唐筛主要检查哪些项目

唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么

　唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么，唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，进行检查，以下分享唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么

　检查方法 唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。

　主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

　唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

　类型 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（hCG）的浓度以及游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA），根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。

　早期唐氏筛查 参考值 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0、7～2、5MOM（中位数的倍数），而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　另外，还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。

　AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000～70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，

　此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0、7～0、8MoM。

　1、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2、3～2、4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的'hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。

　HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　2、正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常，此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符，从而判断胎儿的危险性。

　通常，甲型胎儿蛋白在0、7～2、5MOM属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查。

　不过需要提醒孕妈的是，唐氏筛查有风险，可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%，而做这种有创伤的检查，会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查，有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查，会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝，很多孕妈依然会选择做。

　 做唐氏筛查注意事项

　 误区

　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全 过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

　误区二：准确率不高，做与不做都一样 从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查 由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。 注意事项 每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。

　 做唐氏筛查需要空腹吗？做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容：

　1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。

　2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。

　3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清（不用空腹），检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和血清绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。

　4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。

　5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

怀孕前期的孕妇一般都提倡做唐氏筛查，这样主要是查孩子发育是不是有问题的一种检查，我以前的时候也做过，可以提早发现发育缺陷的胎儿。

经验步骤：检查项目一、这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

检查项目二、检查前的准备做唐氏筛查时无需空腹但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

检查项目三、孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。通过各项数据的计算，可以得出孩子是不是智力和身体发育等方面存在问题。

注意事项：在进行唐氏筛查时孕妇要把自己月经、吸烟等情况告知医生。

唐氏筛查主要检查项目有哪些？

唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。

唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿，根据风险值分为低风险、临界风险和高风险，如果验血筛查值大于阳性切割值1/270，属于高风险；1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大，需羊水穿刺进一步明确诊断，低风险也只能说明患唐氏儿的风险低，并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。

本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核

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育儿什么是唐筛

“唐氏筛查”简称唐筛，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间到医院做唐氏筛查。

一般来说，进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。唐氏筛查是检测特定孕周孕妇血清中pappa、AFP、HCG、UE3和抑制素A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，风险评估软件计算的风险值。一般唐氏的风险概率为1/750。唐氏筛查是通过提取母体血清检测母体血清中甲胎蛋白绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、胎儿先天性缺陷，采血时按体重和孕周计算危险系数。

早唐检查结果单nt和抽血其中nt是第一次建册预约的，检查当天开单抽血检查！早唐和中唐不要在傻傻分不清楚！经常有宝妈会问到，唐筛是否需要空腹，答案是的，需要进行空腹！如果唐筛异常怎么办？宝妈不要揪心，如果早唐检查一切正常，那孕妈可以放心，因为初唐的准确性相当高。中唐测试高危不一定影响胎儿，因为结果很容易出现假阳性的，可在医生的建议下进行其他方面的协助检查。

进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。

在此期间，我们可以做四维彩超或三维。畸形检查是通过图像来判断胎儿的身体和面部是否有问题，如果两次畸形检查后没有问题，那么就安心等胎儿出生就可以了！

医生们对唐氏筛查结果的解释都不会解读的太过极端，因为高危孕母亲的胎儿不一定是唐氏宝宝，所以低风险孕妇的胎儿不一定是唐氏宝宝。唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周及孕龄有关。任何因素的误差都可能导致结果不准确。

一定记得要查，在孕期是一项非常非常重要的检查项目。

唐氏筛查是孕期比较重要的检查项目，一般是在怀孕16-21周之间检查，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查的结果，早上空腹通过抽取母体内的血液，检测一些激素水平的含量来进行推算。唐氏筛查的目的就是在一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。如果检查结果出现异常，也不必过于担心，因为其准确率66%。可以进一步进行无创dna或羊水穿刺进一步确诊。

结果要找专业的妇产科医生看，不要轻易听信别人的，和别的科室医生的。

唐筛一定要检查吗？结果怎么看？

从医学的角度来看，唐氏筛查是很有必要的，准妈妈一定要引起重视。做唐筛可以降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会有很多异常表现，比如特殊面容、先天性心脏病以及肢体异常等都是可以检查出来的。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液来检测母体中甲型蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、年龄和孕周等计算评估胎儿是否有先天性畸形等一项检查。

所以，筛查的目的不是用来诊断某一种疾病，而是筛选出患有某些疾病可能性大的人来尽早发现，尽早想到解决问题的方法 。

如果年龄超过35岁一般建议直接做无创DNA检查，毕竟唐筛的假阳性率很高，准确率在60-80%左右，而无创DNA准确率在99%，所以，有条件的孕妈也可以直接选择做无创检查。

唐筛的结果如果是高风险孕妈一定要进一步做无创DNA检查，如果是低风险可以不必太紧张，相反如果是高风险那就需要做羊水穿刺来明确诊断了，所以在孕期一定要按时产检，不要错过每次检查的时间哦。

唐筛主要检查的是孩子是否患有21—3体综合症，即唐氏综合症，这是一种染色体异常导致的疾病，这些孩子会患有智力方面的问题。所以唐氏筛查是很有必要做的。

普通产妇唐氏筛查现在要做两种， 验血，还有就是NT。

一种是通过化验孕妇的血液 ，孕早期和中期都要验。

早孕期验血一般于孕后7 ~ 13周，主要检测血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG。

算法是结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏风险的联合筛查方案。一般检查结果分为高风险，低风险，临界风险。如果结果是低风险，表示检查结果正常，表示胎儿一般不存在患唐氏综合症。

【此图是我今年做的早唐结果