什么是染色体病？

对于y染色体遗传病的表现相信很多人都不知道，就连什么是Y染色体可能知道的人都比较少，说到Y染色体，其实就是男性的XY染色体中的另一条，而女性只有XX染色体，所以，Y染色体疾病是表现在传男不传女的，那么，y染色体遗传病的表现都有哪些呢？
y染色体遗传病的表现
1.Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
2.eguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep
y染色体遗传病治疗方法：
1.染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2.产前检查，不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
y染色体遗传病的表现除了现在知道的这些以外，还有很多是没有经过证实的，还有就是没有被发现的，对于Y染色体遗传病相对是比较容易发现的，最难发现的是X染色体遗传病，因为男女都会有，只是显隐性的问题，所以判断X染色体遗传病是十分困难的。

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
发病机制
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。