唐筛异常怎么办怎么办

2024-03-15 21:21:19

唐筛结果是高危应该怎么办

　唐筛结果是高危应该怎么办？听到唐筛这个词语，大部分孕妈都很紧张担忧，很怕唐筛出来的结果是高危，那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高，那么唐筛结果是高危应该怎么办，去看看吧。

　　唐筛结果是高危应该怎么办1

　 早起唐筛查高风险怎么处理

　早期唐氏筛查检出率在85%—90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。

　出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。

　接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

　早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

　如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。

　如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。

　如果NT在3。5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

　 中期唐氏复查高风险怎么办？

　如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。

　如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。

　总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

　　唐筛结果是高危应该怎么办2

　唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。

　唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。

　唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊，因为胎儿DNA检查也是筛查手段，不是确诊手段。

　唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的`。

　一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。

　还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。

　 唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。

　高危是发生唐氏儿的风险增加，增加仅仅是说风险增加，但并不一定是有问题，碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。

　因为唐氏筛查只是筛查实验，而剩下来的是要做一个确证实验，而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞，通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查，来确定孩子是否真正的是唐氏儿。

　唐塞又称为唐氏筛查，唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大，需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊，因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。

　建议行羊水穿刺，羊水穿刺是确诊的手段，但是风险高，如果羊水儿穿刺结果为不正常，则应终止妊娠。

　 唐氏筛查提示高危怎么办？

　 1、需要确诊是否为唐氏儿

　需要注意的是，即便唐氏筛查结果为“高危”，这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的，不过，这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。

　这种情况，还需要进一步通过羊膜腔穿刺，又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。

　 2、确诊后的处理办法

　一般而言，目前对于唐氏综合征这种情况，还没有一个有效的治疗方法，为了确保胎儿不会出现畸形，最好办法就是终止妊娠。

　 3、坚持孕期检查

　通常来说，唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过，唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小，不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。

　因此，倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高，显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高，不过倘若但化验指数正常，也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以，建议孕妇务必坚持做各种孕期检查，以便可以准确了解胎儿的发育状况。

　此外，需要提醒的是，孕妇做唐氏筛查的最佳时间，通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。

　换言之，孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是，不管是提前做唐氏筛查，还是推后做唐氏筛查，都有可能会影响了检查结果的准确性。

　另外，倘若错过了唐氏筛查的时间段，那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的，这个时候，往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言，这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。

2024-03-15 21:21:19

　唐氏筛查主要目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来判断胎儿是否存在有唐氏症的危险程度。那么，但是， 唐氏筛查有问题怎么办 ？唐氏筛查结果怎么看呢？

唐氏筛查有问题怎么办

　1、进一步确诊

　唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。

　2、确诊为唐氏宝宝后怎么办

　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。

　准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。

　一、羊水穿刺术

　即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

　二、无创DNA

　是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

唐氏筛查高危的原因

　唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

　唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

　准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

　唐氏筛查高危的原因：

　第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

　第二、药物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

　第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

　第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

　第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

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2024-03-15 21:21:19

你好，非常高兴为你解答问题，唐氏筛查只是产检中的一项筛查，准确率只有60—70%，所以不能作为最终诊断，即使唐筛查出高风险，也还是有反盘的机会。

出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测，但是也只是筛查不能坐为诊断。

唐筛是检测的孕妈血液里的激素，再配上孕周和体重，最后用公式计算出来，所以是想要告诉大家，检测的结果是很容易受各种方面因素影响的，所以准确率不高。

希望我的回答能够帮助到你！

唐氏筛查高风险，特别是高风险这个字眼让人胆战心惊，经常见到孕妇拿着一张高风险的单子来问我，现就 唐氏筛查最让人困惑的几个方面 内容给大家讲解一下。

一.为何之前产检都是正常的，唐氏筛查就变为高风险了？ 唐氏筛查是检查13三体、18三体、21三体综合征的检测方法，一般选择11到14周之间可以做（欧美推荐），也可以16到20周做（中国常规）。我们国人检查的唐氏筛查是在16周左右做抽血检查， 检查甲胎蛋白、游离促绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，通过软件计算比例，现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。 如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。

二.唐筛高风险该怎么办？ 出现高风险，根据国家指南，是建议做产前诊断的，具体措施:

1.绒毛膜穿刺:11到14周做，如果是16周之前发现的可以做，16周才做的唐氏筛查就不要做了。

2. 羊水穿刺:主张在16到20周做 ，如果唐氏筛查出现高风险，可以此时做最好，羊水穿刺有一定流产的风险，流产的概率约为百分之一。

3.脐带血穿刺:一般在24周以后可以做，现在超过32周很多医院不再做了。

三.唐氏高风险胎儿能不能要呢，会不会生出畸形儿？可以这么说唐氏筛查出现高风险，建议做产前诊断，如果没有染色体异常，完全是可以要得，染色体无异常，胎儿畸形的概率可以降低至万分之一。所以说 唐氏即使高风险，出现胎儿畸形的概率也是很低的，不用过于担心。

【总结:唐氏筛查高风险是通过抽血指标检测出来的，其中一项异常就会出现高风险，需要做产前诊断评判是否有胎儿染色体异常。】

虽然说唐筛检查的准确率整体还有待提高，但是早期唐筛准确率也还是可以的，不至于总是高风险。

早期唐筛风险怎么来的？

首先肯定是根据β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A的数值人，其次要结合母体年龄，体重，孕周。这里母体年龄是一个非常重要的一个因素，占有很大的比重。如果的确本次胚胎有问题，唐筛高风险自然而然，其次一般来讲年龄高龄，早期唐筛高风险的可能性很大。

早期唐筛值得做吗？

我是这样看待这个问题的，如果是孕妈比较年轻，也没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。

只考虑准确率，最佳选择是什么？

早期唐筛肯定不总是高风险，如果总是高风险要找问题所在，即使找到解决的办法。 唐氏筛查的风险值

唐氏筛查的理论依据是根据异常胎儿分泌的激素异常于正常胎儿，然后结合孕妇的年龄、胎儿的孕周综合评估出来的风险，从100个人中选择出离正常水平最远的那5个人作为高风险。认为这5个人存在染色体异常风险高。

所以唐氏筛查中，每100个人中平均注定有5个是高风险，因为我们的实验阈值就是这么取的。所以高风险的比例就是5％，大部分是低风险的。所以并不是大部分是高风险，那样就失去了检查的意义。

再举个例子，我们随机在相同年龄段的男性人群中找出100个人，认为这100个人中身高最矮的那5个人为“异常”，这5个人我们考虑存在发育不良生长缺陷。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。其实大部分的检查都是用类似的方式来确定诊断阈值的，所以漏诊和误诊是客观存在的。

所以唐氏筛查高风险，仅仅是提示患病的风险高（约10％存在问题，90％为正常误诊），唐氏筛查低风险，也只是代表患病的风险低，而不是没有风险（约漏诊20％－30％）。

冬儿孕期做唐筛，检查结果是高风险，为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿，医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。

冬儿也是第一次怀孕，她和老公遇到这样的情况，顿时就慌了。

冬儿赶紧打电话跟领导请假，还带着哭腔，领导听完她的描述，开始安慰她：“不要慌，我当时唐筛也是高风险，但是你看我儿子不是健 健康 康的吗？还有行政部的屈姐，财务部的唐姐，当时唐筛都是高危，生下的孩子都是 健康 的。”

冬儿听着领导的安慰，开始慢慢镇定下来，头脑也恢复了理智。

通过各方面的了解和学习，并且咨询了医生，冬儿紧接着又去做了无创DNA检测，最终结果为低危，而且还附带有保险单，如果生下唐氏儿，保险公司会赔偿一定的费用，夫妻俩才松了口气。

直到生下 健康 的女儿，冬儿和她老公才彻底放下心来。

正确认识唐氏筛查结果：

为什么唐筛结果总是高风险？

存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高，预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（uE3）、PAPP-A和抑制素A。

唐氏筛查 是通过抽取孕妇的血清，然后提取出 甲胎蛋白 、 人绒毛膜促性腺激素 、 游离雌三醇 的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

①孕周

孕周计算通常不那么准确，会影响唐氏筛查结果。

很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期，这时会根据最 后一次正常月经 的第一天进行计算，这就要求孕妈妈的 月经周期是规律的 ，并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。

还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期，或者月经周期不规律，可以根据第一次B超进行推定，但也并不是绝对准确的。

②体重

孕妈妈的 体重过重 ，会影响唐氏筛查结果。

有的人怎么控制体重都不算低，有的人孕期增重太多。

现代 社会 ，条件好了，有很多孕妈妈为了生出一个 健康 聪明的宝宝，为了自己的身体，只想着增加营养，忽略了控制体重这件事，导致体重增长过多，这也会影响检查结果。

③年龄

现代 社会 ，有很多女性在怀孕时年龄都比较大了，年龄越大，综合计算出来的风险越高。

医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。

由于各种压力，或者享受单身生活，或者享受二人世界，或者等到条件好了又想生二胎了，有很多女性怀孕时年龄都不小，还有部分已跨入高龄产妇行列。

30多、40多岁的孕妈妈也很常见，前一段时间，还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。

④：多胞胎

多胎妊娠的孕妈妈，血清中的这些物质水平较高，所以检测结果不可靠。

看看网友怎么说：

网友1 ：我们这边现在不做唐筛了，医院对本地户籍的孕妇免费做无创。

网友2 ：怀大宝的时候无知者无畏，连唐筛都没做，怀二宝的时候唐筛临界风险，和家人商量以后都说应该做无创，花钱买心安，现在孩子们都健 健康 康的我就知足了，没有什么是比 健康 更重要的。

网友3 ：我36岁生二胎，医生直接说唐筛过不了的，羊水穿刺最保险，你也赌不起。立马羊穿，没有一点犹豫，概率再低也是有可能的，羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半，活泼可爱，孕期检查对医生的意见一定要听从，因为后果承受不起。

网友4 ：我怀孕的时候想做无创，但是因为怀孕前接受过献血，所以无创不会准确，但是医生也不赞成做羊穿，因为血小板低，要我回去自己考虑，当时好纠结啊。

星星之家 育儿 记 ：如果孕妈妈条件适合，可以考虑做无创DNA或羊水穿刺，准确率更加有保障。

现在产检检查的很对，孕期唐筛早期高风险，个人建议多注意一些。

虽然不用完全相信，也有很多人说只是暂时指标。但我的话会会很小心，小心使得万年船。

孕期怀孕本来责任就很大，本着对宝宝负责的态度，医生让做的检查一个不拉。

孕期唐筛早期即然高风险就好好听医生的建议，让做什么检查都去做。确定没事自己也安心些。

毕竟为了宝宝都是值得的。

许多孕妈都知道孕中期要做唐筛检查，但是鲜有孕妈知道其实唐筛还分为早唐和中唐。根据您所说的，唐筛早期的检查应该指的就是早唐吧。

早唐一般在12周的时候就可以检查了，之前我怀孕时，早唐是跟NT一起做的，结果为低风险，但是据我了解到，许多人跟题主所说的一样，唐筛早期多为高风险，但是后面中唐包括无创做出来的结果却是低风险，这究竟是什么原因引起的呢？

1.影响唐筛结果的因素。

首先，如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

其次，如果孕妈在做唐筛之前，近一段时间内出现饮食不当，或者长时间休息不足，也有可能影响到检查的结果，这是受孕妈自身的身体状态因素影响的。

最后，由于唐筛的结果不是百分百准确，有时会受到医疗器械的干扰而出现一些偏差，所以就出现高风险的情况，这是受医疗器械因素影响的。

2.我的建议。

第一点，孕妈在做唐筛之前，应该合理的控制饮食，以清淡为主，切忌吃太多辛辣、油炸的东西，多吃些水果蔬菜，调整好身体状态。

第二点，孕妈需保证充足的睡眠，避免太多劳累。

第三点，若是唐筛检查的结果显示为高风险，孕妈也不必太担心，大部分做完无创DNA后，都是没事的。

总结一下，在孕期孕妈们确实容易因为检查结果不理想而担心受怕，其实这些所谓的产检项目都是概率性的，也就是说可能出现误差，所以孕妈们不必太担心，若是有问题，进一步做检查就是了。　　　　

在唐氏筛查检查之前，孕妈在12周的时候，现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现 高风险， 很多的孕妈每次一看到这个字眼，腿都软了，毕竟自己辛苦怀孕的，如果宝宝有什么畸形，胎儿出生也不好，畸形是很难治愈，很多孕妈不知道 唐氏筛查的准确率只有60%—70%， 所以如果检查结果是高危，那么孕妈也不要太着急。

唐氏筛查是怎么样检查

唐氏筛查结果： 医生把孕妈血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，再结合孕妇的体重、孕周、预产期等指数，然后通过设备的计算，得出患唐氏症胎儿的危险性系数。

但是很多的孕妈体重浮动不正常，孕周也不准确，孕周不准是心也月经紊乱，排卵期无常，那么自然就会影响到唐氏筛查的结果。所以孕妈看到高危的时候，不要太着急，可能只是因为自己长胖了，或者孕周不对而已。

当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢

第一步就是再一次复查，如果检查报告还是高危的话，那么就需要做无创DNA或者羊水穿刺。

孕妈可以选择无创DNA，无创DNA的检测没有什么危险性，只是抽血而已，从孕妈身上抽血血液，然后从血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序，过程非常的简单，而且准确率是99%。

羊水穿刺，是有一定的危险性，有百分之一的流产率，医生会通过B超，然后寻找好下针，找好穿刺的位置，医生在孕妈肚子上涂上酒精，用长针刺入孕妈的肚子，长针穿过孕妈腹壁到子宫壁，帮孕妈子宫里抽出适量羊水后，孕妇卧床休息2小时。

羊水穿刺是属于诊断技术，被认为是染色体检金标准。

羊水穿刺是用长细针穿刺孕妈肚子，然后到孕妈的子宫抽取羊水，可能会造成孕妈的羊水外流和出血，还有可能伤到宝宝，特别是在24周以后，做羊水穿刺的风险就大大提高

只要做了羊水刺，检查结果是染色体异常，有染色体缺失和重复，可能随着胎儿的进化，会有所改善，但是孕妈还是要考虑是否留下孩子，要及时做好决定，这样胎儿大了不好引产，而且对孕妈伤害大。

唐筛全称叫“唐氏综合征筛选检查”，是抽取孕妇外周血检查甲型胎儿蛋白、HCGb和游离雌三醇浓度，然后再结合孕妇的体重、孕周、预产期年龄由电脑计算出一个风险值。

然而，如今年轻人的生活压力很大，要结婚、要买房、要买车、还要生娃，还要面临工作的问题，所以女性的结婚和生育年龄越来越大龄化，再加上许多高龄产妇加入要二胎行列。所以唐筛高风险的比例就这样被提高了。

唐筛主要针对的检查项目有21-三体、18-三体和13-三体，其中21-三体准确性要高些，其它二项就差一些。唐筛分早唐和中唐，早唐在11～13周+6检查，中唐在16～20周期间检查。

唐筛检查结果分3个：低风险、临界风险和高风险。低风险，说明患唐氏综合症的概率较低；临界风险一般推荐孕妇做无创DNA，高风险则一般推荐孕妇做穿刺。

早唐如果高风险，可在11～13+6做绒毛膜穿刺；中唐如果高风险，可在16～20周做羊水穿刺；如果后期B超排畸中怀疑胎儿染色体异常，也可以在24～32周做脐带血穿刺。

上图为穿刺，有大约3‰的感染或流产风险，一般只有提示唐筛高风险，或者无创高风险时，或者后期B超排畸发现胎儿发育有可能畸形时，才建议釆用穿刺术确诊。

总的来说：唐筛终归只是筛查，并不是产前诊断。唐筛的整体准确性也并不高（大约只有60%~70%左右），阳性预测率更低（3％左右）。所以，未来唐筛很有可能会被无创DNA所代替。

总之，孕妇如果唐筛高风险也不必太担心。因为唐筛阳性预测率只有3％，也就是说：同期100个检查结果当中，最后经羊水穿刺确诊的只有3个是真的唐氏综合征。

孕期唐氏筛查的作用就是尽早的发现胎儿异常，以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。

话题转回来，为什么孕期早期唐氏筛查总是会高风险，这个跟这项技术有本质的联系，细节我就不讲了。不管是中唐还是早唐都存在高阳性率和低检出率的缺点，所以才延伸出需要早唐+中唐联合筛查，早唐+中唐+NT联合筛查，这些都是为了提高检查率。

其实个人建议情况允许尽量做无创，无创DNA检查一般检查时间12-22周，只对21，18，13三条染色体进行检查，但是大部分染色体异常就是这3条，尤其是当中的21-三体，就占了一半以上。

总结，孕期唐氏筛查存在较高的阳性率和较低的检出率，情况允许建议直接做无创DNA检查。祝好孕。

2024-03-15 20:20:09

唐氏综合症的是一种基因病，一般患者是出生就有，患者的症状一般也比较一致，由于患者基本上没有独立生活能力，所以很多孕妇在孕期都会做唐氏综合症排查，那么，一般如果排查出唐氏综合症高危该怎么办呢？唐氏筛查的结果呈现高风险该怎么办呢？
1、唐氏筛查高危含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
2、唐氏筛查高危检查
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
3、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
4、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
5、唐氏综合症的症状
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。