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没有利益相关,回答全凭良心。
这几年华大基因检测进入临床,大受妇产科医生和孕妇的欢迎,给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择,号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障。
不用做有创的羊水穿刺检查,又可以知道肚子里的宝宝是否健康,看起来非常有吸引力,钱什么的都好说好说,孩子健康比什么都重要!
但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断,其结果也只是提示三对染色体异常的风险,结果只是提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。况且,人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病;对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”
现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测,而不进行唐氏筛查,这其实是不正确的。华大基因检测不能代替唐氏筛查!
临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险,最后生出唐氏儿的案例。虽然华大基因有相应的赔付机制,但是这区区几十万元,如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀?
做一个妇产科医生,给孕妇的建议是,如果唐氏筛查低风险,觉得不放心,可以做一个华大基因检测,相当于双保险。
如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险,建议直接羊水穿刺检查。不需要选择鸡肋的华大基因检测,因为基因检测也只能提示高风险或者低风险,并没有确诊价值,最终还是需要羊水穿刺来确认。
华大基因检测提示的“低风险”,不是真的低风险。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”,而直接选择终止妊娠。
目前的问题是,包括某些妇产科医生在内的人,都盲目推崇华大无创基因检测,而且夸大了羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断的风险。
心疼满怀期待迎接新生命的孕妈,得到一个低风险的结果,最终却生出唐氏儿的宝宝。
什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期?
怀孕第15—20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
补充:唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月,孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
早、中期母血清筛查标记物主要有:甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPP�A)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA�125及尿βcore�hCG等指针,分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果,这里不一一概述。
1�1 甲胎球蛋白(αFP)
甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的,在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加,到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年,有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常,单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%,如结
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