妈妈你好,基因染色体的疾病它属于一种我们没有办法去治疗的疾病的,它可能会造成孩子智力的损伤,包括四肢协调能力不好或者是直接就没有生活能力,这样的情况下我们在确诊之后呢,就是对症处理,给予一定的康复锻炼,想要让孩子跟同龄人正常一样生活的话可能性不大!
人类遗传病的五大类为:染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
1、染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。
2、单基因病
单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为:常染色体疾病(显性和隐形)、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。
3、多基因病
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。
4、体细胞遗传病
由体细胞突变而引起的疾病。
5、线粒体遗传病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
-线粒体遗传病
-遗传病
染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
扩展资料:
目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,染色体异常会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
造成染色体异常可能有以下几种原因:
1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。
2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长,机体内外多种因素的作用下,卵子质量会有些许降低,可能会影响分裂中的染色体间的相互关系,使得染色体减数分裂不分离,造成胚胎染色体异常。
3、物理、化学因素。如电离辐射,接触或使用不良药品、病毒感染等。
-染色体异常
首先要说,染色体异常,跟岁数没有关系。第二,染色体异常,跟性别也没有关系。第三,多一条,这个问题非常严重,基本无解。
?受精卵时期就确定
染色体异常,是产生受精卵那时,就确定的。也就是怀孕期间,如果对胎儿进行相关基因检查,可以避免。
?提供好的医疗条件
而小孩已经一岁,您所能做的只有尽可能给他提供好的医疗条件。
?长期用药的准备
不过我要说,染色体异常,这类都是无法根治的疾病(目前时如此,以后不一定),做好长期用药的准备。
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