什么猫叫综合征的

猫叫综合征是一种罕见疾病，你目前想的有点多了。其次，足跟血不能筛查该病。如果想做筛查可以去你们当地儿童医院咨询，一般价格都昂贵。猫叫样哭声 是婴幼儿期特征性表现。 2.特殊面容 头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。 3.神经系统 新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。 4.其他 生长发育落后，先天性心脏病（50％）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

1866年，达温医生首先提出一种临床疾病：患者智力极低，顶多会说“爸”“妈”等单音节语言，根本没有抽象思维能力，坐立走都很晚。外形也很特别：眼裂小，眼间距很宽，鼻根低平，颌小，口常半开，舌吐出口外。手指特短，小指内弯，拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查，发现患者体细胞中有47条染色体，多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对，只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症，显著特点是患儿的哭声音调特高，声音较低，很像猫叫的声音，因此而得名。患者女性多，头小，脸很圆，眼间距宽，容貌古怪，身体发育迟滞，智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现，患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查，做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症，即做人工流产，不让患儿出生。

两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。

引起猫叫综合征产生的主要原因是（A、染色体结构变异）。

染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

缺失染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

扩展资料：

缺失进行基因定位利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”；对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。

利用易位进行基因定位将易位半不育现象看做一个显性性状，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状；利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。