猫叫综合征如何护理

取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知，猫叫综合征是一种染色体异常的疾病，其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状，建议及时带孩子去医院就诊，进行相关检查和治疗。

　　遗传病！不好治！
　　猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。
　　1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
　　3、脸呈圆形，“满月状”。
　　4、两眼距离过宽。
　　5、外眼角往下倾斜等等。
　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
　　临床表现为：
　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
　　目前，该症在医学界尚无法治疗！
　　本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
　　[染色体]
　　患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

猫叫综合征,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。。
指导意见：
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍

最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

染色体缺失变异及其影响
江苏省沭阳高级中学（223600） 陈卫东
一、概念：染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。
二、分类：可分端点缺失及中间缺失二种。
1．末端缺失：染色体的末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般不稳定，比较少见，常和其它染色体断裂片段相重新愈合形成双着称点染色体或易位；也有可能自身首尾相连，形成环状染色体。
2．中间缺失：染色体中部缺失了一个片段。这种缺失是较为稳定的，故较常见。
三、缺少的原因：
缺失的产生可能有以下几种原因：
1．染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合而产生缺失和重复。
2．染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合就可能形成中间缺失。
3．不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换结果产生了重复和缺失。
四、缺失的遗传效应：
1．致死或出现异常：缺失的后果是严重的，常导致致死，但具体情况也要看缺失片段的大小；是一对同源染色体同时都缺失了，还是只有一条缺失；缺失片段上所携带基因的重要性而定。发生缺失的配子常败育，花粉尤为如此，而胚囊的耐受性略强，所以缺失多数通过卵细胞遗传的。缺失的纯合体比杂合体更难存活。
缺失小片段染色体有时虽不致死，但也会产生严重的异常，最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。
2．假显性：一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性（拟显性）。如玉米的胚乳是3n，胚乳的颜色是由多对基因控制，只要其中任何一对发生突变，都不能形成色素，C基因就是其中之一，它位于第9号染色体上。当胚乳细胞为杂合状态时（其它控制色素的基因都为野生型）仍产生色素，但是若载有“C”基因的片段缺失后，其相对的隐性基因的效应就得以显现，因此该细胞就不能形成色素。胚乳中有的细胞是正常的（产生色素），有的存在C的缺失，因此胚乳出现了花斑。

猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失所致，会造成喉部发育不全或不分化

医学上常见的原因有如下几个方面：

物理因素：X射线、电离辐射等；

化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等；

生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染；

高龄孕妇：身体状况不如年轻孕妇，抵抗力也不足。