糖氏儿童是什么样子的

特殊面容：表情呆滞、眼睛无神，眼裂小、眼距宽，眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。
智力低下：这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍，并且随着年龄的增加会愈发明显。
语言障碍：语言发育迟缓，且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。
行为障碍：唐氏儿大多性格温和，喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。
运动迟缓：运动功能差，动作笨拙且走路不稳。

唐氏综合征患儿的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。

1. 面部和体格特征

患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶状体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。

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2. 先天性心脏病

经超声心动图检查发现，约1／2以上的患者有先天性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿的病情发展要快得多。

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3. 血液病

虽然唐氏综合征患儿血液病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合征患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合征患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。

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4. 胃肠道畸形

消化道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。

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5. 内分泌系统的疾病

大约有1/141的唐氏综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲状腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲状腺功能低下症。大约250个唐氏综合征患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。

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6. 神经发育和行为功能缺陷

智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育，男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。

患儿的性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。虽然唐氏综合征患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，国外对261里患有唐氏综合征的儿童进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下：注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。

患儿的智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。

一部分患有唐氏综合征的人到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。最近还有一个发现，唐氏综合征患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合征患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合征患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

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7. 生殖系统缺陷

外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。

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8. 寿命

患者的平均寿命约为30岁。50％的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。此外，由于患者白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是患者死亡原因之一。

好多内容是转贴的，这里我强调一句，随着社会医疗水平的提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，他们的寿命明显延长。国外有文献指出，他们的唐氏综合征23%可以活到60岁，14%可以活到68岁。所以，提高他们的生活质量就成为迫在眉睫的任务

　　唐氏婴儿有什么症状表现

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　小儿唐氏综合症患者面容体征比较独特，而且免疫功能比较低下，容易感染其他疾病，患者一般伴随着心脏病和白血病等其他疾病，而且患者终生没有生育能力，终生智力低下，因此产妇要注意生育年龄，预防小儿患21三体综合征。

　　 唐氏综合征

　　唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。

　　唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

　　因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

　　人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

　　偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

　　遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。

　　中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

　　“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的'染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

　　唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

　　病因：

　　唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

　　唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

　　症状：

　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　　治疗：

　　由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

　　预防：

　　唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

　　在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。