无创产前基因检测是什么

? ? 无创产前基因检测是通过现代的基因检测技术，来判断未出生的宝宝是否存在有出生缺陷，比如发育迟缓、多发畸形、先天痴呆等。它的大致检测方法是抽取怀孕妈妈的少量静脉血，然后通过高通量基因检测技术，检测母体血液中的胎儿游离DNA。可以检测到21号，18号，13号染色体三体上的风险。那么，产前基因检测的意义是什么？

　　

产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。这三种检测方法相对比来说，羊水穿刺属于介入性诊断方法，有大约百分之一的流产风险；而唐氏筛查具有假阳性率高、漏诊率高的缺陷；而无创产前基因检测相比较于前两种，具有无创性、无流产风险、准确率高等特点。

　　

所以，产前基因检测的意义对于每个母亲，每个宝宝，每个家庭来说都是十分重大的。目前最新的无创产前基因检测。可以使您在产前、产后都享受到优质、专业的服务，呵护您家人的健康。

目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。

　　每一位孕妇在怀孕期间，都想生出健康的宝宝。所以，为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况，准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么， 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么 ？

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

　　孕期的检查主要分为三个阶段，孕早期、孕中期和孕晚期，在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。

　　在孕早期，也就是妊娠第1周-第12周，主要有：①B超检查，它可以排除宫外孕，看胎儿的发育情况，测量胎儿大小;②检查是否有引起宫内感染的病原体，主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等;③筛查肝炎病毒，可以及早切断病毒的母婴传播;④血尿常规检查，检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。

　　在孕中期，也就是妊娠第13周-第27周，主要有：①在妊娠22周左右做彩色B超检查，可以全面了解胎儿在宫内的发育情况，排除胎儿畸形的情况;②在妊娠24-28周进行糖筛查，如果筛查呈阳性，那就要进一步做糖耐量试验，以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病;③妊娠20周应进行MP测定，预测有无妊娠高血压综合征倾向;④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。

　　在孕晚期，也就是妊娠第28周到生产，主要有：①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护，最好每周做一次检测，可以观察并记录胎心率的动态变化，还能预测胎儿宫内储备能力;②脐血流检查，可以检测胎儿脐带血流阻力，了解是否有宫内缺氧的情况;③B超检查，可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况;④在36周进行血型、凝血四项、肾功，复查肝功的检查，这是为分娩做准备。

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