猫叫综合征怎么患上的

错，应该是猫叫综合征。
理由如下
“症”指的是某一种特定的病症，比如癌症等；而“征”是指某些特征，比如特纳斯综合征，唐氏综合征，也包括猫叫综合征。这些“征”指的是遗传物质变异后个体所表现出来的某些特征。如猫叫综合征，表现出的就是婴儿弱小，智能发育低下、童年期肌张力过低、脸呈圆形、两眼距离过宽、外眼角往下倾斜等等，这些都是特征，而不是病症。所以应该叫做猫叫综合征。

猫叫综合征（cats?cry?syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

目录

1症状体征

2用药治疗

3饮食保健

4预防护理

5病理病因

6疾病诊断

7检查方法

8并发症

9预后措施

10发病机制

11案例介绍

症状体征

病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。[1]

用药治疗

目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。

饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。

预防护理

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

病理病因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

疾病诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

检查方法

实验室检查：

1.外周血细胞染色体核型分析??该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查 ?在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交??根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

其他辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

并发症

生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

预后措施

病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。

发病机制

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。

案例介绍

2014年8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”患者，通过上海国际医学中心(SIMC)的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。

猫叫综合征,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。。
指导意见：
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍

最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

染色体缺失变异及其影响
江苏省沭阳高级中学（223600） 陈卫东
一、概念：染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。
二、分类：可分端点缺失及中间缺失二种。
1．末端缺失：染色体的末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般不稳定，比较少见，常和其它染色体断裂片段相重新愈合形成双着称点染色体或易位；也有可能自身首尾相连，形成环状染色体。
2．中间缺失：染色体中部缺失了一个片段。这种缺失是较为稳定的，故较常见。
三、缺少的原因：
缺失的产生可能有以下几种原因：
1．染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合而产生缺失和重复。
2．染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合就可能形成中间缺失。
3．不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换结果产生了重复和缺失。
四、缺失的遗传效应：
1．致死或出现异常：缺失的后果是严重的，常导致致死，但具体情况也要看缺失片段的大小；是一对同源染色体同时都缺失了，还是只有一条缺失；缺失片段上所携带基因的重要性而定。发生缺失的配子常败育，花粉尤为如此，而胚囊的耐受性略强，所以缺失多数通过卵细胞遗传的。缺失的纯合体比杂合体更难存活。
缺失小片段染色体有时虽不致死，但也会产生严重的异常，最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。
2．假显性：一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性（拟显性）。如玉米的胚乳是3n，胚乳的颜色是由多对基因控制，只要其中任何一对发生突变，都不能形成色素，C基因就是其中之一，它位于第9号染色体上。当胚乳细胞为杂合状态时（其它控制色素的基因都为野生型）仍产生色素，但是若载有“C”基因的片段缺失后，其相对的隐性基因的效应就得以显现，因此该细胞就不能形成色素。胚乳中有的细胞是正常的（产生色素），有的存在C的缺失，因此胚乳出现了花斑。

1866年，达温医生首先提出一种临床疾病：患者智力极低，顶多会说“爸”“妈”等单音节语言，根本没有抽象思维能力，坐立走都很晚。外形也很特别：眼裂小，眼间距很宽，鼻根低平，颌小，口常半开，舌吐出口外。手指特短，小指内弯，拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查，发现患者体细胞中有47条染色体，多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对，只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症，显著特点是患儿的哭声音调特高，声音较低，很像猫叫的声音，因此而得名。患者女性多，头小，脸很圆，眼间距宽，容貌古怪，身体发育迟滞，智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现，患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查，做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症，即做人工流产，不让患儿出生。