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唐氏儿出生多久发现

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唐氏儿出生多久发现
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白敛

白敛

2025-01-02 22:49:19

少数民族能做唐氏筛查
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序
1 第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术
黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过 3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
5 唐氏筛查的注意事项
筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期:怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周+6天,称之为孕中期筛查。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
检查时间
时间:孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之间。
重要意义
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。

最新回答共有4条回答

  • 匿名用户
    回复
    2023-02-07 10:10:59

    到底有没有这个技术,谁来认定?

  • 匿名用户
    回复
    2023-02-07 10:10:59

    谢邀~

    没有利益相关,回答全凭良心。

    这几年华大基因检测进入临床,大受妇产科医生和孕妇的欢迎,给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择,号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障。

    不用做有创的羊水穿刺检查,又可以知道肚子里的宝宝是否健康,看起来非常有吸引力,钱什么的都好说好说,孩子健康比什么都重要!

    但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断,其结果也只是提示三对染色体异常的风险,结果只是提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。况且,人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病;对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”

    现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测,而不进行唐氏筛查,这其实是不正确的。华大基因检测不能代替唐氏筛查!

    临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险,最后生出唐氏儿的案例。虽然华大基因有相应的赔付机制,但是这区区几十万元,如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀?

    做一个妇产科医生,给孕妇的建议是,如果唐氏筛查低风险,觉得不放心,可以做一个华大基因检测,相当于双保险。

    如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险,建议直接羊水穿刺检查。不需要选择鸡肋的华大基因检测,因为基因检测也只能提示高风险或者低风险,并没有确诊价值,最终还是需要羊水穿刺来确认。

    华大基因检测提示的“低风险”,不是真的低风险。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”,而直接选择终止妊娠。

    目前的问题是,包括某些妇产科医生在内的人,都盲目推崇华大无创基因检测,而且夸大了羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断的风险。


    心疼满怀期待迎接新生命的孕妈,得到一个低风险的结果,最终却生出唐氏儿的宝宝。

  • 景天
    回复
    2023-02-07 09:09:49

    什么是“唐氏综合征”
    唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
    为什么要进行唐氏综合征筛查?
    唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
    谁会生出“唐氏儿”?
    唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
    如何筛查?
    抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
    筛查的最佳时期?
    怀孕第15—20周。
    做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
    检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
    如何得知筛查的结果?
    孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
    补充:唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
    孕早期筛查是在妊娠第1~3个月,孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
    早、中期母血清筛查标记物主要有:甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPP�A)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA�125及尿βcore�hCG等指针,分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果,这里不一一概述。
    1�1 甲胎球蛋白(αFP)
    甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的,在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加,到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年,有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常,单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%,如结

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