无创DNA结果显示临界值

　由于各种原因，现在患各种先天性疾病的儿童越来越多，所以大家在孕期都会做一些检查来检测胎儿是否健康，无创DNA就是针对胎儿畸形的一种检查项目。做了 无创DNA结果怎么看 ？

　无创DNA适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解：美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年，美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见，推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

　另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。适用人群1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000?唐氏综合征风险值<1/270，1、1000?18三体综合征风险值<1/350)的孕妇详解：以我们的临床数据为例，在13360例T21临界风险孕妇中，T21阳性率为0.48%，远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800)，可见，将临界风险人群纳入NIPT适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。详解：NIPT只需抽取孕妇外周血，所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。详解：NIPT适用时间为12+0-26+6，较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。

　1、高龄(年龄?35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。

　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

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无创DNA没有临界值一说，请您再核实一下。无创DNA会给出明确的结果，如低风险/高风险这样的明确结果。
需要二次抽血一般就是“血浓度过低”，主要可能是因为您做无创DNA的时间过早了，无创DNA在12-26孕周宜早不宜迟，因此在小于12孕周就有比较大可能出现孕妇外周血中游离的胎儿DNA不够，需要重新抽血检测；另外比较少数的刚过12孕周的也有可能，以及试管婴儿也有可能。出现这个情况稍等一些时间重新抽血检测即可，听从检测机构的安排即可，不需要额外支付费用。