做无创是检查胎儿的三对染色体。胎儿的三对染色体通常包括十八三体、十三三体、二十一三体,可以及时判断染色体的病变风险,可以做到早发现、早治疗,而且无创检查的安全性高,不会对孕妇产生影响。
在怀孕期间要按时的到医院进行产检,可以及时了解胎儿的发展状况。
1、无创DNA是检查胎儿的染色体的。
2、因为在怀孕的中期如果胎儿的染色体有问题,比如说21~三体综合症,18~三体综合症等,都会导致胎儿的畸形发生,而且这样的一些染色体的病变。B超是看不出来的,只有做无创DNA或者是羊水穿刺才能检查出来。
3、所以在怀孕的中期,如果做了nt检查,发现nt厚度比较厚,这种情况下就需要做无创dna检查。
初期孕检,准妈妈们总是会有这样或那样的担心,每次孕检都忐忑不安,怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用,则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好?
无创DNA是检查什么的
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
无创dna最佳时间
一般来说无创dna建议12-22周做比较好,早了血液中宝宝DNA浓度不够,无法检测,晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做,晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认),而引产最迟建议是28周,晚于28周对母亲的伤害过大。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测: 1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。
做无创基因产前检测是否需要空腹
不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下,最终决定做无创基因产前检测,尽管查的种类比羊水穿刺要少,但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险,那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,刘女士总算松了一口气,通过后续的产科检查,宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。
适应人群包括:唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,并不能发现染色体的所有异常。总之,由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,医生会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
每一位孕妇在怀孕期间,都想生出健康的宝宝。所以,为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况,准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么, 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么 ?
孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
孕期产检项目孕期的检查主要分为三个阶段,孕早期、孕中期和孕晚期,在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。
在孕早期,也就是妊娠第1周-第12周,主要有:①B超检查,它可以排除宫外孕,看胎儿的发育情况,测量胎儿大小;②检查是否有引起宫内感染的病原体,主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等;③筛查肝炎病毒,可以及早切断病毒的母婴传播;④血尿常规检查,检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。
在孕中期,也就是妊娠第13周-第27周,主要有:①在妊娠22周左右做彩色B超检查,可以全面了解胎儿在宫内的发育情况,排除胎儿畸形的情况;②在妊娠24-28周进行糖筛查,如果筛查呈阳性,那就要进一步做糖耐量试验,以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病;③妊娠20周应进行MP测定,预测有无妊娠高血压综合征倾向;④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。
在孕晚期,也就是妊娠第28周到生产,主要有:①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护,最好每周做一次检测,可以观察并记录胎心率的动态变化,还能预测胎儿宫内储备能力;②脐血流检查,可以检测胎儿脐带血流阻力,了解是否有宫内缺氧的情况;③B超检查,可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况;④在36周进行血型、凝血四项、肾功,复查肝功的检查,这是为分娩做准备。
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