糖筛和dna有什么区别

这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多，所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了，估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%，无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑，一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺， 虽然准确率最高，但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素，否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候，就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了！先看这个图

看出来了吗？这个检查只有两个结果，高危和低危。而高危90%没事，低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查，高危了需要进一步查，低危了也不让人放心。为什么要做？

我在怀老二的时候，已经是超过35岁的高龄产妇，在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说，要么做NT，要么做无创。我选择了无创，因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来，还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了，并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右，也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈，强烈建议直接选择无创DNA检查

您好，这三项检查并不是都要做的，是有区别的。首先是NT，这是这三个检查做的时间最早的，在停经11周到14周之间做的，如果是大于正常值（7.5px以内），那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内，那说明患唐氏儿的风险较小。

唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的，做之前做一个妇科彩超看双顶径值，如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间，那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。

如果是NT异常，那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常，都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险，那告知孕妇必须做无创DNA，且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险，那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险，那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险，那建议行羊水穿刺，这是一个相对于前面三项检查更准确的，但是是一种有创的检查，有流产的风险，只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。

从优生优育角度考虑，还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险，NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度，无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的，目前无创DNA并不要求。

首先NT是必须做的，11–13周，这是做B超，看宝宝后脖子这的透明度，那时候宝宝刚刚成型，这也是后续假如唐筛不过的一个依据，当时我就是因为疫情错过了NT，后来唐筛不过，我要求做无创，但是没有NT做依据，医生建议我羊水穿刺，后来我还是做了无创。

其次唐筛是建档的时候做的，就是抽血，然后医生根据你的体重啥的计算，有一个公式的，其实这个准确率在百分之六十左右，好多地方都取消了，而且三十岁以上也不建议做唐筛了，我们这是做的，费用好像200左右

最后就是这个无创，直接是抽血不需要空腹，是婴儿剥落在羊水的DNA然后通过母体的血液，看胎儿是否正常，这个费用也比较高，一千大几不报销的呢……准确率百分之九十几呢

如果经济条件允许的情况下唐筛和无创二选一的话就直接做无创吧……NT我建议必须做，本来孕期妈妈的就紧张，禁不住吓的

导读：在妈妈们怀孕的过程中，最让妈妈们担心的问题，那么排行第一的就莫过于“宝宝会不会有畸形的问题？”，因为一个畸形的宝宝出生，对于家庭来说是沉重的打击，而对于孩子个人的人生来说，也是需要不断去克服和接纳的生理残缺。

而在优生优育政策的指导之下，产检也就成为了妈妈优生优育的一个重要的保障，在怀孕的时候能够定期产检，可以帮助孕妈们规避很多胎儿先天性的问题。也能在怀孕的过程中筛选出不 健康 的孩子，并且提前做出针对性的解决方案。

而单单是在胎儿畸形排查这一项上， 不同的怀孕阶段都会有不同的产检来检查判断胎儿的发育是否 健康 ，是否会存在先天性的畸形问题。 而在这其中，最为重要的就莫过于唐筛、无创DNA以及NT了，那么在产检之中，这三者有什么区别吗？

如果只是为了检查胎儿是否存在畸形，那么这些检查孕妇都要做吗？可以不可以只做其中的一到两个？

在这里，我们首先来聊一聊唐筛、无创DNA、NT这是哪个检查，到底是在检查些什么。

1、唐筛： 孕妈们对于这一个检查并不陌生， 也就是对唐氏综合征的胎儿进行筛查的一项产检工作，一般都是在15~18周的时候去做。 能够对胎儿是否患有唐氏综合征进行风险筛查，会划分为高风险和低风险，但其中的准确率只有50%~60%，高风险的孕妈还需要进一步的确诊检查。

2、无创DAN：通过对母亲血液中游离出来的胎儿DNA成分进行检测，以排除胎儿在基因上是否存在染色体异常的问题，临床检测的准确率在99%以上， 是现在最为先进和准确的一种基因检测手段，并且对母婴不存在感染性的伤害。

但是，孕妈们需要知道的是， 无创DNA只能够针对性地进行13、18以及21号染色体来进行筛查，并不针对人体剩余的20对染色体筛查。 所以，在其他的染色体上如果存在异常，无创DNA也并不能检查出来。但胎儿的畸形，也有可能是其他号染色体异常导致的。

3、NT检查： 也叫做“颈后透明带扫描”，这一项检查是畸形筛查中比较早进行的一个产检项目， 时间是在11~14周之间，并且要把握好时间，过了之后就难以检查准确。 因为在这个时期，胎儿颈后会有一层透明的积液层，而这个积液层厚度的大小会反应出胎儿的发育是否正常。

在胎儿的发育过程中， 正常的透明度厚度为3毫米，检查如果超过3毫米的，那么就意味着胎儿有可能存在染色体异常亦或者是心脏发育异常等问题， 而这也是唐氏儿风险评估的一个预判标准。妈妈们需要注意的是：14周之后胎儿的颈后积液层就会被淋巴吸收，检查晚了就没有意义了。

而这三个检查，孕妇们都需要做吗？

答案是： NT以及唐筛都是产检中的必备项目，每一个医院都会安排孕妇按时做的，而无创DAN还属于机构检查居多，孕妈们可以根据自己的实际情况进行自费检查。 而这三个产检的项目，都会涉及到胎儿唐氏综合征风险的筛查，孕妈们要重视起来。

但是， 这三个检查都只能作为一种畸形风险的评估，而并不能当作是胎儿发育畸形的确诊手段， 想要知道胎儿是否是唐氏儿，还需要进行羊水穿刺来进行确诊。

重要提示：唐筛、无创DNA、NT都是对胎儿染色体异常风险的一种评估手段，而彼此的针对性和检查的结果参考意义都有所不同。其中唐筛和NT是孕妇产检中必要的检查项目，而无创DAN可以根据自己的需求，自费检查。

今日话题：你在怀孕的时候，有没有做无创DNA的检查？欢迎留言讨论。

我是一个四周孩子的宝妈，我不是很了解这些东西的专业性，我说下我的经历，我开始做唐筛，显示高风险，然后医生就是建议做无创DNA，在检查一下，因为第一次怀孕突然就很晃了，我其实不懂，很着急，然后就咨询了很多家里医院的亲戚，建议就是可做可不做，做无创就是更放心一点，费用多一点，我当时1800吧（时间长有点忘记了，反正就是2000上下），一个多星期出的结果，显示低风险，事情就过去了，老家的医生其实就是这个东西不能完全作为依据，因为唐筛是根据你的年龄，血型推测出来的数据，年龄越大风险越高，我朋友当时也是高风险，她就没做无创，孩子也很 健康 。怎么说呢，就是怎么放心怎么来，随心。

这三种都是否 健康 的检查，唐筛和无创都是通过抽血就可以检查出结果。NT是在怀孕12周左右时B超做。这三者无创DNA的准确率最高，80%准确率，价格也最贵，费用在1000多元左右。如果有条件还是做无创放心点。

其实最稳的是羊水穿刺，如果孕妇年龄较大，或者家族有基因问题的，最高做羊水穿刺，准确率最高可以高达99%。费用也比较贵。但是也有风险，可能导致g染甚至流产。

我觉得可以根据自己的情况选择检查。

这三项都是检查胎儿的 健康 状况。

我怀孕的时候这三项都做了。因为唐氏筛查是临界值，外加达到30岁以上，35岁以下，医生建议做。

我还有一位同事，年龄在35，她的医生跳过唐氏筛查直接开了无创检查。

另外，还有一位同事28岁，唐筛结果不好，大排畸也没通过，医生直接让做了羊水穿刺，孩子肾上一点小问题，出生后还需定期随访。

所以，是否都需要检查要根据每位孕妇的实际情况来决定。

NT是腹部B超检查。 通过检查胎儿颈项透明层的厚度，可以诊断胎儿早期染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。一般在运十一周至14周进行。

NT正常值小于2.5毫米。

唐氏筛查

是通过抽血方式检查，主要是查胎儿患唐氏综合征的机率。分为高风险，临界风险和低风险。这项检查大概在16-20周进行，检出概率在百分之60-70，有些地区这项孕检费用可以报销，我在无锡妇幼检查的是178元。

一般高风险和临界风险都要再次进行无创进一步检查，医生说唐氏筛查的准确率也并非百分百，但如果是低风险相对来说安全一点。

无创DNA

这个是自费检查，相对比较贵。

当比唐氏筛查更准确一些，也是通过验血检查，等报告时间更长。

如果无创做了还是不确定，接着还能做一个羊水穿刺进行着诊断，孕期听医生说，这项检查的准确率达99%，当然价格也是最贵的，而且有一点点风险。

希望孕妈妈们在孕期正确看待产检，做到细心不焦虑，开开心心迎接新生命的到来！

首先唐筛，nt都是免费的为什么不查呢，如果这两个查出来高风险，无创Dna那是必须要做的了，既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝，但万一呢？我生我闺女已经35了算高龄产妇了，医生说超过34就能做唐筛了，建议我做羊水穿刺或无创Dna，羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险，没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块，这些检查其实就是花钱买个安心，虽然机率很小，那万一就你倒霉碰上了呢，我一个孕期还是蛮顺的，所有检查都一次过，就那检查费花了7000多，现在闺女下个月就2岁了，家里的开心果，调皮可爱[大笑]

唐筛，无创DNA和NT三者有什么区别？这些检查孕妇都要做吗？

首先这三个最先做的检查就是NT，这个也是属于排畸检查，我怀我家老二时候正好2020年春节赶上疫情NT没查成，后来五个多月唐筛检查是正常的，因 着老大有发育迟缓的原因老二查的唐筛还是不放心又去城里预约了无创DNA，查了要半个月才能出结果，，心理也一直害怕，还好结果出来低风险，现在宝宝七个月了很 健康 [微笑]

唐氏筛查（血清学筛查）对于 21—三体的检出率60-80%、准确率50%，有5%假阳性、20-40%漏诊率。

　　无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。做无创DNA就是要排除这种可能。
　　现实中一般会这样安排唐筛、无创DNA以及羊穿的顺序：
　　唐筛常规产检项目，按时按量正常做。
　　无创DNA推荐做，系统的检测胎儿遗传疾病风险。
　　羊穿则是在无创DNA出现阳性时，立即进行二次核查（羊穿听医嘱）。

　大家都知道，女性怀孕后是需要定期进行孕检的，在不同的时期需要做不同的产检项目，当然，也随着科技的发展，如今很多先进的技术也是应运而生，比如无创DNA，但有些人对该技术还不是特别了解，比如， 无创dna能查出唐氏儿吗 ？

　是不能的哦，唐氏筛查能查出唐氏儿。无创DNA和唐氏筛查是有区别的。

　作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是?唐筛高危?孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，

　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：

　1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。

　2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称?规范?)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　1、产前筛查报告中，1/1000?唐氏综合征风险率检验值?1/270，1/1000?18-三体综合征?1/350，1/1000?13-三体综合征的风险率检验值?1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　1、产前筛查高风险，预产期年龄?35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　2、怀有双胞胎。

　3、孕周<12 周。

　4、体重>100 千克。

　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

　6、患合并恶性肿瘤。

　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　4、各种基因病的高风险人群。

精彩推荐：

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查
无创DNA是唐筛检测值风险高的情况下的进一步检查确诊项目的，检查值更为准确。适用于高龄、高危人群。