猫叫综合征有什么特征

你好！病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫。目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。

猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

[猫叫综合征是由什么引起的]

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

检查方法

1、染色体检查：

（1）婚前检查：

可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

（2）外周血细胞染色体核型分析：

患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

（3）羊水细胞染色体检查：

在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

（4）荧光原位杂交：

根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

2、辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

相关文章

[小儿咳喘的症状]

[小儿脱肛有什么症状]

[小儿中毒型痢疾有什么症状]

你好，猫叫综合症的患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，吸允能力很差，甚至有时会咬人。患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。害怕声音和陌生人。而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

你好，猫叫综合征的症状主要是：1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。2、出生体重低，生长迟缓。3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。5、随时间改变的特有面部特征。6、严重流口水。