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羊水穿刺能检测胎儿基因是否遗传神经纤维瘤病吗?

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羊水穿刺能检测胎儿基因是否遗传神经纤维瘤病吗?
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健康管理师

健康管理师

2025-03-14 21:33:26

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。基本50%子女可能患病。

指导建议:
可孕1620周抽羊水检查胎儿核型,如果胎儿是纤维瘤的核型则建议终止妊娠,同时自己注意观察,孕期纤维瘤一般生长快,如果出现恶变则及时治疗。

最新回答共有3条回答

  • 山亭柳
    回复
    2023-07-05 09:09:29

    怀孕14周到20周内一般要做羊水穿刺检查,有些妈妈不是很了解。那么羊水穿刺能查出什么?羊水穿刺能检查出什么疾病?

    羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出胎儿是否缺氧
    羊水若是过少会出现胎儿缺氧的现象,而胎儿一旦缺氧,最坏的结果将是出现死胎。所以不少即将分娩的孕妇,尤其是高龄孕妇会受到做羊水穿刺的建议,如果能及时发现胎儿缺氧的异常,那么就能及时采取剖腹产挽救,不然就可能失去挽救胎儿的机会。
    羊水穿刺能查出胎儿的性别
    孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别,羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别,也能在生活用品上早做准备。
    羊水穿刺能查出胎儿是否畸形
    羊水穿刺是能测出胎儿是否存在畸形状况的,这对每一个怀孕的家庭来说都是极具意义的,也关系到到底要不要这个孩子。胎儿畸形无非因为两个原因,遗传因子的问题和妊娠期服药或射线等孕妈妈的疏忽而造成。

    我在这要说一句,其实做羊水穿刺最大的价值就是在这,但是如果孕妈妈们抱着无论胎儿是否畸形都要留住这个孩子的打算,那么其实不做羊水穿刺也没大碍,不然知道结果后只会有心理负担。

    羊水穿刺能查出胎儿的成熟程度
    如果预产期检查不能确定胎儿是否已经发育成熟,是否可以出生时,孕妇可以通过做羊水穿刺检查来确定。在适当的时间抽取羊水做内容分析,以确定胎儿的成熟程度,判断是否能出生。
    羊水穿刺能查出胎儿患有唐氏症的危险程度
    通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度,这一行为也叫唐筛检查,唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

    而唐氏症是一种偶发性疾病,每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚钝痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。

    羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度,并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检

  • 泠青沼
    回复
    2023-07-05 08:08:19

    您好,做无创基因检测可以检查出胎儿的傻瓜弱智问题,一般情况下,可以考虑做无创,对胎儿影响小的唐氏筛查,主要是通过抽取母体血液,检测胎儿可能出现智力障碍的几率,以达到优生优育的目的 可以考虑做唐氏筛查检查,排除出现唐氏综合症的可能,应该保持良好的心态,保持情绪稳定,注意休息,加强营养,忌辛辣刺激性食物

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