唐氏筛查与无创dna区别

唐氏筛查和无创DNA是怀孕期间重要的产前筛查方法。这两种检查的总体目标是相同的，主要是筛查胎儿的染色体异常，但两种检查的方法和范围还是有所不同。唐氏筛查是在怀孕16至20周之间进行的血液检查，以确定21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查的检测范围和准确性都比较低。无创DNA通过提取母体外周血中的胎儿DNA，可以准确、全面地判断胎儿DNA。无创DNA比唐氏筛查要全面和准确得多。

但两者都是产前筛查，如果检查结果不正常，必须做羊膜穿刺来确诊。怀孕15~20周+6做检查，如果早唐、中唐提示临界风险，则仍选择无创；即使高风险，羊水穿刺仍是一种选择。唐氏综合症的检出率为60%~70%，预测阳性率约为3%。因此，如果中期唐筛提示风险不计，仍需进一步产检确定。唐氏综合症也叫21三体综合症。正常人在21号染色体上有两条染色体。当多出一条染色体时，孩子会表现出先天性智力低下、外观特殊、身体发育落后等特点。

任何怀孕的妇女都可能患有唐氏综合症，而目前的医疗水平无法治疗这种疾病。为了优生优育，不管有无家族史，所有孕妇都应进行唐氏综合症筛查，以降低唐氏综合症的出生率。早期唐筛：母体血清检查、B超检查或两者结合使用。

中级唐筛。血清学筛查，检测母体血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，结合孕妇的年龄、孕龄等，计算出唐氏综合征的风险。请注意，唐筛只是筛查出极有可能患此病的胎儿，而不是诊断。唐筛不是一个绝对值，而是一个概率。

无创DNA和唐氏筛查有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1、检验结果更准确。 基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。 无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。 早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

唐氏筛查：通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测：仅需抽取宝妈外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。
优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
缺点：费用较高、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
无锡百佳专家提醒孕妈可以先做唐氏筛查，再根据结果看是否需要做无创DNA。

无创DNA基因检测：采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行，较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿，漏诊率较低。

　　唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高，也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周～13周+6天和15周～20周+6天。

　　根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。

　　唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。