21染色体怎么引起的？

染色体数目异常或结构畸变统称为染色体畸变，由此产生的疾病称为染色体病。染色体是遗传物质的载体，人类每条染色体上平均带有1000多个基因，即便染色体上微小的结构改变，也会导致许多基因的增加或丢失，从而造成许多基因表达和代谢的紊乱。染色体数目异常或者结构畸变引起的染色体病，常产生一系列的临床表现，故称其为染色体畸变综合症。
21三体综合症又称唐氏综合症，1866年英国医生Langdon Down首先描述此病，故又称为Down综合症。1959年，法国遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了1条G组染色体，后来用染色体显带技术确定为21号染色体，所以此病称为21三体综合症。
21三体综合症的发病率为1/800-1/600，无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现，但程度上存在差异，智商通常为25-50,高于50的很少。
具体分为：21三体型：游离型，核型为47，XX(XY)，+21，此型约占95%。患者全身体细胞均比正常人多1条21号染色体，临床表现典型。
嵌合型：核型为47，XX(XY)，+21/46，XX(XY)，此型占1%-2%。患者病情取决于异常细胞系所占的比列和它们在体内的分布差异，总的来说，病情比21三体型轻，如果异常细胞很少（<9%），则表现与正常人无异。
易位型：此型占3%-4%，患者核型中有1条D组或G组染色体与21号染色体经罗伯逊易位（又称着丝粒融合，是发生在两条近端着丝粒染色体（D/D,D/G,G/G）之间的一种特殊形式的相互易位）形成的易位染色体。因此，此型核型简称为Dq21q、21qGq。患者虽然只有46条染色体，但因核型中两条正常21号染色体外多了1条易位染色体，而易位染色体含有21号染色体长臂绝大部分结构，因此患者表现出典型的唐氏综合症特征，即这是一种假二倍体。（与21三体型不同，易位型患者的父母为年轻夫妇）。

21三体是一种基因畸形突变的原因
1、有可能父母年龄过高或过小
2、父母本身有平衡易位携带者
3、习惯性流产者
4、家族史

一种基因遗传病，最好咨询好医生

（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：

1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。

（3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。