猫叫综合征可以看好吗

病因

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素： X射线、电离辐射等。

2、化学因素： 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素： 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、钜细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临牀表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临牀表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。

1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。 *** 、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3、手纹明显异常。

4、严重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

治疗注意事项

1、患有猫叫综合症的婴幼儿脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶溼寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。

2、平时适当的让宝宝多做点运动。

3、小儿猫叫综合征，染色体异常，不能治愈，目前存在心脏疾患，主要对症支持治疗和良好的护理改善。

4、患有猫哭症的小儿可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

5、猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。

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猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料：

导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素：高龄孕妇。

——小儿猫叫综合征

遗传病！不好治！
　　猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。
　　1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
　　3、脸呈圆形，“满月状”。
　　4、两眼距离过宽。
　　5、外眼角往下倾斜等等。
　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
　　临床表现为：
　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
　　目前，该症在医学界尚无法治疗！
　　本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
　　[染色体]
　　患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

你好，对于你说的情况考虑，小儿猫叫综合征是一出生就有的，我们无法改变，但是我们可以做一些智力游戏，好好保护孩子，教孩子锻炼身体等各种项目，无法改变，那就减少其他症状的发生。得了该病的患者首先不能吃太多热气上火的食物，日常饮食中要忌烟酒及辛辣油腻的食品，要注意适量地补充蛋白质和维生素等营养物质，多吃蔬菜水果。