脊髓性肌萎缩症

脊髓肌萎缩症是由于脊髓的原因，导致的运动神经元损伤引起的肌肉的萎缩，它实际上是我们一种叫先天的一种隐性遗传病。这个病是由于基因突变导致，但是突变的基因它是个隐性的。就是说有这个基因的人不见得表现出这个疾病来。如果说男方和女方两个人都有这个基因的话，他们两个人结合生的孩子同时在孩子身上体现，他有可能就表现出来隐性遗传病，实际上脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。

脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病，与基因的变异是有明显的关系的，这种病主要累及到脊髓的前角细胞，还会累及到脑干的一些神经核团。
因此，患者会出现明显的肢体无力，这种肢体无力，一般是近端重于远端的，肌肉萎缩，也是近端重于远端，比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。
患者还会出现一些吞咽困难，咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型，第一型和第二型，一般很小就起病，很难活到成年。
第三型可以在青少年或者中年起病，病情相对比较轻，大多数患者能够存活10年到20年，甚至有存活50年的相关的报道的。
因为这一种疾病是基因变异导致的，缺乏有效的治疗手段。

1.型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
2.Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
3.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).