猫叫综合征往往跟基因突变有关,特别是有家族病史的人群,其后代的发病几率可能会更高。
因此需要在医生的指导下,通过注射神经生长因子的方式进行治疗,对于疾病的恢复有帮助。同时,也需要定期进行运动功能训练和语言功能训练。同时,需要定期到医院进行相关的检查。
若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部分缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30。
扩展资料
染色体缺失的预防:
一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
-染色体缺失
A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;
B、先天性疾病不一定是遗传病,B错误;
C、猫叫综合征是由于第5号染色体缺失部分片段所致,属于染色体变异遗传病,C正确;
D、遗传病包括基因病和染色体病,其中染色体病不能用基因检测的方法鉴定,D错误.
故选:C.
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
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