孕妇基因检测是检测什么

?　　基因是控制遗传性状的基本单位，基因检测就是利用患者的血液、体液或者其他组织细胞等生物样本进行DNA检测的技术。它可以用于诊断遗传性疾病，遗传咨询，分析遗传家族的成员发生遗传病的概率，确定遗传的基因携带者和进行产前诊断，也可以用于某些疾病，如肿瘤性疾病的预测? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?　

?　　基因检查是所有女性在妊娠前或妊娠期间的一种选择。某些情况下，孕妇的伴侣也需接受检查。如果家族病史使孩子面临更高的遗传疾病风险，医生会建议进行基因检查。

?　　女性需接受的检查取决于遗传因素。某些人种罹患某些疾病的风险较高。例如，东欧或德系犹太人背景的人群家族性黑蒙性痴呆和脑白质海绵状变性 (Canavan 氏病) 的患病风险较高。非洲裔美国人镰状细胞疾病的患病风险较高。白人囊性纤维化的患病风险较高。

?　　检查的作用：医生会根据女性的描述选择不同类型的基因检查。标准筛查能够检查孩子出现出生缺陷 (例如唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、神经管缺陷等) 的风险。携带者检查可显示女性或伴侣是否携带遗传疾病致病基因。此类疾病包括囊性纤维化、脆性 X 综合征、镰状细胞病、家族性黑蒙性痴呆等。

?　　检查流程：护士或技师会采集受试者的血液或唾液样本。此检查不会给孕妇和胎儿带来任何风险。

?　　检查结果的相关信息：基因检查并不能诊断出胎儿罹患何种疾病。只能告诉女性胎儿是否存在更高的患病风险。医生会建议孕妇接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检等进一步的检查，以获得更多的信息。

?　　对孕妇的伴侣进行检查也有所帮助。有些疾病只有当父母双方都携带此基因时才能遗传给孩子。甚至即使孕妇的检查结果呈阳性，只要其伴侣的检查结果呈阴性，医生也能排除一些问题，例如家族性黑蒙性痴呆、囊性纤维化和镰状细胞贫血。

?　　妊娠期间的检查频率：只需接受一次检查。

?　　类似检查包括：携带者筛查、三联筛查、四联筛查、多重标记筛查

?　　类似检查：羊膜穿刺术，绒毛膜绒毛活检。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以分为以下五类：

1.基因筛检

主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测

在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

3.诊断性检测

多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测

基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5.症状出现前的检测

检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

扩展资料：

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

-基因检测

通过分析血液或身体组织的小样本进行遗传测试。他们确定你，你的伴侣或你的宝宝是否携带某些遗传性疾病的基因。

遗传测试已经发展到足以让医生经常找到缺失或有缺陷的基因。进行特定诊断所需的基因检测类型取决于医生怀疑的特殊疾病。

许多不同类型的体液和组织可用于基因检测。对于DNA的检测，只需非常小的血液，皮肤，骨骼或其他组织。

妊娠期基因检测

对于出生前的遗传检测，孕妇可以决定进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。还有一种血液检测可供妇女筛查某些疾病。如果筛选测试发现可能的问题，可以推荐使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。

羊膜穿刺术是通常在妇女怀孕的第15至20周之间进行的。医生将空心针插入女人的腹部，从发育中的胎儿周围除去少量羊水可以测试这种液体以检查遗传问题并确定儿童的性别。当有早产的风险时，可以进行羊膜穿刺术以了解婴儿的肺部已经成熟多久。羊膜穿刺有轻微的引起流产的风险。

绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在怀孕第10周至第12周进行。医生去掉一小块胎盘，检查胎儿的遗传问题。因为绒毛膜绒毛取样是一种侵入性检测，所以导致流产的风险很小。

对于优生优育的作用

1.一对夫妇计划开办家庭，其中一人或亲戚拥有遗传性疾病。有些人是遗传性疾病基因的携带者，尽管它们本身不显示或表现出来。这是因为一些遗传性疾病是隐性的 - 这意味从一个家长继承一个问题基因但是另一个家长的正常基因的后代不会有隐性疾病的症状，但是，只有当一个人继承了两个问题基因的拷贝时表表达，每个父母都有一个。有50％的机会将问题基因传给他们的孩子。

2.父母已经有一个孩子有严重的出生缺陷。不是所有出生缺陷的孩子都有遗传问题。有时，出生缺陷是由于在出生前暴露于毒素（毒素），感染或身体创伤引起的。通常，出生缺陷的原因尚不清楚。即使一个孩子确实有一个遗传问题，总是有机会不被遗传，而且发生了，因为孩子的细胞发生了一些自发的错误，而不是父母的细胞。

3.有两次以上的流产。胎儿严重的染色体问题有时会导致自发流产。几个流产可能指向遗传问题。

4.产下了一个有遗传疾病身体迹象的死胎。许多严重的遗传性疾病引起特定的身体异常，给受影响的孩子一个非常独特的外观。

5.孕妇年龄超过34，具有与染色体问题孩子（如三体）时增加孕妇是老年人的机会。年纪较大的父亲有风险让孩子有新的显性遗传突变（由单一的遗传缺陷引起的，以前没有在家庭中运行）。

6.标准产前筛查试验结果异常。如果筛选测试显示可能的遗传问题，可能会推荐进行基因检测。

7.一个孩子有可能是遗传的医疗问题。当一名小孩遇到涉及一个以上身体系统的医疗问题时，可能会推荐基因检测来确定病因并进行诊断。

8.一个孩子患有被认定为特定遗传综合征的医学问题。进行遗传检测以确认诊断。在某些情况下，它也可能有助于确定遗传性疾病的具体类型或严重性，这有助于确定最合适的治疗方法。

但是要小心谨慎

虽然遗传检测的进展已经提高了医生诊断和治疗某些疾病的能力，但仍然有一些限制。遗传测试可以识别一个特定的问题基因，但不能总是预测该基因将严重影响携带该基因的人。例如，在囊性纤维化中，发现第7号染色体上的问题基因不一定能预测小孩是否患有严重的肺部问题或较轻微的呼吸系统症状。

供参考。

病情分析：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

指导意见：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。