唐氏筛查可不可以查染色体异常

怀孕是一段神奇而美妙的旅程，但保持健康同样重要。为了确保你和宝宝都安好，产检项目不可或缺。本文将为你介绍孕期产检的相关知识，帮助你更好地守护母婴健康。
?常规检查
孕期常规检查包括血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、尿常规、血常规、胎心监护等项目。每一次检查都是为了守护你和宝宝的安全。
?B超检查
孕期B超检查能够告诉我们宝宝是否有胎心胎芽，确保宝宝的胎位是否正常。这是一项非常重要的检查项目。
?唐氏筛查
唐氏筛查是一项非常重要的检查项目，能够检测出胎儿是否存在染色体异常。为了宝宝的未来，这一步绝对不能省。
?小贴士
产检不仅是医生的责任，也是每位准妈妈的责任。记得按时进行产检，守护自己和宝宝的健康。

摘要：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。下面一起来了解一下。唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检验
通过抽取孕妇的外周血，检测血液中的HCG、游离雌三醇以及甲胎蛋白。
2、超声波检_
测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。
唐氏筛查注意些什么
1、唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
2、唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
3、尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便对胎儿无损伤的检测方法。如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。
血hcg检查主要是检查什么
血hcg检查又称为人绒毛膜促性腺激素，它是受精卵着床之后滋养细胞分泌的，在受精后的10天就可以在母体的血清中测出。
它是诊断早孕最敏感的一种方法，还可以判断胚胎的发育状况以及是否在宫内，两次血清检查如果HCG翻倍通常胚胎在宫内。
说明这个胚胎发育的状况良好，如果血HCG增长缓慢，考虑宫外孕或者胚胎发育异常。
游离雌三醇是检查什么
游离雌三醇是女性激素功能的检查，是雌二醇的代谢产物。一般是在做唐氏筛查时，通过检测游离雌三醇的值，来判断胎盘的功能好不好。
胎儿是否发育异常、胎盘功能怎样，除了检查游离雌三醇外，还需要检查β~hcg和甲胎蛋白。这三项的检查结果及21三体、18三体以及神经管缺陷检查结果，来综合考虑看胎儿是否患有染色体异常及风险程度，好做进一步排查。唐筛和糖筛有什么区别
这两个字读音相同，但是它的意义是完全不一样的。
1、唐氏筛查
唐氏筛查，分为早期唐氏筛查，筛查时间为10到14周；中期唐氏筛查时间为16到21周。唐筛是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
2、葡萄糖筛查
葡萄糖筛查是筛查准妈妈的血糖指标，明确孕妇有无血糖的异常。糖筛是每一个准妈妈做产检时必须要做的一个检查，以确诊有无妊娠糖尿病。妊娠之后首次发现或首次发病的糖尿病，称为妊娠糖尿病，妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响，因此，每个孕妈妈都必须要做糖筛。

怀孕妇是一件令女人深感幸福的事，也为一个家庭注入新的希望和欢喜。为了确保胎儿健康发育，准妈妈们在怀孕初期到分娩这段时间里，都要面对一系列的孕期检查，而唐氏筛查就是其比较重要也是必做的孕检项目之一，在怀孕15周后，孕妇都得去医院做一个唐氏筛查，主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。这是孕期一项非常重要的检测，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕15周-19周之间做唐氏筛查，所以大多数的准妈妈都要去做。

但是在临床工作中，杨瑞青大夫经常会碰到许妈妈问”唐氏筛查不做行吗？“这样的问题，有许多孕妇或家人会不理解为什么非要做唐氏筛查，今天杨瑞青大夫就给大家解答一下这方面的问题。

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查，是“唐氏综合症产前筛选检查”的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

二、唐氏筛查不做行不行？

在我们门诊，有两种情况，有的准妈妈检查结果合格就放心了，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻，有人甚至一度犹如跌入了人生的低谷，心里十分担心害怕，但杨瑞青大夫会开导她冷静下来，因为检查结果不合格并没有那么可怕。

可以因为害怕检查结果不好担心，所有人说不如不检查好了，也有些人可能在纠结于做于不做之间。

如果选择做，我们都希望大家有好的结果，但是出现高危或低危结果就，到底选择做不做羊水穿刺检查？不做羊穿，赌输了的结果是生出来一个“唐宝宝”；如果选择做羊穿，赌输了，最坏结局是流产，然后下次重新再来。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，在我们一妇婴胎儿医学中心，羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。

所以杨瑞青大夫认为还是选择做的好，毕竟万一生个“唐宝宝”对一个普通家庭来说，负担太重了，许多人输不起！

二、只有高龄产妇要作唐筛检查，年青的可做可不做？

也有人说只有高龄孕妇必须做糖氏筛查，年青的可做可不做，其实也是错误工的，唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20％的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80％的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇，再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

三、怎样样看待唐氏筛查的结果？

1、怎样查看化验结果?

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

2、唐筛检查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

四、唐筛结果风险高，要不要做羊水穿刺 ？

很多人不想做进一步检查，大多是怕流产。据美国的西尔斯医生所说，通常情况下，羊水穿刺之后，出现流产的概率是1:200。对于35岁以下的妈妈，做羊水穿刺导致的流产风险可能相当于生一个有染色体缺陷宝宝的风险，也是极小的。

杨瑞青大夫认识的一位妈妈，前一胎宝宝做唐氏筛查时是高风险，做了羊穿后被确诊了，伤心的做了引产。当时伤心了一段时间，调整好心情后，又重新怀了宝宝，然后直接去做了无创DNA，安全通过。后来顺利生下了现在健康的宝宝。

所以，很多时候我们不能存在侥幸心理，要对即将出生的生命负责，也要对我们以后的人生，以及家里人的人生负责。

这些情况下孕妇需要进行羊水穿刺

●孕期唐氏综合症筛查高风险

●超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形

●不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）

●夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者

●家族中存在已知或可疑遗传病

如果出现以上这些情况，通常医生是会建议孕妈们进行羊水穿刺的，因为羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上，且能检测所有染色体数目异常（如最常见的21三体、18三体、13三体综合症等）、大片段染色体建构异常，是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。

五、无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

六、唐氏筛查 、 无创胎儿DNA检查 、羊穿怎么选择？

有些孕妇还纠结于唐氏筛查 、 无创胎儿DNA检查 、羊穿到底该选择哪一个，光做一个行不行的问题上，杨瑞青大夫给大家做个比较：

一般情况下，早唐比中唐检出率高； 无创比唐筛检出率高； 羊穿的检出率最高； 筛查低风险并不意味着没有风险，而 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的； 唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；如果 无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊否。

七、关于唐氏筛查的几个误区，您了解吗？

1：唐筛结果通过了就没事。 错！

很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。 正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

2：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。 错！

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

3：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。 错！

唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。 陈大夫说的可是干货！

八、那些孕妇要重点做唐氏筛查？

哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群？

1.年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；或夫妻一方年龄较大的；

2.曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；

3.家族中有先天愚型的先例；

4.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

5.受孕时，夫妻一方染色体异常；

6.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

7.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

8.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

9.夫妻一方长期饲养宠物者。

具有以上情况的准妈妈，建议莫错过唐氏筛查。

九、唐氏儿在肚子里的表现特征

1.孕妇经常有无故阴道流血状况；

2.胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动；

3.胎动少、胎动无力、力度不强；

4.彩超检查显示面部时，眼间距较宽；

5.头大、双径顶数据过大，四肢却发育缓慢；

6.脐血流数值（检查中的S/D）异常偏大，经住院控制仍不见好转。

杨瑞青大夫温馨提示：

无论如何，所有的孕妇都应做好优生优育遗传咨询和产前相关检查，尤其是上面提到的高危人群，一定要把“病”治好了再备孕，好身体才能生出好宝宝！只要选择像时光妇儿医院的妇产科专科医院或大型医院的产科进行正规的产检，多数风险是可控的； 对于先天注定会生出“唐宝宝”的夫妇，还是不要宝宝的好。

唐筛是孕期的重要检测之一，它可以根据多项因素综合计算风险值，揭露染色体异常等潜在问题。本文将为准妈妈们详细介绍唐筛的相关知识，帮助准妈妈们更好地了解这项检测。
?综合计算风险值
唐筛可以根据多项因素综合计算风险值，揭露染色体异常等潜在问题。但是，一纸报告并不是定论，高风险并不代表确诊。准妈妈们不要惊慌，及时采取应对措施，是每位准妈妈都应学的必修课。
????听从专业建议
面对高风险，准妈妈们应该与医生充分沟通，听从专业建议，才能为母婴健康筑起坚固屏障。
?保持健康的生活习惯
即使是低风险的准妈妈们，也需要保持健康的生活习惯，定期产检，留心身体变化。这样才能保证母婴的健康。