我们家族是有强直性脊柱炎的遗传基因的。
我的父辈中,大伯、二伯包括我爸,都得了这个病。相对来说,我大伯稍微好一点,没有很严重,我的二伯最严重,现在腰基本上是弓着的状态。另外我爸的病症是腰部弯不下去,非常僵硬。睡觉基本上只能平躺,然后我爸的并发症比较多,比如高血压、心脏病等等。
这个病在医学上属于血液病的一种,风湿因子诱导。(非专业解读)
上数三代,我爸的父辈、祖辈,都是没有这个病的。而且这个病好像女性患病几率比较低,我爸的姐姐就是我的姑姑是没有这个病的。
我们这一代,目前为止只有一个男孩子,尚未成年,所以基本上现在还不能确定是否遗传。
强直性脊柱炎被称为“不死的癌症”,基本上死不了,但是会伴随一生。我的父辈他们都是在20啷当岁的时候就患上了这个病,后来虽然一直受这个病的折磨,但也没有出现很严重的突发情况。
我不是医生,但想想提问的罕见病和我们常见的,诸如糖尿病,肺结核,肺心病,癌症病是有区别的,据《中国罕见病参考名录》发布,147个病种入围。
1,苯丙酮尿症。2,肝豆状核变性,3,杜氏肌营养不良症,4,糖原累积病,5,粘多糖贮积症,6,范可尼贫血,7,血友病,8,戈谢病,9,先天性肾上腺皮质增生症,10,原发性肉碱缺乏症,11,甲基丙二酸血症,12,大疱性表皮松解症,13,遗传性进行性肾炎,14,马凡综合症,15,享延顿舞蹈症,16,脊髓性肌萎缩症,17,半乳糖血症,18,脊髓小脑性共济失调,19,先天性高胰岛素性低血糖症,20,成骨不全症(脆骨病),21,常染色体隐性多囊肾病,22,软骨发育不全,23,脊髓延髓肌肉萎缩症,24,枫糖尿症,25,尿素循环障碍,26,湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症,27,白化病,28,结节性硬化症,29,法布雷病,30,雷特综合症,31,普拉德一威利综合症,32,威廉姆斯综合症,33,小儿Ⅹ连锁无丙种球蛋蛋白血症,34,神经纤维瘤,35,异戊酸血症,36,β一酮硫解酶缺乏症,37,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,38,肢带型肌营养不良,39,尼曼一匹克氏病,40,戊二酸血症,41,重症联免疫缺陷,42,酪氨酸血症,43,多发生硬化,45,家族性痉挛性截瘫,46,X连锁肾上腺脑白质营养不良,47,努南综合征,48,瓜氨酸血症,49,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,50,特发生肺动脉高压,51,肌萎缩侧索硬化症,52,视网膜色素变性症,53,佩梅病,54,腓骨肌萎缩症,55,白塞病,56,克罗恩病,57,热纳综合症,58,淋巴管肌瘤病,59,肢端肥大症,60,早发性帕金森症,61,多发性骨髓瘤,62,掌跖角化症,63,生物素酶缺乏症,64,原发性慢性肉芽肿瘤,65,先天性角化不良,66,丙酸血症,67,四氢生物蝶呤缺乏症,68,X连高|gM综合症,69,低碱性磷酸酯酶血症,70,脆性X染色体综合症,71,遗传性视神经病变,72,地中海贫血,73,卡尔曼综合症,74,天使综合症,75,视网膜母细胞瘤,76,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合症),77,先天性红细胞生成障碍性贫血,78,生长激素缺乏症,79,婴儿严重肌阵挛性癫痫,80,永久性新生儿糖尿病,81,体质性肝功能不良性黄
说几个儿童的罕见病:
“瓷娃娃”——成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折,如不及时治疗将终生残疾,目前尚无治愈方法。
“月亮的孩子”——白化病
白化病多为常染色体隐性遗传,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤,大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题,且目前无有效的治疗方法。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,他们不能吃母奶,不能吃普通的米面,不能品尝酸甜苦辣,否则就会影响智力和发育。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀,只要轻轻一碰,就会形成水疱,损伤脱落,这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。
他们或许只是那1%,可是对每一个罕见病患者和家庭来说,却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度,还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段,做好产前和新生儿时期的预防工作。
长夜漫漫无心睡眠,没想到素不相识的你也不睡觉啊!
呵呵,没看过类似的报道,但根据我有限的人体常识来推论:
人脑细胞有140——160亿(爱因斯坦130多,比常人的还少呢。),20岁时基本完全发育成熟。之后每天10万个的数量变成废品。尽管这是件令人不快的事,但脑细胞随年龄增长而逐渐减少却是事实。拿80岁的人和40岁的人相比较,前者比后者大约减少了一半,相差一倍左右,这已被科学所证实。
根据以上数据,大脑细胞将在人生的403年6个月后完全消亡,但这不现实,大脑有些功能区是很重要的,没它你就无法思考和表达。
另外,你经常会看到一些回复称神经细胞是永久无法再生的,但现在不是绝对了,仔细浏览一些关于干细胞技术的报道,如过年时就有报道科学家已经可以初步再生脊髓内的神经了,再过几年像张海迪这样的病人就可以治愈。
以下部分纯属个人思考,非回答内容:
毫无疑问,人类的科技发展正如重力加速度那样不断提速。所以我坚信未来人人都会接受基因改造。你可以想象一下,那时人人可以拥有爱因斯坦的大脑、乔丹的球技、刘易斯的飞毛腿。
不过我认为人类在进入基因时代后会有一次重大的考验,一方面来自人类自身:如果因为经济和意识形态问题,人类分为优秀人种和普通人种,会不会出现种族对立情形?以人类现在的文明程度想不出事,恐怕很难。
另一方面来自机器人时代的到来:随着人工智能的发展,机器人能力终将超越人类。用逻辑推理几步就会得出,人工智能更加理性化、意识能力更高,从进化角度看代替人类地位真的非常合理,到时难免会有些激进人士密谋此计划。而人类不想被机器人超越,又必须借助科技力量加速进化(或许你认为我胡思乱想,可是霍金也确实这么想的!),这又回到第一个问题。
或许星际争霸里关于人族的描述,在不久的未来会得到验证。
至此,哥们你会纳闷这是那个神经凌晨3点不安生?我可以郑重回答:
1 我失眠了
2 根据科学研究表明,思考可以延缓大脑衰老。
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