染色体疾病是怎么回事？

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000?1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000?1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20?1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。

常染色体病　由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征
　　某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体
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总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。
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② 部分三体综合征
　　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。
③ 部分单体综合征
　　由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④ 单体综合征
　　某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。编辑本段常见的染色体病综合症
　　（常染色体病、性染色体病）　
1.特纳氏综合症（Turner）
　　是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
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2.克氏综合征（Klinefelter Syndrome）
　　是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。
3.爱德华综合征Edward
　　染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
4.帕陶综合征(Patau Syndrome)
　　染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。5.猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome）　染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
6.染色体断裂综合征
　　可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
7.脆性X染色体综合征
　　在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为
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脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
8.费城染色体（Ph''）
　　因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。编辑本段病因及预防
　　根据国内外系谱调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丢失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离（如45，X/47，XXX等）或丢失（如45，X/46,XX等）。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物（如病毒感染）、化学(如某些药物)等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500,即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。　针对上述染色体病起因的预防措施是：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测（见、辐射遗传
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学）；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。编辑本段意义和展望
　　染色体病患者智力显著低下，缺乏劳动和生活自理能力，会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和采取预防措施是亟待解决的课题。　从理论上说，染色体病是人类体细胞遗传学研究的实验模型,特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞,是和表型研究的天然材料。随着显带技术和高分辨技术(见)的发展，目前已经确定的染色体异常有500多种,其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究,发现13q14带与视网膜母细胞瘤的发生和持续胎儿血红蛋白增高有关；而 13q31→qter则与多指（趾）和少指（趾）畸形有关；13q12和13q13带临近部分则和嗜中性粒细胞持续增高相关。　在染色体病的研究中还存在不少令人迷惑不解的问题，例如三体综合征为什么很容易发生的是8三体，9三体，13三体，18三体，21三体，22三体；又为什么部分缺失很容易发生在1号、4号、5号、7号、8号、9号、10号、11号、12号、13号、18号、21号染色体。从原核生物的研究中发现 DNA分子常有一些较易发生基因重组的位点,这些位点和DNA分子的特殊核苷酸顺序有关。那么在人类是否也会是如此，抑或还有其他原因，这都有待进一步研究。

染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。

通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G？7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。