猫叫综合征又是啥病

1866年，达温医生首先提出一种临床疾病：患者智力极低，顶多会说“爸”“妈”等单音节语言，根本没有抽象思维能力，坐立走都很晚。外形也很特别：眼裂小，眼间距很宽，鼻根低平，颌小，口常半开，舌吐出口外。手指特短，小指内弯，拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查，发现患者体细胞中有47条染色体，多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对，只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症，显著特点是患儿的哭声音调特高，声音较低，很像猫叫的声音，因此而得名。患者女性多，头小，脸很圆，眼间距宽，容貌古怪，身体发育迟滞，智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现，患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查，做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症，即做人工流产，不让患儿出生。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗！ 本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。

这位知友，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，建议平常护理好孩子饮食上多注意不要吃油腻的食物多吃清淡的比较好，有的孩子会在成人以后，以后慢慢的消失症状，请不用担心。