唐氏综合征什么时候检查

错过了NT检查时间，怎么办？

1、在nt检查错过之后，准妈妈们大可不必担心，在怀孕20周左右的时候做此筛查也可行。 nt检查就是检查胎儿是否具有唐氏综合症，做了就可检查出，假如准妈妈们错过nt检查，还可做唐氏筛查，其实也是一样的，都可保证胎儿健康。

（图解：这里的医生也推荐唐氏筛查）

2、在做nt检查的时候，基本在女性怀孕15周左右进行最好了，这时候检查最准。 nt检查就是通过测量胎儿颈后透明带评估的，检查出是否健康，而在胎儿颈后透明带15周时才最明显。 而孕11周检查的时候，胎儿太小就无法观察了。

3、在nt检查的时候，无论检查提前、错后，都可能影响检查准确性的，因此最好在此标准时间段实施。在筛查出高危的时候，还需要做穿刺诊断。而准妈妈筛查时间错过的时候，最好尽快补检，否则就只能进行穿刺检查了。

错过了NT检查时间，可以不去吗？

首先我们来了解

什么是NT检查？

NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，也普遍被认为和染色体异常有关。

NT检查能检测胎儿的生长发育情况、胎盘环境、子宫状况等。

NT检查有多重要

NT检查是筛查胎儿有没有先天愚型，是优生优育必要的检查。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

但是，NT检查有个误区：有些人认为NT检查就能检查出所有的畸形胎儿。

答案：不是。NT检查是筛查，是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。

NT增厚，只是发生胎儿异常的可能性会增加。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。如进行相关染色体检查等，对染色体核型正常者，还需要密切追踪观察，排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。具体相关检查需到产前诊断门诊就诊咨询。

NT值正常，亦不能说明没有问题，还需要在后期产检做进一步的排畸筛查，NT检查好比我们目前的安检工作，而NT增厚就好比安检过程中发现的可疑人员，需要进一步排查。

NT检查最佳时间

检查时间要求?苛刻?，NT检查最好在孕11周~13周+6天之间进行。原因是过了14周，过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收，检查结果就会不准确，所以，想要做NT检查的宝妈们要掌握好检查时间。

NT检查注意

做nt检查时，准妈妈不必担忧，保持良好的心态，不必空腹进行检查，可以正常进食、饮水，且做NT检查前也不用进行抽血检查。

另外，准妈要想做nt检查需要提前预约，这样即可方便医院，又可提醒自己该是时候去做检查。而预约时间最好是怀孕11周之前，若怀孕13周再预约，此时需要排队一段时间，使得检查结果可能就不大准确了。

　唐氏筛查的项目在临床上可以有效检测到胎儿的健康情况，目前人们对胎儿的健康是很重视的，在女性朋友怀孕的初期阶段，会选择到医院进行唐氏筛查项目的检查，那么 孕早期做唐氏筛查的注意事项 有哪些？

　医学上会通过对孕妇的年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行相关性分析，进而在进行唐氏综合症筛查时我们需要注意以下问题：

　1、进行筛查的时间：处在孕中期14到21周的孕妇，其中以15到18周时时间最佳。

　2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。

　3、筛查当天，清晨的时候空腹采静脉血，当天就会进行血清甲胎蛋白(?FP)、非结合雌三醇(uE3)和F-?HCG浓度的测定。

　4、孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息，并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇，应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

　5、筛查的结果如果呈阴性，则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表最后的诊断结果，被筛查值为阴性者，也是会有非常小的几率为异常妊娠。筛查结果为阳性者，建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。

　唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

　首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

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唐氏综合症又称先天愚型，主要和染色体异常是有直接关系，包含着遗传因素，约60%左右的患儿，在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况，都容易增加唐氏综合征的几率。

我国为了优生优育，尤其是对唐氏综合症的筛查，也采取了早期B超检查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法。

目前具有临床·意义的筛查的方法有，早孕期唐氏筛查（一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查（NT））这种早期检查方法，精确度高达90%以上，可以做到早发现，早终止妊娠的参考，对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。

孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。

你好，很高兴为你解答！2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80—120万“唐宝宝”降生。对于唐氏综合征患儿的早期发现干预就显得尤为重要!

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600 1/800，每个孕妈都有怀上唐氏综合症的胎儿可能。60%患儿在胎内早期即流产，即使存活下来的患儿也存在明显的智力落后，特殊面容、生长发育障碍和心脏及其他部位的多发畸形，导致生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如何在胎儿时间，及时诊断唐氏儿显得格外重要，主要检查方法有NT检查，唐氏筛查、羊水穿刺检查、DNA检测、脐带血穿刺等。

（一）NT检测——孕早期胎儿畸形筛查

NT(nuchaltranslucency)，即颈项透明层，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，这个厚度低于3mm，则胎儿正常；大于3mm，表示胎儿异常的风险高。如果孕妈妈NT检查结果显示异常，也别失去信心，因为早期的NT检查，只是排畸检查的第一步，可结合后期其他检查综合诊断。

（二）唐氏筛查——孕中期胎儿畸形风险评估

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，唐筛检查可筛检出60—70%的唐氏症患儿。虽然唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。

（三）无创DNA——提前解读生命密码，防止先天性缺陷

无创DNA产前检测技术。它是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血10ml，即可准确判断胎儿是否患有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。无创DNA的临床应用性质只能是筛查，尽管检出率远远高于普通唐氏筛查，很少漏检出现，对于染色体结构问题则无法检出。

（四）羊水穿刺——精准筛查，生育 健康 宝宝

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽取出来的的羊水放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否染色体异常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及高标准的准确率，羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的临床标准。

以上四种唐氏筛查的检查方式，各有优劣，并且检查时间也不一致，孕妈妈可以根据自己的具体情况，在医生的建议下综合考虑到底应该选择何种检测，但是如果就准确性和全面性来讲，羊水穿刺的检查结果更具有代表性！

想要早点发现唐氏儿，按时产检，做好相关的产前筛查是必须的。其中最重要的筛查包括早孕期唐氏筛查，这个检查时间一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG，配合B超检查胎儿颈后透明带数值（NT筛查）。这种早期唐氏筛查的检查方法，精确度比较高，可以达到90%以上，这个检查对孕妇是没有伤害的，比较安全。

此外，还有孕中期唐氏筛查。这个时候一般是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法，从而可以再次最大限度避免唐氏综合症患儿的出生，中唐的检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些，在70%左右，但是仍然是一项比较重要的筛查。

除此之外，还有无创DNA 可以选择，准确度相对来说更高一些。如果这些筛查出现高风险，那么还需要进一步检查，才能最终的确诊，一般我们常常需要结合绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺等检查方法，来确定胎儿到底是否存在染色体问题，一旦确诊，会建议尽早采取措施。

唐氏综合征。是一种由遗传因素或者其他因素进入到母体所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。

只能通过孕14周-18周唐氏筛查来发现，很多是隐性还发现不了，等宝宝出生几个月以后才发现，这个时候已经没办法改变。但是，可以提前预防，备孕时筛查遗传病史、孕期保健、孕期减少大量用药、防止病毒感染等。

1.在备孕时做遗传病筛查。为了优生优育，夫妻双方在备孕时候，就应该检查家族或者自己是否有遗传类疾病。

2.加强孕期保健。提前服用叶酸、怀孕期间加强身体保健，尽量减少流产、少服用药物等。

3.孕龄怀孕。随着时代的进步，很多女性，生育时间越来越迟，基本属于高龄产妇，这类人群的胎儿患唐氏综合症，相对较高。

4.备孕及孕期减少辐射。除了减少X光纤的辐射，电脑、电视等辐射也要尽量减少。

5.防止孕期病毒感染。病毒感染是引起染色体断裂原因之一，孕妇要避免接触有流行性腮腺炎、水豆、麻疹等患者。孕期要经常消毒防病的作用。

6.避免接触化学物质。育龄妇女应做好对有农药东西、饮用水和一些化学物质的防护，避免直接接触。

7.怀孕期间避免大量用药。在怀孕期间孕妈妈尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

早期的NT，还有唐筛。

如果医生建议复查就一定要去，然后让做羊水穿刺确诊也得去。

普通家庭是无法承担一个唐氏儿的养育负担的。他们可能终其一生都学不会自理，而且多半伴有先天性的心脏病和其他缺陷。

2.主要是产前筛查和诊断，这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

3.相对来说，孕妇年龄愈大，风险率愈高。 产前的孕检筛查一定要做。 一般会筛查血清标志物HCG、AFP测定，都有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在。根据医嘱，有必要的话，进一步可以做染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

4.已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。

可以去做唐筛，一般怀孕16~20周内是可以做糖筛。而且这个检查一定要做，从医学角度来说，如果宝宝患有唐筛这个疾病，孩子一般是不能要。做这个检查，早晨需要空腹去，通过抽血进行检测。

已经怀孕第4个月了，这个时候应积极做去医院做第1次唐筛检查，唐筛检查的费用不高，检查费用大概200百块钱。做糖筛检查主要是检测胎儿是否患有唐氏。做糖筛检查准确率高达60%，如果在检查后查出有高风险，爸妈们也不用太紧张，查出来高风险并不代表一定有这个病。而检查结果显示没有风险也不能完全确定是没有事。但是在检查出高风险后，还要及时配合医生做下一步检查。如果我自身经济条件允许的话，建议最好是做费用高一点的检查，这样准确率会比较高，费用大概在1000多元。如果检查后发现他还是处于正常发展状态。可以在后续怀孕的24~26周期间进行一个四维彩超的检查，这样可以进一步确定体内胎儿各器官是否正常发育。如果体内胎最终确定是唐氏患者，孕妇可以自己决定是否终止妊娠。

唐氏被大家称为先天性愚型，是人体染色体缺陷一种病症，是在第21号染色体上多了一条染色体。患有唐氏宝宝在出生以后智力严重低下，外部特征表现为头部较小而且比较圆。眼睛处于上斜状态，两个眼距离离比较宽，另外，舌头经常伸在嘴巴外面。唐氏患者平时免疫力也比较低下。对于这个病，在现今医疗技术下，暂时没有有效治疗方法，最好办法就是在孕妇怀孕期间终止妊娠。

对于每个地方唐氏筛查步骤不一样，具体孕妇可以咨询当地医院，孕妇在怀孕期间应积极配合医院做好唐筛检查。