21体三体综合症是什么意思

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。

患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。

这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。

扩展资料：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

-小儿唐氏综合征

唐氏综合症也叫21-三体综合征，其标准型的发病原因是因为精子或者卵子细胞的形成过程中，减数分裂的时候21号染色体未发生分离，导致受精卵形成之后体细胞出现21号染色体呈三体征。
确诊本病需要进行染色体分析，临床表现为特殊面容，智能和体格发育落后，手足畸形，常同时伴有其他脏器发育畸形。本病无特效治疗，家庭监护和教育非常重要，经过训练，多数生活可以自理甚至参加简单的社会工作。

目录1拼音2简介3临床表现4预后 1拼音

21sān tǐ zōng hé zhēng

又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1：1500;35岁，1：300;40岁，1：100;45岁以上，1：50。可能是母亲的卵子的老化所致。

主要表现为身材矮小，智力中度到重度低下，面容特殊，圆平脸，眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮，眼球震颤，塌鼻梁，眼距过宽，口小，唇厚，舌大而外伸，耳小，有时低位耳。颈宽，偶见颈蹼。40%的病人有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛，骨盆狭窄，髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点，第12肋缺失，颅缝持久不闭，骨龄延迟。肌张力低下，腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或 *** 闭锁等畸形。手短而宽，指短，第5指弯曲，有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位，足宽而平，趾短，第一和第二趾的间距宽，呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断，对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种： ①21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;②嵌合型： 约占全部Down综合征病例的2.7%，主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势;③易位型：占本病的4.8%，其中1/4是遗传的，3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者，常有自然流产史。所生的子女1/3正常，1/3为先天愚型，1/3为平衡易位携带者。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

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预防策略

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。

2、产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

-小儿唐氏综合征