怎么处理好猫叫综合征

你好，本病虽然死亡率低，但对小儿智力及生长发育影响大，我们应积极预防。避免高龄怀孕，最好不超过35岁；怀孕期不吸烟，不饮酒，避免接触放射线及某些有害的化学物质，减少染色体的畸变，避免本病发生。

这位知友，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，建议平常护理好孩子饮食上多注意不要吃油腻的食物多吃清淡的比较好，有的孩子会在成人以后，以后慢慢的消失症状，请不用担心。

对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：饮食，是孩子成长过程中非常重要的环节，活动的基础。要使孩子吃得好，长得健壮，就要先了解孩子的生理特点。中医认为孩子属“稚阴稚阳”之体，即孩子体内精血津液还不充实，内脏功能尚不健全或全而未壮。鉴于以上的生理特点，孩子的护养重在调理脾胃。

病因

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素： X射线、电离辐射等。

2、化学因素： 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素： 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、钜细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临牀表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临牀表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。

1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。 *** 、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3、手纹明显异常。

4、严重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

治疗注意事项

1、患有猫叫综合症的婴幼儿脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶溼寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。

2、平时适当的让宝宝多做点运动。

3、小儿猫叫综合征，染色体异常，不能治愈，目前存在心脏疾患，主要对症支持治疗和良好的护理改善。

4、患有猫哭症的小儿可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

5、猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。

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