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脊髓小脑性共济失调I型

时间: 阅读:7348
奶奶和父亲、叔叔、姑姑均患病,如何检查自己是否遗传,目前37岁
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祝由师

祝由师

2025-03-15 07:10:14

最新回答共有4条回答

  • 远志
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    2023-07-16 22:22:20

  • 龙葵
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    2023-07-16 22:22:20

    脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等。其病理改变形式主要是神经元细胞脱失和胶质增生,含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及,但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。SCA这一大类疾病多为不同染色体区带上存在着三核苷酸(多数为CAG)的扩增位点,导致三核苷酸重复(Trinucleotide repeat, TNR)数目的变化即动态突变(Dynamic mutation),从而又将这类疾病划属于三核苷酸重复性疾病(Trinucleotide repeat disease,TRD)范围。由CAG重复扩增致病者又称为多聚谷氨酰胺疾病(Polyglutamine, polyGln, PolyQs)。不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型,已经发现25种亚型的脊髓小脑性共济失调。目前的研究表明不同的国家、地区或种族SCA 的发病率、不同亚型的分布有极大的差异。在大多数国家和地区,SCA3或马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease, MJD)的比例最高。在我国已经有部分报道,但由于基因诊断水平的限制尚无完整的流行病学研究报告。到目前为止,SCA发病确切的分子机制仍然不清,推测包括细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、谷氨酰胺转移酶(Transglutaminase, Tgases)、核酸水平调控障碍等在内的多个因素与其发病机制有关。

  • 徐长卿
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    2023-07-16 21:21:10

    一、小脑型

      Marie型共济失调

      成年人发病较多,常染色显性遗传造成,开始时下肢先出现小脑型共济失调而,不伴有感觉障碍,言语常顿挫或常突然大喊大叫,可有锥体束征及欣快,有智力衰退的症状。

      橄榄小脑桥脑萎缩

      常染色体显性遗传,一般中老年较多,除小脑型共济失调和发声障碍外有早期尿失禁,有的病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,不伴有无眼球震颤。

      二、脊髓小脑型

      主要症状是共济失调-毛细血管扩张症。常染色体的隐性遗传导致,幼儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多呈现舞蹈样手足徐动,随年龄增长而愈发显著。青春期过后开始呈现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。病人免疫缺陷常常造成呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能缺陷等。

      三、脊髓型

      FRIEDREICH型共济失调

      青少年期发病,常染色体隐性遗传,初始时行走不便,渐出现后索损害的症状,Romberg征,睁眼可以改善。后续脊髓小脑束受到波及,两腿间距很宽,步态蹒跚,出现定向性震颤和小脑性构音障碍。身体肌张力减少,腱反射减低或消失,下肢拖沓。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,有些病人有心脏异常的症状。

      青少年期发病,常染色体隐性遗传

      遗传性痉挛性截瘫

      常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童时期就会发病,男性较为常见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。没有感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

      共济失调的症状因人而异,与发病原因也有很大关系,日常生活中,常常注意自己的身体变化,一旦出现异常,到医院进行相关的检查和诊断,共济失调的症状早发现,能让后期治疗的难度大大降低。

      1、小脑性共济失调

      表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。

      姿势和步态改变

      蚓部病变引起躯干共济失调,站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚远离分开,摇晃不定,严重者甚至难以坐稳,上蚓部受损向前倾倒,下蚓部受损向后倾倒,上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。

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