特纳氏综合症b超特征是什么

十月怀胎是一个艰辛而又神秘的过程。在一个月黑风高的夜晚， 准妈妈和准爸爸做足了功课，于是，当亿万的小蝌蚪叫嚣着寻找它们的“梦中情人”时，也只有一名能够成功如愿，最终拥抱卵子，成为受精卵。胚胎的发育是一个神奇的旅程，但是，当准妈妈出现这种情况时，也不要怪准爸爸，因为胎宝宝会很“心疼”，他宁愿替自己的爸爸背这个“黑锅”。

这个情况在检查B超的时候可能会被发现，就是胎宝宝长了颈蹼。即胎宝宝脖子处的皮肤明显的松弛，就象鸭掌中间的蹼，可以向两边展开，此病多发于女性。这是一种染色体的遗传病，也叫做特纳氏综合症。究其原因主要是准爸爸的小蝌蚪出了问题，胎宝宝少了一条X染色体。

其实准妈妈知道了这样的事实肯定是难以接受的，因为特纳氏综合症会导致宝宝出生后发育迟缓，身高可能都不会超过150厘米，最主要的是虽然外表是女生，但是乳房，子宫可以说是很小甚至是没有，读书也没有别的孩子聪明。因此，其实胎宝宝也能预感到之后出生带来的一系列“尴尬”局面，所以，其实胎宝宝早就想好要替爸爸“背锅”了。

出现这个原因虽然是准爸爸的小蝌蚪有问题，但是准爸爸也是无法控制得了这件事的，胎宝宝也希望准妈妈不要怪准爸爸。因此胎宝宝会很懂事的在准妈妈孕早期的时候就想法设法的离开，比如不断的出血，闹脾气，想要放弃自己这畸形的生命，这样在准妈妈知道事实真相后就不会怪罪准爸爸了。

但是孕妈如果在孕早期看见出血，一般都会选择保胎，包括大剂量的黄体酮，保胎灵等，目的是挽留住胎宝宝。当然，如果最后胎宝宝被硬生生扣留下来了，准妈妈就要格外注意四维彩超的那次产检了，包括看见胎宝宝的异常后，是留下胎宝宝还是放胎宝宝走，就要下定决心了。

现在的医学很发达，即便是特纳氏综合症的患者，也能够通过治疗，使得外形像或者接近正常的女孩子。所以，胎宝宝其实对于自己的“特异”也是非常难受的，但他知道这并不是准爸爸的错，是基因突变引起的，因此，也希望准妈妈能够理性看待这件事，是放胎宝宝走，尊重胎宝宝的选择，还是留住胎宝宝，待出生后治疗，想必准妈妈内心应该有一把秤了。

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

[病理]
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

[诊断]
正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。

[治疗]
由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多见。

　 任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

特纳综合征通过简单的B超检查是比较难检查出来的，因此特纳综合征通常都是需要查血进行确诊的，大多数的特纳综合征都是遗传导致的，特纳综合征并不会致命，只是治疗起来比较困难，接下来我们了解一下特纳综合征的相关知识吧。

特纳综合症胎儿b超表现

特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了，那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢？

特纳氏综合症一般需要做染色体检查，单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病，是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限，智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果染色体异常的话，可以到医院做第3代试管婴儿，就能够降低孩子发生遗传的几率。

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子，还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

特纳综合症原因

特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？

特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法。

对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

特纳综合征可以试管吗

有些人有特纳综合征，但还是想要生孩子，于是选择了试管，可是特纳综合征可以试管吗？

特纳综合征属于染色体异常，第三代试管婴儿可以分离出异常的染色体。有这种家族史，可以做试管婴儿。特纳综合征主要指孕妇卵巢早衰。特纳综合征可以用作试管婴儿，但是因为孕妇的卵子不能使用，所以有必要将人类卵子用作试管婴儿。应该注意的是，使用人类卵子作为试管婴儿的成功率并不高。

通常特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢，即使成年，身高一般约135-140cm，表现为身材矮小。不过一般来说大部分特纳综合征患者智力正常。

特纳综合征的典型表现

特纳综合征是有一定的症状的，因此可以有效判断，那么特纳综合征的典型表现是什么呢？

特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。

特纳综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

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解析:

可以。

什么叫先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XX q或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻， *** 外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。

各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮， *** 发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。

任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高， *** *** 及生殖器官发育。