产前基因检测是检测什么

虽然在怀孕的过程中需要做无创产前基因检测，但是很多人不知道这是用来做什么的，那么无创产前基因检测到底可以检查什么呢
?三大染色体疾病
目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。
?单基因遗传病
要知道目前单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。

1.生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

3.DNA分析：DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

基因检测可以分为以下五类：

1.基因筛检：主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测：在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

3.诊断性检测：多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测：基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5.症状出现前的检测：检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

——基因检测

产前基因检测100项有必要吗

　产前基因检测100项有必要吗，对于有家族遗传病史的父母来说，通常都会为了保证宝宝的健康，做产前基因检测，产前基因检测是有很多项的，那么产前基因检测100项有必要吗。

　无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段，没有产前诊断指征的孕妇有必要，主要进行13、18、21三体三项检查即可，没有必要做无创DNA100项。

　无创DNA是在怀孕12周后进行的检查，没有产前诊断指征，即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常，以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。

　通常是采取抽血检查，根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测，可以判断是否有高风险存在，也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断，如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等，也可以检查是否患有21-三体综合征，通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹，检查方式较准确、痛苦小，一般不会造成流产的风险，但检查费用较高，可以在唐氏筛查高危后，再选择做无创DNA进一步检查。

　如果是高龄产妇，或者有其他高危因素，有产前诊断指征者，则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险，但准确率较高，所以35岁以上的孕妇，或者有唐氏家族史的情况，则建议进行羊水穿刺检查，准确率更高。

　 基因检测

　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。

　目前，常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。

　无创产前基因检测，基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理，抽取孕妈妈的一管血进行测序，可以分析胎儿的染色体异常，主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体，如果胎儿不是正常的二倍体，在怀孕早期就会自然流产了，部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况，比如唐氏综合征（21号染色体为三倍体）。

　目前，一般先通过唐氏筛查进行普查，检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，避免严重缺陷患儿的出生，但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段，不能作为诊断依据，还有一点要记住，无创产前只能检测21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（patau综合征）这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体，其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。

　羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查，有流产的风险，而且如有病毒感染（乙肝）的孕妇接受羊水穿刺，会增加胎儿被感染的风险，传播率取决于病毒的载量。因此，医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛，减少羊水穿刺造成的流产等不良后果，如有异常，会配合羊水穿刺进一步确认。

　 产前基因检测必须做吗？

　产前基因检测不一定都需要做，产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　到XXXX年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

　 什么是无创产前基因检测

　无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

　 无创产前基因检测结果

　无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

　 无创产前基因检测适用范围：

　1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测；

　2、作为核型分析结果的'参考；

　3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

　4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

　 无创产前基因检测适应人群：

　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　5、有异常胎儿超声波检查结果者 （ NT、鼻梁高度 ) ；

　6、夫妇一方有致畸物质接触史。

　 产前基因检测什么时候进行呢？

　无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。

　 另外，产前基因检测还有较多的优势，具体如下所示：

　1、无创：只抽取5mL母体外周血，无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

　2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

　3、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上，经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

大家可能都知道，不仅仅是怀孕后要产检，怀孕之前结婚之前，夫妻还是有必要去做一个婚前检查的，因为有极小的可能夫妻双方会将某些隐性的基因遗传给孩子。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。因此在你怀孕之前，找出哪些是需要测试的项目，无论是你还是你的爱人都应该得到的测试。基因检测是帮助夫妇们寻找潜在的或预期发生异常的基因，它们可能导致孩子产生某些疾病。大部分遗传性疾病，被称为隐性疾病，这意味着即使是健康的家长，也会传递致病基因，影响孩子的影响。所以是有必要的。

扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的，该筛查模式不针对特定人群、种族或地域，可一次性筛查多种遗传病。

ECS 首先于 2009 年在欧美国家出现，但受制于当时的技术及经济条件等并未真正大规模开展起来。经过近 10 年的发展，在妊娠前或产前进行 ECS 变得越来越普遍。约翰·霍普金斯等医院甚至把ECS作为门诊的常规检查项目。据统计，2015 年美国的 400 万孕妇中就有20多万进行了ECS。随着ECS的广泛开展及检测技术的提升，其优越性较传统的携带者筛查越来越明显，如对携带者的检出率更高、指导生育决策降低出生缺陷率、减少社会歧视及性价比更高等优点。

有些中夫妻都是健康的，也没有遗传病的家族史，但是生下的宝宝确有遗传病，如果都做了扩展性携带者筛查，此类事情是否能很大程度上可以避免发生？？

都安全? 小程序 备孕基因检测550项

适用人群

1.所有计划妊娠或已经妊娠者，一方疑似有家族性、遗传性疾病的；

2.夫妇一方确认携带某种相同的基因或染色体异常；

3.近亲结婚的夫妇；

4.不孕、反复流产、生育过死胎死产或者畸形儿；

5.自愿，不差钱。