21染色体异常怎么办？

　大家都知道，孕妇在孕期需要定期进行孕检，这对于胎儿健康来说是很重要的，那么， nt正常唐氏筛查21三体临界怎么办 ？唐氏筛查什么时候做？接下来，咱们就一起来了解一下吧。

　唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

　医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

　唐氏筛查时间有讲究，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查时间为15-20周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

　为什么要严格控制唐氏筛查的时间?唐氏筛查什么时候做十分关键。无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

　早期唐氏筛查

　孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　中期唐氏筛查

　孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

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是6号染色体和21号染色体发生相互易位，意思是，两条染色体末端发生断裂，交换位置后又重新连接上了，发生易位后，细胞中将缺失一条正常的6号染色体和一条正常的21号染色体，

在减数分裂时，会产生18种配子，如下图

其中一种配子是正常的，一种是携带者，其余都是不平衡的，也就是说有1/18的概率为正常胎儿，1/9的概率是表型正常的胎儿（其中一半也是携带者），

男方的精子中正常的非常少，因此做试管婴儿的成功几率也相对低一些，

下面有一段片子讲述了具体的解决办法，你参考一下吧，

如果你们一定想要自己的孩子，也是有机会的，但是一定要做好产前检查，例如羊水穿刺等是一定要做的，如果发现胎儿有问题，一般医生是要建议流产的，希望你能有个心理准备，

另外即使是正常的胎儿也是有流产的危险的，因此你怀孕时精神不要过度紧张，只要记住你们是有机会有一个健康宝宝的

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再次怀孕要等到16～20周时做羊水穿刺，如果无法正常怀孕到这个时候，要检查一下胎儿的染色体，找一下原因，

做试管婴儿之前应该是要做一些检查的，其中包括抗体检查，就可以确定是否可以再次怀孕，做试管婴儿一般是挑选正常的胚胎，能否成功主要是看受孕的环境，还包括孕妇本身的心情、工作环境等等。

如果父辈没有这种情况，而兄弟俩有着这种情况，那应该不是染色体突变这么简单了，应该注意下他父母生活的环境，主要是生他们兄弟之前有没有接触过可以导致突变的因素，射线之类的，如果这种因素还存在，你们也应该想办法避免

在孕期要是出现胎儿染色体异常的话，则有可能会导致流产，且宝宝在出生后可能会患有脑瘫、畸形、唐氏综合症或特纳综合症等一些比较严重的疾病，胚胎染色体异常，容易引起胎停，严重时建议流产。
?原因分析
主要是由于基因的缺失、异位或增加等因素引起的染色体异常。
?举措建议
避免长期间在含辐射较大的地方生活、工作，定期产检，及时预防疾病产生；要定期进行产检，方便观察胎儿发育状况，可以进行羊水穿刺检查，确认胎儿是否染色体异常。

　　我们的一些身体特征，都来自于基因，但来自于父母的遗传是受到染色体控制的，染色体是具有先天性的。下面我整理了，希望对你有所帮助!
　　染色体异常怎么办
　　1、染色体异常怎么办

　　治疗方法:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智慧障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

　　产前检查:不同型别染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　　表现:Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

　　2、什么是染色体异常

　　染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条,Caspersson等首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　3、染色体异常的疾病诊断

　　21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
　　先天性染色体异常该怎么办
　　由于染色体异常是细胞遗传学方面的问题,所以这类患者通常没有生养能力,在临床上不像其他一些不育症可以经过药物或手术的方法来治愈。当患有先天性睾丸发育不全综合征时,要在医生指导下进行治疗为好。对于青春期男性患者可用雄激素促进男性第二性征的发育,使 *** 增大,增强性功能。

　　染色体异常一经发现后,应该及时的到正规的进行排查。因为染色体异常分为好多种,一定要先查清楚是属于那种染色体异常情况,然后再针对性的像对策解决。

　　正常的人体内有22对常染色体,在男女体内这22对都是相同的,而人的性别则依靠另一对重要的染色体即性染色体来辨别。性染色体在男性和女性中有所不同,在男性表现为一个X、一个Y加上前面的22对,正常男性的染色体表示为46、XY。在女性则表现为两个X,加上前面的22对,正常女性染色体表示为46、XX。这时人们会有一定的临床表现,或自己不表现出来但是在生殖的过程中,表现出不育、流产或是遗传给后代。
　　女性染色体异常的病因
　　物理因素:电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

　　化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或面板接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

　　生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种型别的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

　　遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

　　自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。