孕期基因检测是检测什么

基因检测的主要用途是用来优生的。
也就是家庭中有某种遗传性的疾病，就需要做基因检测，生育后代时，针对性的选择不生育含致病基因的孩子，这样来保证后代的健康。
目前，三代试管婴儿技术，已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
现在市场化的，对没有生育要求人一些病人，甚至是普通疾病也做什么基因检测，就纯粹是看中你的钱了。
真正的基因检测只有错位、倒位、缺失、移位等术语。使用高风险、阴性、阳性这类用语的，只是假借了基因检测这个名，不多说，你应当懂的。
真正的基因检测一个点位要几千元，整个基因链是数亿计的点位组成的，即使是土豪，全部做一遍也会破产的。所以，通常是怀疑有某种遗传病，为了避免遗传给后代，针对某个点位做检测。
即使检测到有癌症基因，也只有一点参考意义，可能癌症的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。

产前诊断常用方法四种

产前诊断常用方法四种，产前诊断是对于所有的孕妈妈都非常重要的一个过程，这样的诊断可以确定孕妈妈体内的胎儿是否健康。下面一起来看看产前诊断常用方法四种吧。

一、观察胎儿结构

利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

二、染色体核型分析

利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。

三、基因检测

利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

四、基因产物检测

利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

什么孕妇需要产前诊断

一、自身条件不佳的孕妇

（1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。

（2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。

（3)性连锁隐性基因携带者。

（4)妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇

（5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

二、过往生育经历异常者

（1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。

（2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。

（3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。

三、本次受孕出现异常情况者

（1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；

（2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇；

（3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇，包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿，促排卵治疗的孕妇等；

（4)孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议做产前诊断。

产前诊断项目介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

产前诊断的主要方法

1、B超检查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、绒毛取样

5、胎儿脐带血穿刺

其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

产前诊断适用人群

（一)羊水过多或者过少的；

（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的`；

（五)年龄超过35周岁的。

产前诊断是检查什么

产前诊断是在胎儿出生前，通过血清、影像等方法来对胎儿来进行筛查，排除胎儿畸形，降低缺陷儿的出生率的一种检查方法。

产前诊断有哪几种

1、血清生化检查

通过抽取孕妇血清，然后对血清进行检测，检测内容包括血浆蛋白A（PAPP-A )、人绒毛膜促性腺激素（hCG)或者游离β-hCG、甲胎蛋白（AFP)、游离雌三醇（μE3)等，然后结合孕妇具体情况，对唐氏综合征进行筛查。

2、超声检查

超声检查尤其是四维彩超检查，其分辨率很高，可清晰的观察到腹中胎儿的情况，排除绝大部分胎儿畸形。另外，孕12周作用，做超声检查测量胎儿的颈部透明带厚度，可排除胎儿染色体异常。

3、羊水穿刺

羊水穿刺检查是通过抽取羊膜腔内的羊水进行培养和检测，分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是侵入性的检查，存在0.5%左右的流产风险，应慎用。

产前诊断一定要做吗

并不是所有孕妇都要做产前诊断的，只有筛查出胎儿畸形高风险的孕妇才需要检查。包括35岁以上的高龄孕妇、家族有过染色体异常史、曾经生育过染色体异常或畸形胎儿的孕妇，另外，羊水过多，胎儿宫内发育迟缓，及可疑有胎儿心血管发育异常等的孕妇也属于诊断对象。

　每一位孕妇在怀孕期间，都想生出健康的宝宝。所以，为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况，准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么， 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么 ？

　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

　孕期的检查主要分为三个阶段，孕早期、孕中期和孕晚期，在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。

　在孕早期，也就是妊娠第1周-第12周，主要有：①B超检查，它可以排除宫外孕，看胎儿的发育情况，测量胎儿大小;②检查是否有引起宫内感染的病原体，主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等;③筛查肝炎病毒，可以及早切断病毒的母婴传播;④血尿常规检查，检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。

　在孕中期，也就是妊娠第13周-第27周，主要有：①在妊娠22周左右做彩色B超检查，可以全面了解胎儿在宫内的发育情况，排除胎儿畸形的情况;②在妊娠24-28周进行糖筛查，如果筛查呈阳性，那就要进一步做糖耐量试验，以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病;③妊娠20周应进行MP测定，预测有无妊娠高血压综合征倾向;④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。

　在孕晚期，也就是妊娠第28周到生产，主要有：①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护，最好每周做一次检测，可以观察并记录胎心率的动态变化，还能预测胎儿宫内储备能力;②脐血流检查，可以检测胎儿脐带血流阻力，了解是否有宫内缺氧的情况;③B超检查，可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况;④在36周进行血型、凝血四项、肾功，复查肝功的检查，这是为分娩做准备。

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无创产前基因检测是检查低风险

　　无创产前基因检测是检查低风险，很多孕妇妈妈产前为了了解胎儿的健康状况，都会去选择一些适合的孕期产检项目进行检查。但是其中无创DNA的检查是必要的。下面了解无创产前基因检测是检查低风险。

　　根据专业人士介绍，无创产前基因检测主要是检测胎儿染色体有没有发生异常情况。结果准确率高达百分之99。通过抽取孕妇外周血进行检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。低分线就是说明胎儿的染色体正常，患病的几率低。但是怀孕20到24周就要到医院做B超大排畸检查，排除畸形。孕妇妈妈能在孕期也要注意合理饮食，适量运动，定期去医院孕检。

　　无创产前检测安全，早期，准确，快速。但并非所有人群都适合。例如怀有多胞胎的孕妇，接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等孕妇都是无法去进行检测的。各位妈妈在孕期也要注意饮食健康，多休息多喝水，保持身体健康，让胎儿健康成长。

　　 什么是无创产前基因检测

　　无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

　　 无创产前基因检测适用人群

　　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　　2、夫妇一方有致畸物质接触史；

　　3、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　4、有异常胎儿超声波检查结果者。

　　 无创产前基因检测结果

　　无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13,即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

　　 无创产前基因检测适应人群

　　因为无创产前基因检测算是很一门比较新也比较“专”的产前检测方法，加上其准确性很高，所以受到很多新晋爸妈的喜爱。只是无创产前基因检测在价格上也会相对比较昂贵，而且无创产前基因检测出来的时间也比较长，一般而言无创产前基因检测结果需要15个工作日才能出来，只是很多时候根据孕妇个体差异、医院的检查机制的不同，在时间上或许也有些差距，不过一般无创产前基因检测的结果比起常规的产前检查是需要费一些时间的，而无创产前基因检测比起常规检查，其准确性也高出很多。

　　根据专业人士介绍，无创产前基因检测主要是检测胎儿染色体有没有发生异常情况。结果准确率高达百分之99。通过抽取孕妇外周血进行检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。低分线就是说明胎儿的染色体正常，患病的几率低。但是怀孕20到24周就要到医院做B超大排畸检查，排除畸形。孕妇妈妈能在孕期也要注意合理饮食，适量运动，定期去医院孕检。

　　其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的，而且无创产前基因检测具有具有无创取样、无流产风险、高灵敏度等特点，只是无创产前基因检测涉及到基因检测的问题，所以对于这项技术的存在争议也一直没有停止过。

　　 无创产前基因检测是什么

　　其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的。

　　 无创产前基因检测费用

　　无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期，因为无创产前基因检测的准确性高，所以很多准爸妈都很青睐无创产前基因检测，而无创产前基因检测的费用在不同的医院也是不同的，但是因为无创产前基因检测的手法很细化，所以无创产前基因检测的费用自然也不低，因为其主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析胎儿的健康状况，因为是从基因入手，所以其准确率很高，而其费用也根据检测时期的不同而有些许的差异，所以对于无创产前基因的.检测费用，现在并还不能简单的明码标价。

　　 无创产前基因检测准确率

　　因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达99%以上，而且一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险，而且无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的，只是因为无创产前基因检测的很多不确定因素，在一段时间内无创产前基因检测曾经被叫停，不过在无创产前基因检测的准确率方面，其真实性算是毋庸置疑的。