21号染色体异常，是什么情况？

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。

21三体综合征（小儿唐氏综合征）病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

减数分裂的第一次分裂期间的后期出现了分裂不均等的现象使得同源染色体之间交叉互换的非同源染色体有一部分粘连或者是在减数第二次分裂期间的后期非同源染色体的等分时在姐妹染色体之间出现了不再分离的现象，这样配子中的染色体的数目就不是普通体细胞的一半了，所以就会出现在配子，也就是生殖细胞进行融合的时候出现染色体不是普通的二倍体，而是三体的，于是个体表现为患病症状。

宝宝出生后就是先天的愚型儿，医生应该给你说了，唯一的办法就是引产，不然以后宝宝痛苦，你们也痛苦，这个比脑瘫孩子还严重，轻微的脑瘫还有康复的机会，是21三体的话康复的机会等于零。要是再次怀孕，都必须穿刺羊水检查宝宝有没有染色体异常。

21号染色体异常，一般是胎儿在发育的过程中，细胞增殖出现了问题，可能是药物，环境等因素导致的，也可能是父母染色体异常，建议父母都重视这个问题。

1、纯概率事件。
细胞在减数分裂时有一定概率出错，生成不正常的配子，导致胎儿21三体，又或是胚胎发育早期染色体复制出错，也可能引起21三体；
2、父母遗传。
父母染色体本身如果有特定的问题，也会大大提高胎儿患21三体的概率；
3、环境因素。
如环境污染、辐射、病毒感染等，都有可能会引起21三体；

（Down综合征)
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体的编号加以调换。
21三体综合征在新生儿中的发病率为1/600～1/800。其主要的临床表现：患者呈特殊的呆滞面容(图2-6-17)，如鼻梁低平，眼距过宽，眼裂小，外眼角上倾，内眦赘皮，虹膜发育不全，常有斜视。耳小, 常为低位，耳廓畸形。颔小，口常半开，舌大外伸，流涎。四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良。约50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占一半。患者常有皮纹学改变，如通贯手(1/2～1/3)，atd角增大。所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。男性患者可有隐睾，尚未见有生育者。女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病。患者IgE水平较低，易患呼吸道感染等。患者中并发急性白血病的发病率显著地高于对照组(10～20倍)。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。智力较好的患者可学会阅读或做筒单的手工劳动；通过训练他们能够学会完成更多的劳动。较差者语言和生活自理都有困难。
患儿性格活泼，讨人喜欢，好模仿、爱音乐、但行为动作倾向于定型，抽象思维能力受损最大。
21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型：
(1)21三体型 约92.5%的先天愚型患者属于此类型。患者的核型为47，XX(XY)，+21(图6-18)，即比正常人多了一条21号染色体。该病的形成原因主要是由于配子形成过程中发生了21号染色体的不分离。研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时(其中80%在第一次减数分裂期)，20%是由于父亲生殖细胞减数分裂时(其中60%在第一次减数分裂期,40%在第二次减数分裂期)发生不分离的结果。
21三体型综合征的发病率随母亲年龄增高而增加。据Carter和Evans统计，35岁以上的妇女生育21三体综合征患儿的机会显著增加，45岁以上的妇女生育21三体型综合征患儿的机会增加更为明显(表6-1)。这可能与高龄孕妇的卵细胞染色体容易出现不分离有关。有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。不过这方面的意见还不很一致。
(2)嵌合型 较少见，约占先天愚型患者的2.5%。此型的发生原因是受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，第21号染色体发生了不分离。患者的核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21。如果染色体不分离发生的时间越早，则异常的细胞系所占的比例就越大，临床症状就越重，反之临床症状就越轻。所以，此类型患者的临床症状多数不如21三体型严重、典型。
(3)易位型 此类患者约占全部先天愚型患者的5%左右。其特点是多余的一条21号染色体，不是独立存在的，而是经罗伯逊易位，移至D组或G组的一条染色体上。所以，这些患者体细胞中的染色体的总数仍为46条，但实际上有一条染色体上是附有一条额外的21号染色体，从而表现出与典型的21三体相同的临床症状。易位型先天愚型中最常见的是D/G易位。例如14/21易位，患者的核型为46，XX(XY) ，一14，+t(14q；21q)。即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。这种易位约3/4是新发生的，1/4是由双亲之一遗传而来的。在后一种情况下，母亲是一个易位携带者的可能性远高于父亲。易位携带者的核型为45，XY(XX)，一14，-21，+t(14q；21q)。虽然染色体总数少了一条，但从总的遗传物质来看，与正常人没有什么大的区别，基本上仍处于平衡状态，因此也叫做平衡易位携带者。这类携带者外观可毫无异常表现，但与正常人结婚后所生子女中1/4为正常人，1/4为14/21易位型先天愚型患者，1/4为易位携带者，1/4缺乏一条21号染色流产
3/4的21三体综合征胎儿在妊娠期巳自发流产，且大部分发生在妊娠头三个月内，仅约1/4胎儿能活到出生。出生后患者平均寿命16.2岁，50%在5岁以前死亡，8%可超过40岁，2.6%超过50岁。 (猫叫综合症)
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了。 (一)先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)
1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。
47，XXY的产生原因，约60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了X染色体的不分离。40%是由于父亲XY染色体不分离所致。
在该病确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，可促使第二性征发育并改善患者的心里状态。若疗效不佳，不必久用。男性乳房发育，可手术切除。
(二)先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)
1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。
Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。
患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。
本征发生原因是双亲之一在配子形成过程中，发生了性染色体的不分离。约75%的染色体丢失发生在父方，约有10%发生在合子后早期卵裂时，结果导致各种嵌合体。除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用性激素治疗，可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态。有人用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮身材，每种药在短期内或许有效，但对大量病人的治疗尚在研究中。
(四)X三体综合征和多X综合症
1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。
(五)XYY综合症
1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。
发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。
除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。
47，XYY核型产生的原因，主要是由于父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生了Y染色体的不分离。巳有文献报道两例如47，XYY的男性各生育一个47，XYY儿子的病例。
三、 脆性X染色体综合症
1968年Lubs在一家族性X连锁智力发育障碍家庭中发现了第一例脆性X染色体综合征。但直到1976年Girand和1977年Harvey等人才证实了这种脆性X染色体与智力低下的关系。脆性X染色体(fragile X，fra X)是指在Xq27.3处的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位容易发生断裂，故称脆性部位(fragile site)，脆性X染色体综合征是X连锁智力低下综合征中发病率最高的，仅次于Down综合征。
本病主要见于男性，发病率为1/1250。因为男性是半合子，只要X染色体存在脆性位点即可表现此病。在所有男性智力低下的病例中，约有10～20%为本征所引起。过去曾认为女性携带者的表型是正常的。但现巳知，约1/3的女性杂合子有轻度智力低下。估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。
男性患者最为典型的临床表现是：中度至重度智力低下，智商(IQ)0～50。大睾丸、语言障碍、特殊面容、招风耳和大耳朵、头围比一般正常人大，突出的下颔、面中部发育不良。
巳证实脆性X染色体综合征的遗传基础不是染色体断裂，而是DNA的扩增，即X染色体的脆性部位GGG(编码精氨酸)序列的大量扩增所引起。正常人该位点GGG的重复次数为30～40，而脆性X染色体综合征的病人GGG重复上百次，甚至上千次。 两性畸形是指一些患者的性腺或内、外生殖器官、副性征具有不同程度的两性特征。
（一）真两性畸形
患者体内兼有两性性腺，大约40%的患者一侧为卵巢， 另一侧为睾丸；40%一侧为卵巢或睾丸， 另一侧为卵巢睾；约20%患者的两侧均为卵巢睾。患者外生殖器及第二性征不同的介于两性之间，其外表可为男性或女性。真两性畸形的核型可为46，XX，也可为46，XY或46，XX/46，XY。
（二）假两性畸形
患者体内只有一种性腺，但外生殖器具有两性特征。如果性腺是睾丸，则为男性假两性畸形；如性腺是卵巢，则为女性假两性畸形。其产生原因或者是性发育过程中因性激素水平异常，或者是胚胎发育过程中受到母体异常激素的影响(如大量使用黄体酮保胎)。男性假两性畸形称男性女性化，核型为46，XY，X染色质阴性，Y染色质阳性。它可分为两类：雄激素不敏感综合征(睾丸女性化综合征)和不完全男性假两性畸形。前者外生殖器及第二性征女性化明显；后者病情较轻，表现为男性，阴茎短小，睾丸小或隐睾，乳房发育如女性。女性假两性畸形核型为46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。常见有先天性肾上腺增生症(AR)。其中又以21羟化酶缺陷(I型)为多见，其次为11羟化酶缺陷(Ⅱ型)。部分病人还伴有水盐代谢紊乱。
药物或手术治疗可部分改善两性畸形患者的临床表现。

羊穿显示21号染色体在q22.3区域出现缺失，意思是通过羊水穿刺检查，发现胎儿的第21号染色体在q22.3区域发生了缺失。这可能意味着胎儿患有21-三体综合征，即唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的由染色体异常引起的疾病，其中21号染色体存在单体或缺失。通常，21-三体综合征的发生是由于精子或卵子在胚胎发育过程中出现异常的细胞分裂所致，导致21号染色体的单体或缺失。该疾病的发生可能与母亲高龄怀孕、遗传因素以及接触致畸物质等因素有关。患有唐氏综合征的胎儿可能会有智力发展迟缓、特殊的面容特征和生长发育延迟等症状。
如果通过羊水穿刺等检查确定胎儿患有21-三体综合征，孕妇及其家属应积极与医生进行沟通，并一同决定是否选择终止妊娠。同时，建议孕妇进行产前诊断，包括染色体和优生方面的检查，以便更好地了解胎儿的遗传情况。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生。医生会结合患者的具体情况给出准确的诊断和建议。