猫叫综合征可以治愈不

　　遗传病！不好治！
　　猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。
　　1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
　　3、脸呈圆形，“满月状”。
　　4、两眼距离过宽。
　　5、外眼角往下倾斜等等。
　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
　　临床表现为：
　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
　　目前，该症在医学界尚无法治疗！
　　本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
　　[染色体]
　　患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗好了，但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。

遗传代谢病能治愈吗

遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？

遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。

遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。

3个月婴儿代谢病期症状

有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？

3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。

遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。

遗传代谢病会引起抽搐吗

有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？

遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。

遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

遗传代谢病宝宝的状态

有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？

遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。

遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。

什么是猫叫综合征

这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低，大概为十万分之一，国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，哭声轻小、细微，类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。

1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。

3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。

1.物理因素：X射线、电离辐射等。

2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。

3.化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

4.母体因素：产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。