猫叫综合症这属于一种比较严重的疾病。如果没有得到及时有效的治疗,可能会出现心力衰竭的情况,甚至也有可能会危及生命健康。
患者确诊为猫叫综合症,这可能是染色体先天脱失的原因所引起的。一般会使患者出现像猫叫的情况,也有可能会伴随着面部畸形的现象。
取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知,猫叫综合征是一种染色体异常的疾病,其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年,如果伴有严重的心脏疾病,孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状,建议及时带孩子去医院就诊,进行相关检查和治疗。
各种严重遗传病的危害程度差异很大,一般有以下几种情况:
1.致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。
2.迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意。
3.不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。
4.慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病。例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一
般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育。
5.表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患者。
6.严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病,她们能生该种遗传病患者或携带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性,本人不患病,但可能生男性患儿和女性携带者。所以,在遗传咨询时,不能忽视携带者。
什么是猫叫综合征
这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低,大概为十万分之一,国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,哭声轻小、细微,类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。
猫叫综合征的症状1.哭声。哭声类似小猫叫,哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
2.外貌。头部较小,脸呈满月状,并且长相不对称,看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽,并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽,下巴较小;少见的面相还有裂唇,咬合不齐,耳朵位置较低,脖子较短。手掌纹理不同于常人,常出现断掌等。
3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足,智力方面有障碍,较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病,还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
猫叫综合征的发病原因1.物理因素:X射线、电离辐射等。
2.病毒因素:风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。
3.化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
4.母体因素:产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
猫叫综合征(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。
所以,你发现了吗,他们是一个意思,不用在字面上纠缠,写哪个都是对的
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有医疗需求,请务必前往正规医院就诊
祝由网所有文章及资料均为作者提供或网友推荐收集整理而来,仅供爱好者学习和研究使用,版权归原作者所有。
如本站内容有侵犯您的合法权益,请和我们取得联系,我们将立即改正或删除。
Copyright © 2022-2023 祝由师网 版权所有