唐氏筛查又叫啥

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法，一般是先进行唐氏筛查的，只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的；如果检查结果是低风险的话，那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了，在接下的产检中按时去做就可以了。

产检总唐筛、无创DNA、羊穿，到底检查啥?

①什么是唐筛？

唐筛是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了，以1/270（国际标准）为高风险。

另外，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以，唐氏筛查的准确率只有75%左右，就算结果是高风险也不必太担心，接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。

②什么是无创DNA

无创的检查手法和唐氏筛查差不多，都是抽取孕妈血液进行检测的，但无创的准确率高达99%，且比羊水穿刺来的简单，所以很多孕妈会选择无创，只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺，因为无创是私人机构，医院最终是以羊穿为结果的。

③什么是羊水穿刺

其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常，由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测，也算是有创的小手术，所以很多孕妈会有所担心，以无创为优先选择。

哪些孕妈不需要做唐氏筛查，需要直接做羊水穿刺呢？

①35岁以上的高龄孕妈

②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈

③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈

④曾生育过唐氏儿的孕妈

⑤患有遗传性疾病的孕妈

以上就是关于这个问题的回答！

现在国家提倡优生优育，孕妇在怀孕以后要定期接受产检，要检查肚子里的宝宝是否存在其他的问题。唐氏筛查也就是唐氏综合症前筛选检查，尤其对于高龄孕妇，通过检查可以更好的预防唐氏综合症，但是这并不意味着，只有高龄孕妇才应该接受唐筛检查。无论是哪个年龄段的孕妇，都应该进行唐筛检查，因为这是有很重要的意义的。

一、唐筛检查可以降低患有唐氏综合症婴儿的出生概率。

在我们的生活中唐氏综合症患者并不多，许多人都没有见过，这也有赖于唐筛检查的进行，如果没有唐筛检查，我们就能看到一些特殊面容，并且伴随着智力低下的婴儿出生。对于他们来说，一出生就要受到异样的眼光，而且自己的生活受到影响，而且唐氏综合症患者目前是没有办法治好的，这意味着患者将会一辈子带着这个症状生活。

二、唐筛检查可以给孕妇家庭避免一定的负担。

如果自己的家庭里出现了一个唐氏综合症患者，这将成为整个家庭的沉重负担，如果说放弃这个孩子，作为孩子的亲人必然是不舍得，而且也会受到道德上的谴责。但是如果选择抚育他成长，以后也会遇到各种各样的问题，可能会拖垮一个家庭。如果提前筛查出来，那时候孩子还没有成型，孕妇与孩子之间的联系还不够亲密，那样可以更加理智地作出选择。

从道德上来说，当胎儿出现时他就是一个生命，我们应该尊重生命，但是如果他的一出生就伴随着唐氏综合征，我们并没有权利决定让他来到这个世界上遭受以后的苦难。同时为了家庭和社会方面的考虑，做唐氏筛查还是很有必要的。

唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么

　唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么，唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，进行检查，以下分享唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么

　检查方法 唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。

　主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

　唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

　类型 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（hCG）的浓度以及游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA），根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。

　早期唐氏筛查 参考值 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0、7～2、5MOM（中位数的倍数），而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　另外，还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。

　AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000～70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，

　此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0、7～0、8MoM。

　1、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2、3～2、4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的'hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。

　HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　2、正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常，此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符，从而判断胎儿的危险性。

　通常，甲型胎儿蛋白在0、7～2、5MOM属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查。

　不过需要提醒孕妈的是，唐氏筛查有风险，可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%，而做这种有创伤的检查，会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查，有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查，会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝，很多孕妈依然会选择做。

　 做唐氏筛查注意事项

　 误区

　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全 过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

　误区二：准确率不高，做与不做都一样 从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查 由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。 注意事项 每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。

　 做唐氏筛查需要空腹吗？做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容：

　1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。

　2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。

　3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清（不用空腹），检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和血清绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。

　4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。

　5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

　　唐氏筛查是用来来判断胎儿是否患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就需要进行下一步的检查和措施。那么， 唐氏筛查的计算公式是什么？

　　唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

　　AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

　　目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

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