖尿病等。
先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝,生长发育迟缓及基础代谢低下. (1)确诊指标需检查血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸洗(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度.超声波检查,骨龄测定,甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段. 附-甲状腺检查正常值: TSH(促甲状腺素)<10μIU/ml T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml T4(甲状腺素)50-126ng/ml r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml (2)血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症. (3)血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访. (4)治疗: 1.采用甲状腺素替代疗法; 2.正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能,甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访.如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗; 3.定期进行体格和智能发育情况评估.
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