染色体异常怎么做试管婴儿呢？

前言
PGS / PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。? 这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。?
这篇文章就来跟大家说明，PGS / PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。?

PGS 胚胎着床前染色体检查
胚胎着床前染色体检查 ：
PGS：Pre－implantation （着床前） Geic （基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic （基因）Testing（检查）for Aneulploidy （非整倍体）。 是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。?
谁需要 PGS？
高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。
高龄
随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。?
根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。?
因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。?
重复性试管失败
一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80% ~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。?
染色体
一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。?
人体在制造卵子跟 *** 的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与 *** ，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。?
然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与 *** 。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。?
而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的 *** 跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。?
因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。?
传统试管婴儿的结果
传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵 *** 的卵子品质、跟先生取精的 *** 品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15 ％ ～ 20 % 的流产率。?
流产的原因前面有提到，就是制造 *** 跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）?
所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。?
PGS可以降低流产机会
但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。?
传统试管 vs. 第三代试管婴儿
我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。?
传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50% ~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。?
第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。?
可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。?
再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。?PGS的步骤
上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。?
PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。?
PGS三步骤
步骤1. ：打针、取卵、养胚胎
步骤2. ：胚胎切片、染色体检查
步骤3. ：建立内膜、解冻胚胎植入
步骤1.?
打针、取卵、养胚
这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。?
步骤1.1 ：MC第二天开始打针，排卵 *** 。
跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵 *** ，时间到注射破卵针 *** 卵子成熟。就可以皆下一步。?
步骤1.2 ：全身麻醉取卵手术。
跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。?
步骤1.3 ：精卵结合、胚胎培养
接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外 *** 的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。?
步骤2.?
胚胎切片、染色体检查?
这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。?
步骤2.1 ：胚胎培养到第五天、第六天
过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。?
选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。?
步骤2.2 ：胚胎切片
培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。?
步骤2.3 ：染色体检查、冷冻胚胎
细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。?
所以，PGS 结合 NGS才会是比较正确的作法。?
切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。?
步骤3.?
建立内膜、解冻胚胎植入
染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。?
步骤3.1 ：MC第二天开始口服药物建立内膜
服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）?
步骤3.2 ：良辰吉时
这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素?
步骤3.3 ：解冻胚胎植入
使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。?
正常胚胎
再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。?
但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。?
所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。?
结论
PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。?

染色体异常会导致多种比较严重的先天性疾病发生，给后一代带来极大的危害。而生活当中有许多检查出有染色体异常情况的夫妇，他们都非常想要一个属于自己的孩子，这时就会想到去做试管婴儿。只是染色体异常能试管吗？

一、染色体异常能做试管婴儿
　　做试管婴儿可以说是解决由于染色体异常而不能生育的最有效的方法。因为试管婴儿可以利用用PGS/PGD基因筛查等技术来，筛选父母的优质基因，在去除携带染色体异常的基因之后达到生育的目的，可有效避免遗传疾病的发生，而且还可保证优生优育。所以对于查出有染色体异常的夫妻来说，试管婴儿技术可以算得上时实现生育宝宝的首选。

二、做试管婴儿的注意事项
　　1.加强饮食调理：对于做试管婴儿的女性来说，一定要注意饮食方面的调理，尤其是要多摄入优质蛋白、维生素以及叶酸等营养物质。但是需避免吃生冷寒凉等刺激性较大的食物，也不能饮用白酒或者浓咖啡等饮品。

2.适当休息：女性在移植后的48小时之内，最好是保持平躺的姿势来休息。而在之后的一周之内都要避免有大幅度的身体活动，需严格防止身体劳动，但可适当下床走动，且要避免熬夜，要有充足的睡眠。建议在检测到已经怀孕时，再开始工作。尽量多躺，还要尽量保持平躺。
　　3.保持心情放松：建议要保持心情方面的放松，千万不可因为担心试管婴儿不成功，而有较大的心理压力，否则可能会影响到手术的成功几率。
　　4.定期去做检查：做完试管婴儿之后，一定要遵循专业医生建议，积极定期的去做各项孕期检查，一直到生产完为止。

　染色体异常属于一种遗传病，所以自然受孕的孕妇在做产检时检查出这种情况，大部分的医生是会建议终止妊娠的，因为染色体异常有可能会导致畸形婴儿，可是试管婴儿不一样，尤其是第三代试管婴儿，可以避免一部分的遗传病，那么染色体异常能试管婴儿吗?

　染色体方面的疾病一般属于基因疾病，会有很大的概率生出不健康的宝宝。所以，染色体异常是不适合做试管婴儿的。

　是不是只要染色体异常就不能有自己的宝宝?

　这不是绝对的，染色体异常还需要去医院检查是属于哪些染色体异常。如果夫妻双方有一方有染色体异常的情况，那么在孩子的问题上最好是能够慎重考虑。因为染色体异常是会导致胎儿畸形的，严重的可能会造成死胎，流产等等。具体要不要孩子，建议在医生的建议下做决定。

　如果是在孕期检查发现染色体异常，就要严格按规定做产检。具体为14到19周要做唐氏筛查，22到26周要做四维彩超、产前排畸。还可以在16到20周的时候做一个羊水穿刺以及脐血分析，这样能够准确地掌握胎儿的情况。一旦发现胎儿有异常的情况，可以及时地终止妊娠，避免后期带来更大的伤害和负担。

　有染色体异常情况的，无论是试管婴儿还是正常怀孕，都是需要谨慎考虑的，毕竟这关系到宝宝的健康和宝宝以后的生活质量。建议大家在孕期一定要定期做产检，时刻关注宝宝的发育情况，从而避免生出畸形宝宝。

　有孕育需求的夫妻去医院做孕前检查时，对发现的男性染色体异常是否可以孕育宝宝，还要根据具体情况而定。目前的遗传诊断技术相对已经比较先进，因此也有很多不能生育的患者有了同等生育机会。而对有遗传染色体核型异常者，也可以通过一些产前诊断观察胚胎发育情况，若并无大量遗传物质缺陷时可允许尝试生产。

　如果检查发现遗传风险较高时，还可通过胚胎种植前的遗传学诊断后将有风险的胚胎摒除，只选择正常或者是相对正常的胚胎移植到女性子宫，从而也可以较好的生育出健康宝宝，所以，除了一些严重的遗传物质减少或者增多患者，有部分染色体异常患者也可以孕育后代。

　但是，对已经检查出有男性染色体异常时必须要给予高度警惕。应该先经过进一步多项充分的完善相关检查，依据结果评估后才能对是否可以健康生育宝宝作出准确判断。

　　出现染色体异常的情况，如果是自然受孕的话，医生的建议就是终止妊娠，因为染色体异常是会遗传给下一代的，如果不终止妊娠的话，有可能就会把遗传病遗传给孩子，但是试管婴儿不一样，它可以避免一部分的遗传病，那么女性染色体异常能做试管婴儿吗?

　　染色体异常属于先天性疾病，这种疾病属于目前临床医学所不能够治疗和改变的，那么染色体异常的患者就不能要自己的宝宝了吗，下面我们介绍一下染色体异常是否可以做试管：

　　步骤/方法：

　　1、 男性有精子的情况下，做试管婴儿是可以的，但这种情况要评估男性染色体是否缺失，也有导致胎儿畸形的情况。

　　2、 试管本身成功率低，如果要做可以选择三代试管，可以进行挑选胚胎，降低染色体异常的遗传概率。

　　3、 染色体没有办法治疗，但是有很多染色体异常是可以正常怀孕的不影响，所以具体要看是怎么不正常了。

　　注意事项：

　　遇见这种染色体异常的患者要慎重的选择试管，以免导致胎儿异常的问题，给您带来不必要的麻烦。

　　在出现了染色体异常的时候，由于现在还没有特效药物，所以治疗起来是比较有难度的，而且治疗的时间也比较长。患者可以尝试中药治疗、康复训练等方法。

　　在流产的女性中，有一半都是因为染色体异常造成的，而且男女双方无论谁有染色体的异常，都可能会引发流产。要是异常的染色体出现在男性精液里，在与卵子结合后，就会成为带有先天缺陷的受精卵。这时候胚胎就很容易夭折，进而出现死胎、流产的情况。

　　想要避免染色体异常影响到胎儿，就需要在孕前进行检查，比如遗传咨询、染色体检测以及孕前诊断等，都能够发现染色体异常。而且在女性怀孕后，也应该进行染色体的检查，这就能够在胎儿出现问题时，及时的采取措施，可以避免先天智能有障碍的孩子出生，进而达到优生优育的目的。