唐氏综合征如何预防

说起唐氏综合征可能很多人都有所耳闻，但对于细节又不太清楚。这种疾病是如何引起，又该怎样处理呢？本文会进行简要介绍。

唐氏综合症的病因

　 唐氏综合症即21-三体综合 征 ，又称先天愚型或Down综合 征 ，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。染色体疾病与后天喂养无关，发生率与产妇年龄、身体状态、父母双方基因等有一定关系。

唐氏综合征的临床表现

　　特殊面容、生长发育迟缓、智能低下是唐氏综合征患儿的典型特征。

　　唐氏综合征患儿具有明显不同于正常人的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、舌头常伸出口外等。不过由于人与人之间的样貌千差万别，面容不能作为最终诊断依据，如果宝宝面容上疑似唐氏综合征，应该进行核型检测去判断。

患者喂养困难、生长发育迟缓，动作发育和性发育都延迟。男性患者几乎没有生育能力，很小一部分女性有生育能力。

绝大多数患者都有智能低下的表现，并且随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25 50。这就是唐氏综合征也俗称“先天愚”的原因。患者还常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，且先天性甲状腺功能减退症和白血病的发生率都比正常人高，因此生存期比较短。如果唐氏综合征患者存活至成年，也常常在30岁以后就出现老年性痴呆症状。

由此可见唐氏综合征是比较严重的疾病，照顾患者需要花费比普通人更多的时间精力以及金钱。因此做好产检和备孕，尽量减少唐氏综合征发生的概率就显得极为重要。

孕前与孕前检查意义重大

夫妻双方在备孕前6个月需要做好孕前检查，了解自己身体各方面的状况及生殖系统 健康 情况，确定没有任何问题之后再进入到备孕阶段。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，如果以往生育过唐氏综合征宝宝，再次生育时应进行产前诊断，即染色体核型分析。有少数情况下一代为唐氏综合征的概率可达到100%，此时应该选择以领养代替生育。

夫妻双方在孕前三个月要补充叶酸以预防胎儿神经管发育畸形，并且做到戒烟戒酒、规律作息、纠正不良生活习惯、饮食保证营养均衡。

早期唐氏筛查在怀孕9~13周进行，中期唐氏筛查在怀孕14~20周进行，其中16~18周最佳。两期筛查联合能够检出90~95%的唐氏综合征胎儿。

唐氏综合征能否治疗？

目前唐氏综合征并没有有效的治疗方法，但是可以提前进行预防，最好的手段是在孩子出生前及时筛查，必要时终止妊娠。

如果家有唐氏综合征患儿，有条件的可以把孩子送到医院的康复科进行专业的康复训练。条件不允许的也可以在家给孩子做一些康复训练，如耐心教孩子发音说话、玩点益智 游戏 、训练他们自己吃饭等，尽可能提高他们的生活自理能力。

　唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。唐氏综合症都有很多危害性，但是如果不了解危害的严重，就不会得到及时的治疗和重视。那么我们应该 如何避免生唐氏儿 ？一起来了解一下吧。

　1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

　2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

　3、此疾病体征非常多样，患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平，眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着，外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

　4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病，主要的疾病特征表现是患儿智商低下，除了对患儿的危害和影响之外，给一些家庭也造成了苦恼，带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

　对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

　1、遗传咨询

　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

　在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

　预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

　2、产前诊断

　产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

　产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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唐氏综合征，简单来说就是一种由于染色体变异而诱发的一种疾病，通常情况下，患有这一疾病的胎儿无论是身体还是智商发育的都比较迟缓。而这样的病症一旦患上之后，对于家长和宝宝自身而言都是比较痛苦的。因此，为了避免唐氏综合征宝宝的出现，一定要做好孕前咨询，基因检测以及唐氏筛查、羊水刺穿等检查，才能够有效的减少这一疾病的发生。

在怀孕前期，男女双方都应该去医院咨询一些关于唐氏儿的资料，如果说男女双方有任何一方的家族出现过唐氏综合征的话，那么一定要谨慎。因为唐氏综合征具有很大的遗传性，对于想要怀孕的人来说，唐氏综合征的患病率相对于其他人来说就更高一些。此外，怀孕的年龄对于唐氏综合征也会有很大的影响，医学研究表明高龄产妇比适龄产妇患上唐氏儿的概率更大。因此对于这些人而言，做好孕前的咨询是非常有必要的。

此外，基因检测也能够在一定程度上检测出胎儿患病的几率，如果基因不合，除了会导致不孕之外，患上唐氏儿的风险也会更大一些。因此如果男女双方在，备孕期间需要去医院做基因检测，避免由于基因不合所引发的一系列后果。

唐氏筛查、羊水刺穿这些检测染色体疾病的项目能够最大限度的检测出是否患有唐氏儿，唐氏筛查通常需要在孕13周的时候做在怀孕中期，也可以通过抽取孕妇的血清或者羊水刺穿这样的检测方式。另外对于一些有流产使或者高龄产妇而言，更应该做无创DNA检测。只有通过这些检测，才能够明确的判断出胎儿的发育状况。一旦出现高风险现象，一定要深入检查，以做到尽早干预治疗，避免一系列无法接受后果的发生。

唐氏综合征平均发病率为1/600，那些高龄产妇孕育的婴儿，发病率要比适龄产妇孕育的婴儿高出五倍以上，男性患者多为不育，如果是女性患者，那么遗传给下一代的可能性可能会高达1/2。

如果是已有该病生育史的夫妇再次生育时，很有必要做一个产前诊断染色体核型分析，包括孕中期羊膜腔穿刺，做羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期几代血淋巴细胞等分析，及时做好产前检查是很有必要的。

产妇在生产之前，有必要筛查血清标志物acg和afp，测定有着一定的临床意义，因为这种检测方法能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，相比起其他的检查方法来说还是具有一定优势的。

1、保持会阴干燥洁净。孕妇如果想要防止唐氏儿的出生，那至少每个星期都要洗一次澡，每天都要冲洗会阴部位保持一个良好的卫生习惯，同时一定要居住在一个良好的环境当中，必须要做到干净舒适，除了这些之外，还要防止潮湿，保持干燥，注意通风。

2、远离烟酒。夫妻双方在备孕期间一定要养成一个良好的生活习惯，平时在日常生活当中，男女双方都不应该吸烟和酗酒或者是少吸烟，少喝酒，一定要保持良好的工作环境以及生活环境。

3、减少辐射。孕妇在日常生活中一定要避免电辐射，尽量不要进行x线检查。除此之外还要远离一些有放射线的物质，比如说看电视的时间以及看手机的时间不要太长。

还要避免接触一些化学物质生活在农村的孕龄妇女应该做好各种各样的预防农药和一些化学物质的防护一定要直接避免接触。

4、避免使用药物。孕妇在怀孕期间也要避免使用大量的药物，因为好多药物都会导致婴儿健康状况受损，

5、消毒防感染。病毒感染也是导致婴儿在形成的过程当中引起染色体断裂的原因之一，现在一些流行的腮腺炎以及水痘，麻疹的季节里孕妇一定要避免直接接触这些混合，不然的话，对胎儿的影响也是非常大的，不过每天可以用淡盐水来漱口，这样就可以起到消毒防病的作用。