早期唐筛21体临界风险

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从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。

很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然?低风险?表明低危险，但?高风险?和?临界风险?也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对?常染色体?，还有一对是决定性别的?性染色体?。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的?第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫?21-三体综合征?。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为?智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（图片来源于网络，如有侵权，请联系删除）

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是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。
?风险临界值的设置
当风险临界值设置为较低风险水平时，检出率将提高，同时假阳性率也将上升；反之，当风险临界值设置为较高风险水平时，检出率将下降，但同时假阳性率也将下降。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点，即实现了较高的检出率，同时保证假阳性率在可接受水平。
?唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
?唐氏筛查假阳性率
唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低，说明筛查系统越准确。

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的风险会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查时间：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之间。

高危结果

(1)准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏风险高，并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。也可行通过抽母体血行无创胎儿染色体非整倍体检查。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。

低危结果

(1)一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查准确了解胎儿的发育状况。

而唐氏综合征临界风险介于高风险及低风险之间，还是建议做无创DNA的检查,或者是羊水穿刺的检查来最终确定。

唐氏综合征，即大家常说的先天愚型或者是21三体综合征。它病因是由于21号染色体多出一条导致，是最常见的新生儿染色体疾病。唐氏儿主要以先天的智力低下，语言、运动、发育迟缓，特殊的面容（头颅畸形，扁平脸，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，舌体大，伸舌伴流涎）为主要表现。对于唐氏儿现在并没有有效的治疗手段，所以唐氏儿的出生会给家庭、 社会 带来极大的经济负担。

唐氏综合征风险度这个词常在唐氏综合征筛查结果报告出现的。唐筛是所有孕妇怀孕期间都被要求必做的常规检查。唐筛的报告一般会提示高风险、临界风险、低风险。临界风险就是处于高低风险间，不确定。由于唐筛属于初步的检查，它的准确率只有70%左右，不一定准确。所以无论结果是临界风险还是高风险，都不要慌张，他只是提示一定可能性，而不能直接下论断。最好的选择就是在医生的指导下，选择无创DNA、羊膜腔穿刺技术等进一步的检查，以求明确的结果。

唐氏综合征高危因素中最重要的一点就是妊娠年龄。根据统计，尤其35岁以上的孕妇，患病风险随年龄增加而增高。此外，孕期感染、致畸药物、放射性或污染性的环境都有可能增加患病风险。建议孕妇一定要按照规定的日期及检查项目进行孕产检，拥有 健康 的宝宝。

唐氏综合征筛查临界风险是什么？

唐氏综合征筛查临界风险是指胎儿有一定的患病风险，但并非绝对会患病。

唐氏综合征筛查是通过检查孕妇外周血的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。

国内通常将数值介于唐氏综合征高风险与正常妊娠人群之间的情况称为临界风险值。

处于临界风险的孕妇应该进行定期的系统产前超声检查，还可至正规医院进行羊水穿刺或无创DNA检测来进行进一步判断。

如果进一步行羊水穿刺或无创DNA检测结果正常，可以考虑继续妊娠。如果进一步检查提示有染色体异常，可进行专业的产前咨询，必要时可考虑终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐筛准确率本来就很低 不放心就做无创

21三体综合症的高风险范围是在1:270以内，在270到1000之间的就是临界风险范围，虽然不在高风险范围，但是同样有漏筛的可能在，高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。

唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。

不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。

不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。

羊水穿刺准确率很高，就是有大约0.5%的流产风险，不过这是小概率事件了，一般都不会有什么事的