胎儿染色体不正常可能导致胎儿出生以后先天畸形、身材和相貌、大脑发育迟缓,严重的精神发育迟缓等。导致染色体不正常的原因有很多,像我们所在的环境,吃的、用的和父母家族史遗传都有关系,另外和自身免疫性疾病也有一定的关系。所以建议可以和医生咨询具体情况是否保留胎儿。
染色体异常能怀孕吗?染色体异常影响怀孕,易导致反复性流产和胎儿缺陷性疾病。孕前做好染色体检查,预防新生儿先天畸形。
染色体的类型
染色体的类型有哪些?染色体主要有两个基本类型:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。染色体异常与先天畸形等缺陷性疾病有关。
人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体异常
染色体异常能怀孕吗?染色体异常影响怀孕,染色体异常会使准妈妈们在怀孕期间更容易流产,存活的胎儿在出生后常常先天畸形。
许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如,有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%-15%。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。
染色体检查的结果
1、染色体平衡异位
人体中染色体的数量、结构是相对恒定的。如果某一条染色体上有一段遗传信息在另一段染色体上出现,就称为染色体平衡易位。唐氏综合症就是常见的染色体平衡异位疾病。
2、染色体同源异位
同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。
3、染色体正常
对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化,如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如,猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有四种:
1.染色体中某一片段的缺失;
2.染色体中增加了某一片段;
3.染色体某一片段的位置颠倒了180°;
4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。 染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。 高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。 辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重,因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。
以下是三种最常见的染色体异常的症状: 唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。 18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。 13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。 性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状: 特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。 克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。 脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。 致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。 致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。
宝宝染色体出现异常情况,可能导致多种身体上的缺陷。
实际上,这是天生的,父母无法控制。
孩子有先天的健康问题,原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素。
吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。
人体内有23对染色体(即46个),是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子。如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。
唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病,是众先天染色体疾病中最最广为人知的。调查数据显示,我国每1万个新生儿当中,就有9个患有唐氏综合征。
除了大家相当熟悉的唐氏综合征之外。染色体异常还可能导致其他多种先天疾病。
多出一个染色体13会导致帕陶综合征,孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征,婴儿会有多发性先天畸形的病症。
另一同染色体异常有关的先天疾病是特纳综合征,只有女性会患上,患者只有一个X染色体,而不是两个。患者一般上较矮小,较难迈入青春期,也通常无法怀孕。不过,目前已有药物能帮助特纳综合征患者。
染色体异常还包括了同一对染色体的部分互相对调易位,调查数据显示,每500人当中,就有一人有这样子的情况。
成人若自己体内的染色体有易位情况的话,他并不会受到影响。但是当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合后,成为孩子的整套染色体时,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。
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