唐筛为什么会高风险

　唐氏筛查在产检项目中有一项，其实这项检查是选择性做的，不是所有的孕妇都做。一般像高龄孕妇可能会去做，有的高龄孕妇会听取医生的建议。 唐氏筛查年龄高风险什么意思 ，唐氏筛查的准确度有多少。

　唐氏综合症检查提示高风险的话，提示胎儿健康存在问题，可能有唐氏综合症疾病。

　唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。

　临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。

　这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用?超声波?和?抽血?两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

　根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　也就是说抽血化验指数偏高时怀有?唐?宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有?唐宝宝?的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

　做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病

　检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。

　如何得知筛查的结果

　孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。

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唐氏综合征和传统的遗传病（孟德尔遗传）不是一回事。是由于受精卵形成过程中一条21号染色体不分离导致的。临床上常常用唐筛这个检测项目估计胎儿患病的风险，也就是检测结果中的风险值，这个数值是由很多参数综合加权处理以后得到的，和孕妇自身以及胎儿的很多指标都有关系。高风险人群需要进一步检测胎儿染色体。