染色体这个结果怎么看？

46条染色体（正常核型），性染色体组成为XX型（女性），9号染色体出现倒位。

染色体的正常值：

男性：46，XY；　女性：46，XX。

可以看到，孩子的染色体正常值，但9号染色体出现倒位使孩子有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩，1/4的概率生出9号倒位的携带者（同受检的人），1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失。

扩展资料

一、性染色体数目和形态异常

1、X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

2、X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

3、Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

4、两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

-染色体检查

一般在遗传图谱中性染色体就是最后一对，女性（XX）的两条形态大小是一样的，男性（XY）的两条性染色体不一样大，形态也不一样。

一般在4个月左右可以通过B超明确胎儿的性别的，但是要看胎位情况。胎位好看时就准确，对于判断胎儿的性别来说，最直观的方法就是B超，B超下可以清晰的看清楚胎儿的各个器官和部位，包括生殖器，但是目前我们国家法律上规定，是不能擅自告诉孕妇胎儿的性别的，是属于违法的。

染色体核型图的下方，一般就是医院给出具的染色体报告了。一般的正常结果会写的比较清楚，正常的男性是46,XY，正常的女性是46, XX。前面的数字代表染色体的数目，后面的字母代表性别。一般来说常见的染色体异常包括数目的异常和结构的异常。

这种报告提示男方患有Klinefelter?综合征,往往会有精子发育和成熟障碍，睾丸和阴茎较小，性兴趣低，导致不孕，严重者出现无精子症。各位男性朋友一定要注意。这种毛病大部分的核型报告是47，XXY，占80%左右，不过还有一些病人报告是46,XY/47,XXY这样的。

罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂，其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种，以13和14染色体的罗氏易位最为常见，占75%以上，14和21染色体次之，同源的罗氏易位较少见。以13和14的罗氏易位为例，其核型表示为：
45，XY，der（13；14）（q10；q10）。

遗传咨询：
（1）同源的罗氏易位（如45，XY，der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体，或者为21的二体），和正常核型的配偶结婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体），建议绝育。
（2）非同源的罗氏易位（如45，XY，der（13；14）（q10；q10）），在配子形成过程中，通过减数分裂，可以产生6种类型的配子，其中仅有1种正常，1种为平衡的结构异常，和正常核型的配偶结婚后，可以形成6种染色体类型的胚胎，其中包括4种染色体不平衡的胚胎，1种核型完全正常胚胎，1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。

对这类患者，应向其详细说明情况，允许妊娠，但必须在专科医生监护下，指导其生育，妊娠时，行绒毛或羊水染色体检查，如发现胎儿染色体异常，应及早终止妊娠。总之，在妊娠期出现流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种优生的选择机制。
非同源染色体罗氏易位，妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况，但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩，可以通过产前诊断确保正常孩子出生,也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。

46--染色体数目，正常。 XX--女性。
inv(9)--有结构异常：9号染色体臂间倒位。INV是遗传学上的术语。
P11;Q13--是在第9号染色体上，短臂1区2带至长臂2区1带这个片段倒位。
人类第9号染色体异染色质区倒位(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性。就是说，一般情况下不产生畸形。但可能与以后的一些慢性病有关。

这样的情况现在临床还没有办法治疗。半年以后可以再次考虑妊娠