猫叫综合征表现

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。 人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：1.染色体中某一片段的缺失；2.染色体增加了某一片段；3.染色体某一片段的位置颠倒了180度；4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致物体死亡。 一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的。例如，果蝇有4对共8条染色体，这4对染色体可以分成两组，每一组中包括3条常染色体和1条性染色体。就雄果蝇来说，在精子形成的过程中，经过减数分裂，染色体的数目减半，所以雄果蝇的精子中含有一组非同源染色体（Ⅹ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）
细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。例如，雄果蝇精子中的这组染色体就组成了一个染色体组。 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体；体细胞中含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，人、果蝇、玉米是二倍体，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中比较少见。
多倍体产生的主要原因，是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。如果这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。

同源染色体的非姐妹染色单体变换一部分片段是基因重组
下面是几种染色体结构变异
1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的
2.重复 染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的
3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）
4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异
可以看出题目中属于第四种情况

取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知，猫叫综合征是一种染色体异常的疾病，其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状，建议及时带孩子去医院就诊，进行相关检查和治疗。