猫叫综合征发病几率是

生物必修二第一章 遗传因子的发现
　　第1、2节 孟德尔的豌豆杂交实验
　　一、相对性状
　　性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
　　相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
　　1、显性性状与隐性性状
　　显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
　　隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
　　附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象)
　　2、显性基因与隐性基因
　　显性基因：控制显性性状的基因。
　　隐性基因：控制隐性性状的基因。
　　附：基因：控制性状的遗传因子( DNA分子上有遗传效应的片段)
　　等位基因：决定1对相对性状的两个基因(位于一对同源染色体上的相同位置上)。
　　3、纯合子与杂合子
　　纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体(能稳定的遗传，不发生性状分离)：
　　显性纯合子(如AA的个体)
　　隐性纯合子(如aa的个体)
　　杂合子：如Aa(不能稳定的遗传，后代会发生性状分离)
　　4、表现型与基因型
　　表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
　　基因型：与表现型有关的基因组成。(关系：基因型+环境 → 表现型)
　　5、杂交与自交
　　杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
　　自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。
　　测交：让F1与隐性纯合子杂交。(可用来测定F1的基因型，属于杂交)
　　二、孟德尔实验成功的原因：
　　(1)正确选用实验材料：
　　豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉)，自然状态下一般是纯种
　　具有易于区分的性状
　　(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究 (从简单到复杂)
　　(3)对实验结果进行统计学分析
　　(4)严谨的科学设计实验程序：假说-演绎法
　　★三、孟德尔豌豆杂交实验
　　(一)一对相对性状的杂交：
　　基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代
　　(二)两对相对性状的杂交：
　　表现型：4种
　　基因型：9种
　　基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
　　第二章基因和染色体的关系
　　第一节 减数分裂
　　一、减数分裂的概念
　　进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
　　(注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。)
　　二、减数分裂的过程
　　1、精子的形成过程：精巢(哺乳动物称睾丸)
　　减数第一次分裂
　　间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
　　前期：同源染色体两两配对(称联会)，形成四分体。
　　四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换。
　　中期：同源染色体成对排列在赤道板上(两侧)。
　　后期：同源染色体分离;非同源染色体自由组合。
　　末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
　　减数第二次分裂(无同源染色体)
　　前期：染色体排列散乱。
　　中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
　　后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。
　　末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。
　　2、卵细胞的形成过程：卵巢
　　三、精子与卵细胞的形成过程的比较
　　精子的形成
　　卵细胞的形成
　　不同点
　　形成部位
　　精巢(哺乳动物称睾丸)
　　卵巢
　　过　　程
　　有变形期
　　无变形期
　　子细胞数
　　一个精原细胞形成4精子
　　一个卵原细胞形成1卵细胞+3极体
　　相同点
　　精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半
　　四、注意：
　　(1)同源染色体：
　　①形态、大小基本相同;
　　②一条来自父方，一条来自母方。
　　(2)精原细胞和卵原细胞
　　的染色体数目与体细胞相同。属于体细胞，通过有丝分裂
　　的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
　　(3)减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。
　　(4)减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律
　　(5)减数分裂形成子细胞种类：
　　假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
　　它的精(卵)原细胞进行减数分裂可形成2n种精子(卵细胞);
　　它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。
　　五、受精作用的特点和意义
　　特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
　　意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。
　　注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
　　第二节 基因在染色体上
　　一、萨顿假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系。
　　二、孟德尔遗传规律的现代解释
　　1、基因的分离定律：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。
　　2、基因的自由组合定律：具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合规律的实质。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰，各自独立地分配到配子中。
　　第三节 伴性遗传
　　一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
　　二、XY型性别决定方式：
　　染色体组成(n对)：
　　雄性：n-1对常染色体 + XY
　　雌性：n-1对常染色体 + XX
　　性别比：一般 1：1
　　常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
　　三、三种伴性遗传的特点：
　　(1)伴X隐性遗传的特点：
　　① 男 > 女
　　②隔代遗传(交叉遗传)
　　③ 母病子必病，女病父必病
　　(2)伴X显性遗传的特点：
　　① 女>男
　　② 连续发病
　　③ 父病女必病，子病母必病
　　(3)伴Y遗传的特点：
　　①男病女不病
　　②父→子→孙
　　附：常见遗传病类型(要记住)：
　　伴X隐：色盲、血友病
　　伴X显：抗维生素D佝偻病
　　常隐：先天性聋哑、白化病
　　常显：多(并)指
　　第三章 基因的本质
　　第一节 DNA是主要的遗传物质
　　一、DNA是主要的遗传物质
　　1.DNA是遗传物质的证据
　　(1)肺炎双球菌的转化实验过程和结论
　　(2)噬菌体侵染细菌实验的过程和结论[来
　　实验名称
　　实验过程及现象
　　结论
　　细
　　菌
　　的
　　转
　　化
　　格里菲斯体内 转化
　　1.注射活的无毒R型细菌，小鼠正常。
　　2.注射活的有毒S型细菌，小鼠死亡。
　　3.注射加热杀死的有毒S型细菌，小鼠正常。
　　4.注射“活无毒R型细菌+加热死有毒S型细菌”，小鼠死亡。
　　5.加热杀死的有毒细菌与活的无毒型细菌混合培养，无毒菌全变为有毒菌。
　　加热杀死的S型菌中有转化因子。
　　艾弗里
　　体外 转化
　　6.对S型细菌中的物质进行提纯：
　　①DNA②蛋白质③糖类④无机物。
　　分别与无毒菌混合培养，①能使无毒菌变为有毒菌;②③④与无毒菌一起混合培养，没有发现有毒菌。
　　DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质。
　　噬菌体
　　侵染细菌
　　用放射性元素35S和32P分别标记噬菌体的蛋白质外壳和DNA，让其在细菌体内繁殖，在与亲代噬菌体相同的子代噬菌体中只检测出放射性元素32P
　　DNA是遗传物质
　　2.DNA是主要的遗传物质
　　(1)某些病毒的遗传物质是RNA
　　(2)绝大多数生物的遗传物质是DNA
　　第二节 DNA 分子的结构
　　★一、DNA的结构
　　1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
　　2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸(4种)
　　3、DNA的结构：
　　①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
　　②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。
　　内侧：由氢键相连的碱基对组成。
　　③碱基配对有一定规律：A = T;G ≡ C。(碱基互补配对原则)
　　★4.特点
　　①稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变
　　②多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样、碱基的数目和碱基的比例不同
　　③特异性：DNA分子中每个DNA都有自己特定的碱基对排列顺序
　　★3.计算
　　1.在两条互补链中的比例互为倒数关系。
　　2.在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
　　3.整个DNA分子中，与分子内每一条链上的该比例相同。
　　★第三节 DNA的复制
　　一、实验证据——半保留复制
　　1、材料：大肠杆菌
　　2、方法：同位素示踪法
　　二、DNA的复制
　　1.场所：细胞核
　　2.时间：细胞分裂间期。(即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期)
　　3.基本条件：
　　① 模板：即亲代DNA的两条链;
　　② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸;
　　③ 能量：由ATP提供;
　　④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。
　　4.过程：①解旋;②合成子链;③形成子代DNA
　　5.特点：①边解旋边复制;②半保留复制
　　6.原则：碱基互补配对原则
　　7.精确复制的原因：
　　①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
　　②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
　　8.意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
　　第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
　　一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA片段
　　二、DNA是遗传物质的条件：
　　能自我复制、结构相对稳定、储存遗传信息、能够控制性状。
　　三、DNA分子的特点：多样性、特异性和稳定性。
　　第四章 基因的表达
　　★第一节 基因指导蛋白质的合成
　　一、RNA的结构：
　　1、组成元素：C、H、O、N、P
　　2、基本单位：核糖核苷酸(4种)
　　3、结构：一般为单链
　　二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上
　　三、基因控制蛋白质合成：
　　1、转录：
　　(1)概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。(注：叶绿体、线粒体也有转录)
　　(2)过程：①解旋;②配对;③连接;④释放
　　(3)条件：模板：DNA的一条链(模板链)
　　原料：4种核糖核苷酸
　　能量：ATP
　　酶：解旋酶、RNA聚合酶等
　　(4)原则：碱基互补配对原则(A—U、T—A、G—C、C—G)
　　(5)产物：信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)
　　2、翻译：
　　(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注：叶绿体、线粒体也有翻译)
　　(2)过程：(看书)
　　(3)条件：
　　模板：mRNA
　　原料：氨基酸(20种)
　　能量：ATP
　　酶：多种酶
　　搬运工具：tRNA
　　装配机器：核糖体
　　(4)原则：碱基互补配对原则
　　(5)产物：多肽链
　　3、与基因表达有关的计算
　　基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1
　　4、密码子
　　①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个碱基为1个密码子。
　　②特点：专一性、简并性、通用性
　　③密码子 起始密码：AUG、GUG(64个)
　　终止密码：UAA、UAG、UGA
　　注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。
　　第2节 基因对性状的控制
　　一、中心法则及其发展
　　1、提出者：克里克
　　2、内容：
　　二、基因控制性状的方式：
　　(1)间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状;如白化病、淀粉的圆粒和皱粒等。
　　(2)直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。
　　注：生物体性状的多基因因素：基因与基因;基因与基因产物;与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。
　　第5章 基因突变及其他变异
　　★第一节 基因突变和基因重组
　　一、生物变异的类型
　　不可遗传的变异(仅由环境变化引起)
　　可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)
　　二、可遗传的变异
　　(一)基因突变
　　1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
　　2、原因：
　　物理因素：X射线、紫外线、r射线等;
　　化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;
　　生物因素：病毒、细菌等。
　　3、特点：a、普遍性 b、随机性c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
　　注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的可能
　　4、意义：
　　是新基因产生的途径;
　　是生物变异的根本来源;
　　是生物进化的原始材料。
　　(二)基因重组
　　1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
　　2、类型：
　　a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
　　b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
　　第二节 染色体变异
　　一、染色体结构变异：
　　实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
　　类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)
　　二、染色体数目的变异
　　1、类型
　　个别染色体增加或减少：
　　实例：21三体综合征(多1条21号染色体)
　　以染色体组的形式成倍增加或减少：
　　实例：三倍体无子西瓜
　　二、染色体组
　　(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
　　(2)特点：
　　①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;
　　②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
　　(3)染色体组数的判断：
　　① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
　　② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
　　3、单倍体、二倍体和多倍体
　　由配子直接发育成的个体叫单倍体。
　　有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。
　　三、染色体变异在育种上的应用
　　1、多倍体育种：
　　方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
　　(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
　　原理：染色体变异
　　实例：三倍体无子西瓜的培育;
　　优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
　　2、单倍体育种：
　　方法：花粉(药)离体培养
　　原理：染色体变异
　　实例：矮杆抗病水稻的培育
　　优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
　　第五节 人类遗传病
　　一、人类遗传病与先天性疾病区别：
　　l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)
　　l 先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
　　二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
　　三、人类遗传病类型
　　(一)单基因遗传病
　　1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
　　2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
　　3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
　　4、类型：
　　(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
　　1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
　　2、类型：
　　常染色体遗传病
　　结构异常：猫叫综合征
　　数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)
　　性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)
　　四、遗传病的监测和预防
　　1、产前诊断：羊水检查、孕妇血细胞检查、B超、绒毛细胞检查、基因诊断
　　2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
　　五、实验：调查人群中的遗传病
　　注意事项：
　　1、调查遗传方式——在家系中进行
　　2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
　　注：调查群体越大，数据越准确
　　六、人类基因组计划：
　　测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
　　需要测定22+XY共24条染色体
　　第6章从杂交育种到基因工程
　　第一节 杂交育种与诱变育种
　　一、各种育种方法的比较：
　　杂交育种
　　诱变育种
　　多倍体育种
　　单倍体育种
　　处理
　　杂交→自交→选优→自交
　　用射线、激光、
　　化学药物处理
　　用秋水仙素处理
　　萌发后的种子或幼苗
　　花药离体培养
　　原理
　　基因重组，
　　组合优良性状
　　人工诱发基因
　　突变
　　破坏纺锤体的形成，
　　使染色体数目加倍
　　诱导花粉直接发育，
　　再用秋水仙素
　　优
　　缺
　　点
　　方法简单，
　　可预见强，
　　但周期长
　　加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理
　　器官大，营养物质
　　含量高，但发育延迟，结实率低
　　缩短育种年限，
　　但方法复杂，
　　成活率较低
　　例子
　　水稻的育种
　　高产量青霉素菌株
　　无子西瓜
　　抗病植株的育成
　　第二节 基因工程及其应用
　　一、基因工程
　　1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
　　2、原理：基因重组
　　3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
　　二、基因工程的工具
　　1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)
　　(1)特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
　　(2)作用部位：磷酸二酯键
　　2、基因的“针线”——DNA连接酶
　　(1)作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。
　　(2)连接部位：磷酸二酯键
　　3、基因的运载体
　　(1)定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
　　(2)种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
　　三、基因工程的操作步骤
　　1、提取目的基因
　　2、目的基因与运载体结合
　　3、将目的基因导入受体细胞
　　4、目的基因的检测和鉴定
　　四、基因工程的应用
　　1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
　　2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗
　　3、基因工程与环境保护：超级细菌
　　五、转基因生物和转基因食品的安全性
　　两种观点是：
　　1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
　　2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
　　第六章 生物的进化
　　第一节 生物进化理论的发展
　　一、拉马克的进化学说
　　1、理论要点：用进废退;获得性遗传
　　2、进步性：认为生物是进化的。
　　二、达尔文的自然选择学说
　　1、理论要点：自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存)
　　2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。
　　3、局限性：
　　①不能科学地解释遗传和变异的本质;
　　②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。
　　(对生物进化的解释仅局限于个体水平)
　　三、现代达尔文主义
　　(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质：种群基因频率的改变)
　　1、种群：
　　概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。
　　特点：不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。
　　2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库
　　3、基因(型)频率的计算：
　　①按定义计算：
　　例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
　　基因型AA的频率为______;基因型Aa的频率为 ______;基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______;基因a的频率为 ______。
　　②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率+ ?杂合子频率
　　例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为______
　　(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料
　　(三)自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
　　(四)突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
　　1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。
　　2、隔离：
　　地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。
　　生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。
　　3、物种的形成：
　　⑴物种形成的常见方式：地理隔离(长期)→生殖隔离
　　⑵物种形成的标志：生殖隔离
　　⑶物种形成的3个环节：
　　突变和基因重组：为生物进化提供原材料
　　选择：使种群的基因频率定向改变
　　隔离：是新物种形成的必要条件
　　第二节 生物进化和生物多样性
　　一、生物进化的基本历程
　　1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。
　　2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。
　　二、生物进化与生物多样性的形成
　　1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
　　2、生物多样性包括：遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。

猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

[猫叫综合征是由什么引起的]

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

检查方法

1、染色体检查：

（1）婚前检查：

可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

（2）外周血细胞染色体核型分析：

患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

（3）羊水细胞染色体检查：

在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

（4）荧光原位杂交：

根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

2、辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

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46，5p。
猫叫综合征患者的症状主要由5p15的缺失引起，核型为46，5p。
猫叫综合征患者的染色体缺失片段大小不一，核型为46，5p，畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失的占80%，不平衡易位引起的占10%。

猫叫综合征（cats?cry?syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

目录

1症状体征

2用药治疗

3饮食保健

4预防护理

5病理病因

6疾病诊断

7检查方法

8并发症

9预后措施

10发病机制

11案例介绍

症状体征

病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。[1]

用药治疗

目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。

饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。

预防护理

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

病理病因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

疾病诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

检查方法

实验室检查：

1.外周血细胞染色体核型分析??该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查 ?在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交??根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

其他辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

并发症

生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

预后措施

病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。

发病机制

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。

案例介绍

2014年8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”患者，通过上海国际医学中心(SIMC)的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。