猫叫综合征保守疗法

若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部分缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。

猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30。

扩展资料

染色体缺失的预防：

一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

-染色体缺失

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料：

导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素：高龄孕妇。

——小儿猫叫综合征