唐氏筛查和四维彩超有什么区别

　在临床上有些新生儿疾病的出现，往往是由于遗传的原因造成，这在临床上的治疗压力是很大的，在女性朋友怀孕的期间，要经过一些科学的检查，使新生儿的疾病能够早点发现，那么 彩超可以看出唐氏儿吗 ？

　准妈妈怀孕后做排除唐氏综合征胎儿的检查，一般是进行唐氏筛查。即通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　唐氏儿是不能用四维彩超检查出来的。抽血做唐筛，也可以怀孕中期羊水穿刺做唐筛，彩超是排畸的，做不出。唐氏儿是通过唐氏筛查检查出来的。唐氏综合综为染色体异常，一般用细胞遗传学检查，荧光原位杂交等能查出DNA的检查。四维彩超不能查出此病。

　四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，做到及时发现及时纠正。可是不意味着四维彩超检查便或许完全经办唐氏筛查，由于有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，但在发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。对于这些通过四维彩超是很难检查到的，而通过唐氏筛查就能进行早期排除，而是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患了唐氏症的危险水准，并做好一切的补救程序。

　唐氏综合征检查方法：

　1、羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为?高危?的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　2、荧光原位杂交。以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

　3、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

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我家是双胞胎，怀孕期在各个双胞胎妈妈群畅聊，对双胞胎孕期产检，还是有点点发言权的。

双胎唐氏筛查，四维彩超，医生说没意思，从我自己经验，还有听其他妈妈在不同医院产检经验来说，是有一定道理的。

唐氏筛查是看激素指标，而双胞胎，胎儿分泌的激素几乎是双倍的，传统唐式筛查就得不出正常结论，毫无意义。我们当地一家妇幼医院，却也要求所有双胞胎妈妈先做唐式筛查，很多得出有问题，就各种担忧，再去进行无创DNA检测，或者羊水穿刺时，很多并没有问题，孩子出生也是正常的。所以唐式筛查不适用于双胞胎。

唐氏筛查既然准确率很低，那双胞胎又如何检测染色体疾病呢？无创DNA。

我是医生直接开了无创DNA。

但是无创DNA也不能保证没问题。因为检测到游离的宝宝的DNA，并无法判断是哪个宝宝的。如果高风险，无法判断是2个宝宝都有问题，还是其中一个可能有问题。如果低风险，也不能保证没有漏诊，是不是2个宝宝的DNA都抽到了。

当无创怀疑高风险时，只能对2个胎儿都进行羊水穿刺诊断了。

四维彩超在我就诊的医院，单胎是20-30分钟，我当时足足躺了1个小时，是一位专家在旁边指导普通医生做的。

说明几点：

1、双胞胎四维彩超，很多身体部位不一定都能看得到，因为孩子相互遮挡了。 医生告知了会我看不清孩子的手指、脚趾，耳朵也可能看不清楚，但是会尽量看清楚。当时操作的医生急得一头汗，没有看到一个孩子背部，另一个没看清尾脊骨。当时四维彩超，我的2个孩子非常活跃，各种跳脱，动来动去，做的过程都转了体位。最后专家操作，才都基本看完，但仍有少数地方没看到。

2、双胞胎的四维彩超，需要一定经验的医生，才能操作。 普通医生看到双胞胎彩超，不一定能胜任，就连听胎心，普通医生都不见得能快速找到2个孩子胎心。

即使很多检查，可能不会很全面，但是双胞胎妈妈更不能忽视了孕检。 晚期比单胎更频繁的查B超，更早的胎心监测，都是为了宝宝的 健康 和安全。

怀双胎真是太幸运，医生不建议做唐氏筛查和四维彩超自然有他的道理。

唐氏筛查是为了计算胎儿是唐氏儿的危险系数，这项检查的原理是抽取孕妇血清，检测血清甲胎蛋白、HCG浓度，再结合孕妇的基本孕期数据进行分析。

一般单胎孕妇在孕15到孕20周就可以做这项检查，但是由于 计算风险系数的软件仅适用于单胎，而没有双胎对应的软件，所以双胎做了意义不大。

因为双胎中如果一个胎儿正常，而另一个异常，正常胎儿的生化指标就会干扰到异常胎儿的生化指标检查，导致检查不出异常。

所以，双胎孕妇做唐氏筛查是不太准确的，一般建议做无创DNA，可以较为准确地排除唐氏综合征的染色体异常。

超声检查可以观察到胎儿的图像，检测胎儿发育异常，但是因为受胎位、羊水、孕妇体型等因素影响，观察超声检测胎儿异常的准确率不是特别高，在单胎中检出率也只有60%左右。

双胎孕妇做四维彩超会更加耗时和困难，因为双胎在一个宫腔内活动会受到限制，受到胎位、胎儿活动、羊水少、单胎体积小等因素的影响观察会更为困难，而且还会出现一个胎儿遮挡另一胎儿的情况，基本上很多东西都看不到。

因此，医生也是不建议双胎做四维彩超的。

怀双胎的孕妇不做唐氏筛查和四维彩超也不用过于担心，只要根据医生的建议做好其他检查，一定会生出 健康 的双胞胎。

为什么双胎不用做唐氏筛查和四维彩超？医生说没有意思？

首先这个说法是不完全准确的，医生说唐筛没有必要做是因为唐筛准确率低，假阳性率高，一般不推荐做唐筛，尤其是双胎，更不建议做。

建议孕妈直接做无创DNA检查，准确率可以达到99%，如果无创DNA检查提示高风险，那孕妈就要进一步做羊水穿刺明确诊断，羊水穿刺才是金标准，但通常不建议直接做羊穿，因为是不仅是创性的而且也有一定的危险性，如果无创没有问题，可以选择不做。

双胎妈妈要按时产检，不可错过最佳时间，同时在平常的生活中也要比别的孕妈更注意，具体要详细咨询产科医生。

记得三年前高龄的同事发信息显得特别的焦虑，她说：“最近怀孕了，老公一直想要个儿子，好不容易三胎了总算盼个儿子，结果唐筛1：250筛出了高风险，医生建议去省城做DNA羊膜腔穿刺从新检查，真是郁闷死了。”

高龄是生育唐氏儿的高发人群，但这样的唐筛可信度高吗？随着唐筛的普及，几乎每一位怀孕的产妇都会为宝宝做，毕竟谁也不敢因为孩子轻易的冒险。做唐筛的人多了，质疑声也就不断。我查了一下人民出版社出版的儿科学第八版，唐筛主要测定孕妇血清中的β-绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白，游离雌三醇，根据孕妇检测此三项的结果计算危险度。书中特意标出了唐筛的优点接受度高，而缺点恰恰是假阳性率与漏检率高。对于唐筛高危的人群，建议行羊水穿刺染色体检查。

就拿我的同事来举例，他怀儿子的时候35岁，正是高龄产妇，唐筛的高危人群。由于对唐筛的准确度高度质疑，同时也担心羊膜腔穿刺的风险，最终放弃了羊水穿刺检查。小家伙今年已经两岁多了，特别的 健康 。

唐诗筛查的检测值一单胎位标准，双胎没有筛查的可靠检测值，由于双胎的绒毛膜促性腺激素水平较高，所以检查没有准确比对值，唐筛显得没有意义。但不做唐筛并不代表不能筛查唐氏儿，如果母亲高龄或是家中一方有怀孕唐氏儿的高风险，建议做羊膜穿刺筛查。

唐筛之所以普及，是因为检查方便，对胎儿无伤害。而对生育过唐氏综合征的患儿及其它高龄孕妇要进行羊水染色体检查。预防唐氏儿的出生。

唐筛是一种预防唐氏儿的手段，但假阳性率及漏检率高。对于高危人群行羊水染色体检查预防唐氏儿的出生。

我不知道哪个医生跟你说的，应该不会有医生这样说，我家就是双胞胎，唐筛，四维，无创一项都不落下。因为唐筛的时候，有一项高风险，风险值忘记了，当时被吓坏了，县妇幼告知需要跑到市妇幼去做进一步检查，当时我们还不懂什么是无创，什么是羊水穿刺，但医生说了羊水穿刺有流产的风险，所以果断拒绝，选择做了无创（其实就是抽了四管血），一个星期后出结果，好在都是低风险，等待结果的过程很是煎熬，双胞胎更需要做唐筛，花钱买了心安。

做四维的时候更加折磨人，人家最多半小时搞定，我家的从上午做到下午都做不出来结果，因为前面一个总是把后面那个挡住，无法看清五官。摸肚子，爬楼梯都不管用，好在他们快下班的时候终于还是完成了。孩子很 健康 ，体重大小差不多，虽然过程很曲折。

其实不管你是单胎还是双胎，唐筛跟四维还是做一个比较好。了解自己的孩子，了解自己的肚子。我是没见过叫你不要做唐筛，四维的医生，不过给你做四维的医生是真的不喜欢帮怀双胞胎的人做四维，因为忙活半天可能才完成一个，记得那天跟老婆去做四维，那个医生一看到单子，直接无奈的来了一句，啊？又是双胞胎。

好啦！我一男的懂得不多，不过怀孕真的是一个很艰苦的过程，希望大家都珍惜，疼爱自己的老婆，最后祝福所有准妈咪唐筛四维都顺顺利利一次通过，生出健 健康 康的宝宝。

四维彩超是一定要做的。这个能直接看出孩子的发育情况。但是唐氏筛查如果不是高龄产妇可选择不做。因为唐氏筛查的准确率只有60%-80%，结果不一定准确。

说一下我当时的经历吧。虽然不是高龄孕妇，但由于亲戚家有唐氏儿的存在，对这个比较了解，还是不放心地做了唐氏筛查。当时是我们自己要求做的，医生都没推荐。身边的孕妇做的也很少。在我们这个四线城市都没可以检测的医院，只能把血样拿到省城去检测。一周后结果回来，是高风险。没办法我们去了省城，医生说要进一步确认就和做羊水穿刺。但是羊水穿刺也有很大的风险，我们再三考虑，决定再做一次唐筛。当天结果就出来了，是低风险，这才觉得放心。后悔还不如不做了，简直就是花钱给自己添堵。不过宝妈们还是根据自己的情况来定。如果是高龄孕妇或者是家里有疾病史的高危人群，还是需要做，不能心存侥幸心理。

不管上天赐予我们什么样的孩子，都是最好的礼物。亲戚家的唐氏儿，虽然智商差，小学都无法毕业，但是却十分懂事孝顺，现在也已经成家立业，陪在父母身边，虽然没有什么成就，但生活得也很幸福。

作为一个80后的晚婚奶爸，我家里也是两个双生小宝，所以这个问题我是有着明确的经历和了解的。

我和老婆在积极备孕之后，得知老婆升为二道杠了，那时别提多高兴了，然后在一个月左右的时候去医院检查，医生告知我们老婆怀的是双胎，就开始了高兴而忙碌的备孕备产过程，因为老婆的年龄已经超过35岁了，所以属于高龄双胎高危产妇，我们从一开始在妇幼保健院建党之后就没有落过一次检查，大概是在18周的时候，老婆去做了唐筛，并且是交华大基因做的糖筛，这个单项收费不便宜，而且不在医保范围之内，好在出来的结果是低风险，说如果说是高风险的话，可能还要做进一步的穿刺检测。

所以你所说的，你所在医生说不用做唐筛和四维彩超，我觉得这个医生是胡说或者是不负责任的，不做唐筛可能是因为这项检测其实是外包交给基因检测方，他们医院嫌麻烦或者没有什么盈利可图，所以就避免这个事情，而四维彩超双胞胎的四维彩超，甚至说是要比单胎的思维彩超所花费的时间，多一倍两倍还不止，而且对于医生的要求也会很高，因为两个小孩在母体内会活动影响观察判断，而如果做了四维彩超，判断孩子 健康 正常，而生出来以后，孩子又出现了状况，医院是要担责任的，那么既然这样的话，他就会规避这个责任，让你确认你放弃四维彩超检查或唐筛检查，这个责任就会推到你这一边，这个医生是不负责任的，我记得老婆怀孕最后阶段的四维彩超检查，有的时候甚至要一个小时一个半小时，那些单胎的孕妈和家属就很不愿意在门口嘟嘟囔囔，我就顶了他们几句，说你们有本事也怀双胎，排了队就不要多事儿，这才把那些饶舌的家属压了下去。

所以针对你所说的，医生不要求做四维彩超和唐筛，那么一定要跟医院沟通协调好，这个东西不是我们自主放弃，而是医生不愿意给予检查，这个责任权责一定要明确，否则以后生出宝宝来，如果出现了状况，那么就是一个推诿和踢皮球的过程，而且一般作为病患家属，对于太多的医疗常识和医疗流程并不了解，这恰恰是一个坑和陷阱，他们做好了套让你往里跳，一定要尽量规避这些问题。

这个问题我最有发言权了，因为我家就是双胞胎。

首先唐氏筛查的原理是看激素指标，由于两个宝宝激素指标肯定是没有参考价值的。当时我们做的是DNA无创，就是静脉抽血，然后采取游离的宝宝DNA进行检测。如果发现高风险就需要羊水穿刺来判断是哪一个宝宝了。

四维彩超，就是平时孕检的时候三维彩超加了一个时间轴，变成了实时动态而已， 和三维彩超没有任何区别 ！只是让我们普通人也能够看的懂罢了。我们主治医生说四维做出来由于遮挡，也是三维的效果。我们还是尝试做了，由于胎位位置，第一个就做了30分钟，之后第二个的头部一直看不到。不得不休息等第二个。最终第二个也是看不到的，因为位置重叠了，做了也看不见。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

唐氏筛查是根据年龄、NT值、HCG、AFP等血值进行计算得出风险指标。双胎妊娠的各项血值跟单胎妊娠相比可能都会有一些差异。也不是双胎妊娠做唐氏筛查就完全没有意义，但需要结合具体情况解读结果。四维彩超原本就不是必须要检查的项目，正规医院进行筛畸B超就行了。

双胎排畸形的彩超是肯定要做的。双胎做唐氏筛查确实没有意义。

你不要把问题搞混乱了。

为什么双胎不建议做唐氏筛查？因为唐氏筛查它其实是通过一些实验室检查的一些指标，进行一个数据的运算，得出的一个风险概率，筛查目标是看染色体异常的概率。这些实验室指标以及它的运算法则公式，都是来源于单胎。所以这种风险概率的推测只对单胎有参考意义。对双胎没有任何参考价值。

但是排畸形的彩超就不一样。彩超它是通过影像学看长的形态怎么样。彩超是看有没有形态学畸形。

染色体有没有问题和形态上有没有畸形，是没有必然因果关系的。多数染色体有异常的胚胎，它可能合并有形态上的畸形。但是，染色体有异常的胚胎，也有可能形态上是正常的。同样的道理，形态有异常的胚胎，染色体也有可能是正常的。

所以，唐氏筛查和排畸形的彩超，虽然都是筛查畸形的，但是做的是完全不同的事情。

对于双胎而言，我们想要知道他有没有染色体畸形，唯一能做的就是羊水穿刺。而且，如果他不是单卵双生，他是异卵双生的话，你还得要两个胎儿分别做羊水穿刺。

　　四维彩超是现今比较发达的一项检查，很多孕期妈妈都通过四维彩超来查看胎儿是否发育良好，是否出现异常。那 唐氏综合症四维彩超能查出来吗 ？针对这个问题我们一起来了解一下。

　　四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，做到及时发现及时纠正。但是，这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查，因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的，而通过唐氏筛查就能发现这一切，通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，并做好一切的补救措施。

　　由此可见，通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况，而对胎儿智力没法检查，因此孕妇不但要做四维彩超检查，做唐氏筛查也很有必要。不能嫌麻烦就放弃做唐氏筛查。

　　四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄检测、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。

　　四维彩超的排畸范围为：

　　1、测定胎儿的胎龄检测

　　2、分析胎儿的发育情况

　　3、筛查胎儿畸形包括：

　　(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

　　(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

　　(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

　　(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

　　而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，它通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的数值水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，确诊时则需要做羊膜穿刺检查。

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