医生，关于染色体检查的问题一定要做吗？

如何挑选自费产检？妊娠糖尿病、染色体基因检查有必要做吗？自费产检有必要做吗？到底要做哪些自费产检项目？医生推荐要做的产检项目有哪些？一定要做羊膜穿刺吗？自费产检要收挂号费吗？何时要约自费产检？

唐氏症检查有这么多种，主要差别是什么？医师这样说……。

陈奂桦 医师说明，唐氏症检查有很多种，可分为「筛检」或「诊断性检查」。基本上只有羊膜穿刺与绒毛膜穿刺属于「诊断性检查」工具，其他的唐氏症检查项目皆为「筛检」（包括第一孕期唐氏症筛检、第二孕期母血唐氏症筛检、非侵入性胎儿游离染色体检测）。「诊断性检查」的优点是准确率高，几乎是99%，目前所有的筛检工具，都无法取代诊断性检查；但缺点是属于侵入性检查，有千分之1～3的流产与破水风险。至于「筛检」的优点则为非侵入性检查，相对比较安全；缺点则为可能会有伪阴性存在，准确率较低。

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即使是准确率非常高的非侵入性胎儿游离染色体检（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY），也是属于筛检性质，不能确诊。万一检查出有异常，有可能还是必须做羊膜穿刺。

陈奂桦 医师建议，34岁以上、或是曾有生过唐氏症小孩、或有家族史的孕妇，建议直接做羊膜穿刺；但如果有不愿意做的人，则可在筛检中择一做，但筛检可能有部分伪阴性存在，要承担一定程度的风险，端看个人如何决定。

这个问题没有标准答案，每一位医师的建议都不同，须根据孕妇的个别不同情形、经济状况与不同需求而定，最重要的是个人对疾病的接受度。其实只要是自费的项目，就没有「一定要做」或「一定不要做」的问题，端看个人选择。以下 简单请 医师推荐：

郑菱匀 医师认为，全部唐氏症检查中择一做，再加上高层次超音波、妊娠糖尿病筛检、子痫前症筛检、脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测、X染色体脆折症；剩下其他检查则是看个人决定。

陈奂桦 医师则认为，唐氏症检查很重要，她推荐做第一孕期唐氏症筛检（量颈部透明带）；如果是高风险族群或34岁以上，可考虑直接做羊膜穿刺，但如果担心穿刺风险，则可考虑改做非侵入性胎儿游离染色体检测（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY）。此外，她觉得照高层次超音波的「CP值很高」，建议最好所有孕妇都要照。建议孕妇考量预算与自身的情况，并与您的主治医师讨论，再做决定。

郑菱匀 医师表示，公费产检要收挂号费、也要挂号（通常上次产检时，医师就会先约好下次产检的时间了；万一不行去，自己再改挂其他时间即可，与原先约定的时间前后微调1、2周内，仍是可接受的范围）；自费产检则不一定，要看各家医院规定而定，通常是采预约时间的方式。

　如果检查是无精症的男性们，有些男性为了得到更好的一个检查结果也会选择检查染色体这一项，确定是无精症之后再展开治疗，若是在备孕期间就更是要好好接受治疗了，但是有些男性是不会去检查染色体的，觉得没有什么必要，那么如果无精症也要查染色体吗?

　无精症染色体检查主要是查男性有无精子量，首先医生会检查外观会注意患者第二性征的发育情况，胡须的多少。有无外生殖器畸形。精索静脉曲张症，是否隐睾。皮肤光滑情况，体毛分布情况。再通过触诊检查医生触摸睾丸的大小、质地，进一步检查附睾有无增厚、结节，输精管的粗细，有无结节，有无中断。这对诊断阻塞性无精子症很有价值。无精症是指通过体外排精或手淫方法取得精液，连续三次离心沉渣涂片检查均未发现精子的疾病。无精症分为真无精症和假无精症两种。真无精症是指辜丸生精细胞萎缩退化，不能产生精子，又称"先天性无精症";假无精症是指睾丸能产生精子，但因输精管道阻塞而精子不能排出，故又称"阻塞性无精症"。

　目前，无精症的常见病因主要体现在以下四个方面：

　1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞，导致这种情况的原因很多，包括给予细胞毒药物、放射或胎儿期的一些因素。

　2、原发性睾丸功能不全。这可能是因为遗传缺陷、睾丸未降、睾丸物理损伤、青春期腮腺炎引起的睾丸功能不全，从而导致无精，影响生育。

　3、内分泌病症。常见的内分泌病症包括垂体功能亢进或低下、垂体肿瘤、肾上腺功能亢进或低下、甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下等等，均会影响精子生长，造成无精症发生。

　4、输精管道阻塞。输精管道阻塞是造成无精症的第一大因素。阻塞性无精症可以因先天性附睾或输精管道的其他部位(包括输精管)发育不全所致。这些病例中有些似乎是遗传性的。

　染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：

　1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。

　2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

　3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。

　患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

1、儿童或者是新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常或者体格发育异常，比如身高矮小、智力发育低下，需要做染色体检查；
2、成年人自身的身体状况较好，但是在生育下一代时出现反复流产、胎儿反复出现问题或者是新生儿反复出现先天性疾病的夫妇，也需要做染色体检查；
3、孕期的胎儿，如果出现唐氏筛查高风险或者超声提示结构异常，也要对胎儿做染色体检查。